Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Charakterisierung des kognitiven Profils von Patienten mit Friedreich-Ataxie (CPCAF)

20. Juli 2026 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Friedreich-Ataxie (FA) Friedreich-Ataxie ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch eine homozygote Expansion der GAA-Triplett-Wiederholungen des Frataxin-Gens (FXN) verursacht wird. FA beginnt meist im Kindes- oder Jugendalter. Es betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen. Auf neurophysiologischer Ebene ist FA durch einen neuronalen Verlust gekennzeichnet, der die Spinalganglien, das Rückenmark und das Kleinhirn betrifft. Gegenwärtig ist täglicher Sport die einzige Möglichkeit, die Krankheit zu bekämpfen. Es gibt keine Heilung für die Friedreich-Ataxie. Klinisch kombiniert FA hauptsächlich Gleichgewicht, Bewegungskoordination, Artikulation (Dysarthrie) mit Herzbeteiligung und manchmal Diabetes. Nach einigen Jahren der Evolution ist das Gehen nicht mehr möglich. Aktuelle Daten; weisen auch auf Störungen der Informationsverarbeitung und der kognitiven Funktionen hin. Kurz gesagt, betrifft FA Jugendliche, die bei einigen nach und nach das Gehen, Schreiben und Sprechen verlieren; Allerdings verläuft die Erkrankung bei jedem Patienten unterschiedlich, und zwar hinsichtlich der motorischen und kognitiven Symptome.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Die Rolle der Verhaltens- und kognitiven Beurteilung in der klinischen Studie Die Wirksamkeit einer Behandlung wird letztendlich durch die Beseitigung der physiologischen Ursache der Krankheit und die Linderung der Symptome, unter denen Patienten leiden, bestimmt. Neue Behandlungsmethoden beseitigen jedoch selten alle Ursachen und Symptome der Krankheit. Solange die Wirksamkeit einer Behandlung nicht bekannt ist, entscheiden subtile Veränderungen der Parameter darüber, ob sich der gewählte Ansatz lohnt. Für eine klinische Studie, die die Wirksamkeit einer Behandlung der Friedreich-Ataxie bewerten soll, ist es daher notwendig, subtile Veränderungen in der Funktion des motorischen und kognitiven Systems zu bewerten, die durch die Behandlung hervorgerufen werden. Aus diesem Grund stellt das Projekt eine Reihe von Tests zusammen, die die wichtigsten Aspekte der motorischen, kognitiven und sprachlichen Funktion bei Patienten mit FA quantifizieren. Diese Tests sind auf die spezifischen Bedürfnisse von FA-Patienten zugeschnitten, d. h. einerseits erfassen die Tests Funktionen, die im Hinblick auf die in der wissenschaftlichen Literatur angegebenen Symptome des Morbus Friedreich besonders wichtig sind, und andererseits die psychometrische Die Merkmale der Tests sind an die allgemeinen Fähigkeiten von FA-Patienten angepasst. In diesem Zusammenhang ist es wichtig darauf hinzuweisen, dass die Ausweitung der GAA-Wiederholung bei Menschen mit Morbus Friedreich zwischen 150 und 1.000 Tripeln variiert (im Vergleich zu 7 bis 25 im Rest der Bevölkerung) und dass diese große Variation im Genotyp vorliegt von FA-Patienten könnte möglicherweise das kognitive Profil der Teilnehmer beeinflussen. Frühere Studien haben auf einen Zusammenhang zwischen der Anzahl der Wiederholungen des GAA-Tripletts des FXN-Gens und der Leistung bei kognitiven Beurteilungstests hingewiesen. Während bei FA-Patienten beide Allele des FXN-Gens eine ungewöhnlich hohe Anzahl an GAA-Wiederholungen enthalten, würde die Leistung in kognitiven Tests mit der Anzahl der GAA-Wiederholungen in dem Allel korrelieren, das weniger solcher Wiederholungen enthält. Mit dieser Testbatterie können wir daher unser Hauptziel erreichen, nämlich das kognitive Profil von FA-Patienten als Funktion der Anzahl der GAA-Triplett-Wiederholungen des FXN-Gens zu charakterisieren. Konkret soll mit der Testbatterie ermittelt werden, ob motorische, exekutive und sprachliche Symptome Patienten je nach genetischen Merkmalen unterschiedlich beeinflussen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
70

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studie umfasst zwei Gruppen:

  • Eine Gruppe von Jugendlichen und Erwachsenen, die mit FA mit einer bestätigten molekularen Diagnose symptomatisch symptomatisch sind
  • Eine Kontrollgruppe, die die Probanden, die frei von motorischen oder kognitiven Beeinträchtigungen besteht, von gesunden Verwandten von Patienten (Geschwistern, Cousins, Ehepartnern) oder für Erwachsene, bei gesunden Menschen, die nicht mit den Patienten verwandt sind, sondern die Berücksichtigung der Existenz dieser Forschung erfüllen und die Teilnahme an der Studie berücksichtigt haben, rekrutiert wurden, bei Erwachsenen rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patientengruppe:

