Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering af den kognitive profil af patienter, der lider af Friedreichs ataksi (CPCAF)

2. november 2026 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Friedreich's Ataxia (FA) Friedreich's Ataxia is a neurodegenerative disease caused by a homozygous expansion of the GAA triplet repeats of the frataxin gene (FXN). FA usually begins in childhood or adolescence. It affects both boys and girls. At the neurophysiological level, FA is characterised by neuronal loss affecting the dorsal root ganglia, spinal cord and cerebellum. At present, daily exercise is the only way to combat the disease. There is no cure for Friedreich's ataxia. Clinically, FA mainly combines balance, movement coordination, articulation (dysarthria) with cardiac involvement and sometimes diabetes . After a few years of evolution, walking is no longer possible. Recent data ; also indicate disturbances in information processing and cognitive functioning. In short, FA involves adolescents who progressively lose walking, writing and speech for some; however, each patient progresses differently with respect to the disease, and this is the case with respect to motor and cognitive symptoms.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

The role of behavioural and cognitive assessment in the clinical trial The effectiveness of a treatment is ultimately determined by the elimination of the physiological cause of the disease and the alleviation of the symptoms that patients suffer. However, new treatments rarely eliminate all causes and symptoms of the disease. As long as the effectiveness of a treatment is unknown, it is subtle changes in parameters that decide whether the approach taken is worth pursuing. For a clinical trial which is supposed to evaluate the effectiveness of a treatment for Friedreich's Ataxia, it is therefore necessary to evaluate subtle changes in the functioning of the motor and cognitive system induced by the treatment. For this reason, the project is assembling a battery of tests that quantify the most important aspects of motor, cognitive and speech function in patients with FA. These tests are designed with the specific needs of FA patients in mind, i.e. on the one hand, the tests assess functions that are particularly important in view of the symptoms of Friedreich's disease indicated in the scientific literature, and on the other hand, the psychometric characteristics of the tests are adapted to the general abilities of FA patients. In this respect, it is important to point out that the expansion of the GAA repetition in people with Friedreich's disease varies from 150 to 1,000 triples (compared to 7 to 25 in the rest of the population), and that this large variation in the genotype of FA patients could potentially influence the cognitive profile of the participants. Previous studies have suggested the relationship between the number of repeats of the GAA triplet of the FXN gene and performance in cognitive assessment tests. Specifically, while in FA patients both alleles of the FXN gene contain an unusually high number of GAA repeats, performance in cognitive tests would correlate with the number of GAA repeats in the allele that contains fewer such repeats. Using this test battery, we are therefore able to achieve our main objective, i.e. to characterise the cognitive profile of FA patients as a function of the number of GAA triplet repeats of the FXN gene. Specifically, the test battery will establish whether motor, executive and speech symptoms affect patients differently according to their particular genetic characteristics.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
70

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

13 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

The study will involve two groups:

  • a group of adolescents and adults symptomatic with FA with a confirmed molecular diagnosis, followed in the genetics department of the Necker Hospital
  • a control group comprising subjects free of any motor or cognitive impairment, recruited from healthy relatives of patients (siblings, cousins, spouses) or for adults, among healthy people who are not related to the patients but who have been made aware of the existence of this research and who would meet the eligibility criteria and consent to participate in the study.

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • Patient group :

Patients aged 13 years or older Patients with FA confirmed by genetic study Compliant patients willing to undergo all tests Enrolled in a social security scheme or beneficiary of such a scheme

Control group :

Subjects aged 13 years or older Genetic characterisation to exclude the presence of alterations in the FXN gene No motor or cognitive impairment Compliant subjects willing to undergo all tests Membership in a social security scheme or beneficiary of such a scheme

Exclusion Criteria:

  • Patient group :

Optic atrophy or decreased visual acuity Opposition of the patient, or of his parents if the patient is a minor, to participation in the study Non compliant patient according to the Investigator's opinion Person subject to a legal protection measure

Control group :

Alteration in the frataxin gene Optic atrophy or decreased visual acuity Opposition of the patient, or of his parents if the patient is a minor, to participation in the study Non-compliant patient in the opinion of the Investigator Person subject to a legal protection measure

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: CASE_CONTROL
  • Tidsperspektiver: PROSPECTIVE

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Control Group

Comprising subjects free of any motor or cognitive impairment, recruited from healthy relatives of patients (siblings, cousins, spouses) or for adults, among healthy people who are not related to the patients but who have been made aware of the existence of this research and who would meet the eligibility criteria and consent to participate in the study. The study will take place in a single session, during a health care consultation, during which the previously selected patients will take the tests included in the battery on a computer dedicated for the study. The total duration of the test is 45 minutes. No further visits will be necessary.
Symptomatic participants

The study will involve a group of adolescents and adults symptomatic with FA with a confirmed molecular diagnosis, followed in the genetics department of the Necker Hospital. The study will take place in a single session, during a health care consultation, during which the previously selected patients will take the tests included in the battery on a computer dedicated for the study. The total duration of the test is 45 minutes. No further visits will be necessary. The validation of the results obtained will be determined by the correlation indices between the cognitive test scores used and the demographic variables and disease parameters considered, in particular the number of GAA triplet repeats in the allele of the FXN gene that contains the fewest repeats.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
characterization of the cognitive profile of patients suffering from Friedreich's Ataxia as a function of the number of GAA triplet repeats in the allele of the FXN gene that contains the least number of repeats.
Tidsramme: through study completion, an average of 3 years

Correlation of cognitive test scores
through study completion, an average of 3 years

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Characterization of the motor profile of patients with Friedreich's Ataxia according to demographic variables and parameters related to the disease
Tidsramme: through study completion, an average of 3 years

Correlation of motor test scores with demographic variables demographic variables, disease parameters
through study completion, an average of 3 years
Characterization of the executive profile of patients with Friedreich's Ataxia according to demographic variables and parameters related to the disease
Tidsramme: through study completion, an average of 3 years

Correlation of scores on tests of executive functions
through study completion, an average of 3 years
Characterization of the speech production profile of patients with Friedreich's Ataxia according to demographic variables and parameters related to the disease
Tidsramme: through study completion, an average of 3 years

Correlation of speech production assessment test scores with demographic variables, disease-related parameters
through study completion, an average of 3 years
To determine which dimensions of cognitive functioning are affected in patients with Friedreich's Ataxia and to verify the sensitivity of tests aimed at evaluating these dimensions to detect deficits in patients compared to healthy healthy subjects.
Tidsramme: through study completion, an average of 3 years

Comparison of motor test scores between patients and controls. Comparison of executive function test scores between patients and controls. Comparison of speech evaluation test scores between patients and controls.
through study completion, an average of 3 years

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Benoit Funalot, APHP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
19. juni 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
7. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
23. maj 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
24. maj 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
4. november 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. november 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. november 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • C22-77
  • 2023-A00290-45 (Registry Identifier: IDRCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger