Caratteristiche cliniche, storia naturale, misure sanitarie e screening genetico nei pazienti con SLA (ID-ALS)

Sono disponibili solo dati limitati sulla frequenza delle varianti genetiche nei pazienti con SLA sporadica (sALS) e familiare (fALS). Le indagini genetiche non appartengono allo standard di cura nei pazienti con SLA (pazienti senza una storia familiare di SLA). Di conseguenza, lo stato mutazionale del paziente è comunemente sconosciuto. Anche nei pazienti affetti da fALS (con una storia familiare nota di SLA), lo screening per le mutazioni genetiche non viene eseguito regolarmente a causa della mancanza di opzioni terapeutiche nella terapia genica. Tuttavia, questo paradigma sta per cambiare poiché sono in corso studi clinici sui farmaci genetici e potrebbe portare all'approvazione di nuovi farmaci geneticamente studiati. Questo progetto mira a esplorare un'ampia coorte di pazienti affetti da SLA sulla storia familiare, le caratteristiche cliniche, le misure sanitarie e le varianti genetiche in SOD1, C9orf72, FUS e TARDBP, i geni più comunemente mutati nella SLA. Questo studio di coorte ci consentirà di determinare la frequenza delle mutazioni genetiche nei pazienti affetti da SLA in un contesto reale di centri ALS in Germania. Inoltre, il progetto migliorerà le conoscenze sulle potenziali differenze tra le coorti geneticamente definite utilizzando il decorso della malattia e la fornitura di misure di assistenza sanitaria. L'indagine su coorti di SLA geneticamente distinte è particolarmente rilevante, in quanto una migliore comprensione della relazione tra il genotipo e il percorso della malattia è scientificamente indispensabile per determinare il potenziale terapeutico delle future terapie genetiche.