Patienten im Alter von 13 Jahren oder älter. Patienten mit FA, die durch eine genetische Studie bestätigt wurden. Patienten, die bereit sind, sich allen Tests zu unterziehen. In einem Sozialversicherungssystem eingeschrieben oder Begünstigte eines solchen Systems

Kontrollgruppe :

Probanden im Alter von 13 Jahren oder älter. Genetische Charakterisierung, um das Vorhandensein von Veränderungen im FXN-Gen auszuschließen. Keine motorischen oder kognitiven Beeinträchtigungen. Konforme Probanden, die bereit sind, sich allen Tests zu unterziehen. Mitgliedschaft in einem Sozialversicherungssystem oder Begünstigter eines solchen Systems

Ausschlusskriterien:

  • Patientengruppe:

Optikusatrophie oder verminderte Sehschärfe. Widerstand des Patienten oder seiner Eltern, wenn der Patient minderjährig ist, gegen die Teilnahme an der Studie. Nicht konformer Patient gemäß der Meinung des Prüfarztes. Person, für die eine rechtliche Schutzmaßnahme gilt

Kontrollgruppe :

Veränderung des Frataxin-Gens. Optikusatrophie oder verminderte Sehschärfe. Widerstand des Patienten oder seiner Eltern, wenn der Patient minderjährig ist, gegen die Teilnahme an der Studie. Nicht konformer Patient nach Meinung des Prüfarztes. Person, die einer rechtlichen Schutzmaßnahme unterliegt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Kontrollgruppe
Da die Probanden frei von motorischen oder kognitiven Beeinträchtigungen bestehen, wurden von gesunden Verwandten von Patienten (Geschwistern, Cousins, Ehepartnern) oder für Erwachsene rekrutiert, bei gesunden Menschen, die nicht mit den Patienten verwandt sind, sondern auf die Existenz dieser Forschung aufmerksam gemacht wurden und die Zulassungskriterien erfüllen und die Teilnahme an der Studie teilnehmen würden. Die Studie findet in einer einzigen Sitzung während einer Gesundheitsberatung statt, in der die zuvor ausgewählten Patienten die in der Batterie enthaltenen Tests auf einem für die Studie vorgelegten Computer durchführen. Die Gesamtdauer des Tests beträgt 45 Minuten. Es werden keine weiteren Besuche erforderlich sein.
Symptomatische Teilnehmer
Die Studie wird eine Gruppe von Jugendlichen und Erwachsenen mit FA mit einer bestätigten molekularen Diagnose umfassen, die in der Genetikabteilung des Neckerkrankenhauses gefolgt ist. Die Studie findet in einer einzigen Sitzung während einer Gesundheitsberatung statt, in der die zuvor ausgewählten Patienten die in der Batterie enthaltenen Tests auf einem für die Studie vorgelegten Computer durchführen. Die Gesamtdauer des Tests beträgt 45 Minuten. Es werden keine weiteren Besuche erforderlich sein. Die Validierung der erhaltenen Ergebnisse wird durch die Korrelationsindizes zwischen den verwendeten kognitiven Testergebnissen und den demografischen Variablen und Krankheitsparametern bestimmt, insbesondere die Anzahl der GAA -Triplett -Wiederholungen im Allel des FXN -Gens, das die wenigsten Wiederholungen enthält.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisierung des kognitiven Profils von Patienten mit Friedreichs Ataxie als Funktion der Anzahl der GAA -Triplett -Wiederholungen im Allel des FXN -Gens, das die geringste Anzahl von Wiederholungen enthält.
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre
Korrelation der kognitiven Testergebnisse
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisierung des motorischen Profils von Patienten mit Friedreichs Ataxie nach demografischen Variablen und Parametern, die mit der Krankheit zusammenhängen
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre
Korrelation von motorischen Testergebnissen mit demografischen Variablen demografische Variablen, Krankheitsparameter
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre
Charakterisierung des Exekutivprofils von Patienten mit Friedreichs Ataxie nach demografischen Variablen und Parametern, die mit der Krankheit zusammenhängen
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre
Korrelation von Bewertungen bei Tests von Exekutivfunktionen
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre
Charakterisierung des Sprachproduktionsprofils von Patienten mit Friedreichs Ataxie nach demografischen Variablen und Parametern, die mit der Krankheit zusammenhängen
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre
Korrelation von Testergebnissen der Sprachproduktion mit demografischen Variablen, krankheitsbezogenen Parametern
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre
Um festzustellen, welche Dimensionen der kognitiven Funktionen bei Patienten mit Friedreich -Ataxie beeinflusst werden, und die Empfindlichkeit von Tests zu überprüfen, die darauf abzielen, diese Dimensionen zu bewerten, um Defizite bei Patienten im Vergleich zu gesunden gesunden Probanden zu erkennen.
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre
Vergleich der motorischen Testwerte zwischen Patienten und Kontrollpersonen. Vergleich der Ergebnisse der Exekutivfunktionstest zwischen Patienten und Kontrollpersonen. Vergleich der Bewertungen der Sprachbewertung zwischen Patienten und Kontrollpersonen.
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Benoit Funalot, APHP

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
19. Juni 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. September 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. September 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
7. Februar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
23. Mai 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. Mai 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
21. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
20. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • C22-77
  • 2023-A00290-45 (Registrierungskennung: IDRCB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten