Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering af den kognitive profil af patienter, der lider af Friedreichs ataksi (CPCAF)

20. juli 2026 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Friedreichs ataksi (FA) Friedreichs ataksi er en neurodegenerativ sygdom forårsaget af en homozygot udvidelse af GAA-triplet-gentagelserne af frataxingenet (FXN). FA begynder normalt i barndommen eller ungdommen. Det rammer både drenge og piger. På det neurofysiologiske niveau er FA karakteriseret ved neuronalt tab, der påvirker de dorsale rodganglier, rygmarven og cerebellum. På nuværende tidspunkt er daglig motion den eneste måde at bekæmpe sygdommen på. Der er ingen kur mod Friedreichs ataksi. Klinisk kombinerer FA hovedsageligt balance, bevægelseskoordination, artikulation (dysartri) med hjerteinvolvering og nogle gange diabetes. Efter et par års udvikling er det ikke længere muligt at gå. Seneste data ; indikerer også forstyrrelser i informationsbehandling og kognitiv funktion. Kort sagt involverer FA unge, som gradvist mister gang, skrivning og tale for nogle; hver patient udvikler sig dog forskelligt med hensyn til sygdommen, og det er tilfældet med hensyn til motoriske og kognitive symptomer.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Den adfærdsmæssige og kognitive vurderings rolle i det kliniske forsøg Effektiviteten af ​​en behandling bestemmes i sidste ende af elimineringen af ​​den fysiologiske årsag til sygdommen og lindring af de symptomer, som patienter lider. Nye behandlinger eliminerer dog sjældent alle årsager og symptomer til sygdommen. Så længe effektiviteten af ​​en behandling er ukendt, er det subtile ændringer i parametre, der afgør, om den valgte tilgang er værd at følge. Til et klinisk forsøg, som formodes at evaluere effektiviteten af ​​en behandling for Friedreichs ataksi, er det derfor nødvendigt at evaluere subtile ændringer i funktionen af ​​det motoriske og kognitive system fremkaldt af behandlingen. Af denne grund samler projektet et batteri af tests, der kvantificerer de vigtigste aspekter af motorisk, kognitiv og talefunktion hos patienter med FA. Disse tests er designet med de specifikke behov hos FA-patienter i tankerne, dvs. på den ene side vurderer testene funktioner, der er særligt vigtige i lyset af symptomerne på Friedreichs sygdom angivet i den videnskabelige litteratur, og på den anden side den psykometriske Testenes karakteristika er tilpasset FA-patienters generelle evner. I den forbindelse er det vigtigt at påpege, at udvidelsen af ​​GAA-gentagelsen hos mennesker med Friedreichs sygdom varierer fra 150 til 1.000 tripler (sammenlignet med 7 til 25 i resten af ​​befolkningen), og at denne store variation i genotypen af FA-patienter potentielt kunne påvirke deltagernes kognitive profil. Tidligere undersøgelser har antydet forholdet mellem antallet af gentagelser af GAA-tripletten af ​​FXN-genet og ydeevne i kognitive vurderingstests. Specifikt, mens begge alleler af FXN-genet hos FA-patienter indeholder et usædvanligt højt antal GAA-gentagelser, ville ydeevne i kognitive tests korrelere med antallet af GAA-gentagelser i allelen, der indeholder færre sådanne gentagelser. Ved at bruge dette testbatteri er vi derfor i stand til at nå vores hovedmål, det vil sige at karakterisere den kognitive profil af FA-patienter som en funktion af antallet af GAA-triplet-gentagelser af FXN-genet. Specifikt vil testbatteriet fastslå, om motoriske, eksekutive og talesymptomer påvirker patienter forskelligt afhængigt af deres særlige genetiske egenskaber.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
70

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil involvere to grupper:

  • En gruppe unge og voksne symptomatisk med FA med en bekræftet molekylær diagnose, efterfulgt af genetikafdelingen på Necker Hospital
  • En kontrolgruppe, der omfatter personer, der er fri for enhver motor eller kognitiv svækkelse, rekrutteret fra sunde slægtninge til patienter (søskende, fætre, ægtefæller) eller for voksne, blandt raske mennesker, der ikke er relateret til patienterne, men som er blevet gjort opmærksomme på eksistensen af ​​denne forskning, og som ville opfylde kriterierne for støtteberettigelse og samtykke til at deltage i undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patientgruppe:

Patienter i alderen 13 år eller ældre Patienter med FA bekræftet af genetisk undersøgelse Overensstemmende patienter, der er villige til at gennemgå alle tests Tilmeldt en social sikringsordning eller modtager af en sådan ordning

Kontrolgruppe :

Forsøgspersoner på 13 år eller ældre Genetisk karakterisering for at udelukke tilstedeværelsen af ​​ændringer i FXN-genet Ingen motorisk eller kognitiv svækkelse Overensstemmende forsøgspersoner, der er villige til at gennemgå alle tests Medlemskab af en social sikringsordning eller begunstiget af en sådan ordning

Ekskluderingskriterier:

  • Patientgruppe:

Optisk atrofi eller nedsat synsstyrke Modstand fra patienten eller dennes forældre, hvis patienten er mindreårig, mod deltagelse i undersøgelsen Ikke-kompatible patient ifølge Investigators udtalelse Person, der er underlagt en retsbeskyttelsesforanstaltning

Kontrolgruppe :

Ændring i frataxingenet Optisk atrofi eller nedsat synsstyrke Modstand fra patienten eller hans forældre, hvis patienten er mindreårig, mod deltagelse i undersøgelsen Ikke-kompatibel patient efter undersøgelsespersonens opfattelse, der er underlagt en retsbeskyttelsesforanstaltning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Kontrolgruppe
Bestående af emner fri for enhver motor eller kognitiv svækkelse, rekrutteret fra sunde slægtninge til patienter (søskende, fætre, ægtefæller) eller for voksne, blandt raske mennesker, der ikke er relateret til patienterne, men som er blevet gjort opmærksomme på eksistensen af ​​denne forskning, og som ville opfylde kriterierne for støtteberettigelse og samtykke til at deltage i undersøgelsen. Undersøgelsen finder sted i en enkelt session under en konsultation af sundhedsvæsenet, hvor de tidligere valgte patienter vil tage testene inkluderet i batteriet på en computer dedikeret til undersøgelsen. Den samlede varighed af testen er 45 minutter. Ingen yderligere besøg er nødvendige.
Symptomatiske deltagere
Undersøgelsen vil involvere en gruppe unge og voksne symptomatisk med FA med en bekræftet molekylær diagnose, efterfulgt af genetikafdelingen på Necker Hospital. Undersøgelsen finder sted i en enkelt session under en konsultation af sundhedsvæsenet, hvor de tidligere valgte patienter vil tage testene inkluderet i batteriet på en computer dedikeret til undersøgelsen. Den samlede varighed af testen er 45 minutter. Ingen yderligere besøg er nødvendige. Valideringen af ​​de opnåede resultater bestemmes af korrelationsindekserne mellem de anvendte kognitive testresultater og de demografiske variabler og sygdomsparametre overvejet, især antallet af GAA -triplet -gentagelser i allelen af ​​FXN -genet, der indeholder færrest gentagelser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering af den kognitive profil af patienter, der lider af Friedreichs ataksi som en funktion af antallet af GAA -triplet -gentagelser i allelen af ​​FXN -genet, der indeholder det mindste antal gentagelser.
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Korrelation af kognitive testresultater
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering af motorprofilen for patienter med Friedreichs ataksi i henhold til demografiske variabler og parametre relateret til sygdommen
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Korrelation af motoriske testresultater med demografiske variabler Demografiske variabler, sygdomsparametre
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Karakterisering af den udøvende profil for patienter med Friedreichs ataksi i henhold til demografiske variabler og parametre relateret til sygdommen
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Korrelation af scoringer på test af udøvende funktioner
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Karakterisering af taleproduktionsprofilen for patienter med Friedreichs ataksi i henhold til demografiske variabler og parametre relateret til sygdommen
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Korrelation af taleproduktionsvurderingstestresultater med demografiske variabler, sygdomsrelaterede parametre
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
For at bestemme, hvilke dimensioner af kognitiv funktion, der påvirkes hos patienter med Friedreichs ataksi og for at verificere følsomheden af ​​tests, der sigter mod at evaluere disse dimensioner til at påvise underskud hos patienter sammenlignet med sunde sunde forsøgspersoner.
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Sammenligning af motoriske testresultater mellem patienter og kontroller. Sammenligning af udøvende funktionstestresultater mellem patienter og kontroller. Sammenligning af taleevalueringstestresultater mellem patienter og kontroller.
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Benoit Funalot, APHP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
19. juni 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
7. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
23. maj 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
24. maj 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
21. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
20. juli 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • C22-77
  • 2023-A00290-45 (Registry Identifier: IDRCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger