Klinisk præsentation af genetiske lidelser hos patienter, der går på genetisk ambulatorium på Assiut University Children Hospital

Genetisk epidemiologi: er et hurtigt voksende forskningsfelt, der beskæftiger sig med hensyntagen til det arvelige aspekt af sygdomsrisiko, individuel tilbøjelighed til sygdom og i sidste ende med at bidrage til en komplet molekylær forståelse af patogenese. Genetik: er den videnskabelige undersøgelse af gener og arvelighed af, hvordan visse kvaliteter eller egenskaber overføres fra forældre til afkom som følge af ændringer i DNA-sekvensen. Et gen er et DNA-segment, der indeholder instruktioner til opbygning af et eller flere molekyler. Genetiske lidelser: er et sundhedsproblem forårsaget af en eller flere abnormiteter i genomet. Det kan være forårsaget af en mutation i et enkelt gen (monogent) eller flere gener (polygene) eller af en kromosomal abnormitet. (1)mutationer: påvirker de menneskelige gener, enten arvet fra den ene eller begge forældre eller på grund af visse miljøfaktorer Fire af hovedtyperne omfatter:(1)Single _gen arvesygdomme:Single gen arvesygdomme er sygdomme, der opstår, fordi ét defekt gen er til stede. De er kendt som monogenetiske lidelser.(EX: Marfan Syndrom ) (2) Multifaktorielle genetiske arvelige lidelser: Genetiske lidelser kan også være komplekse, hvilket betyder, at de sandsynligvis er forbundet med virkningerne af flere gener i kombination med livsstil og miljøfaktorer. Multifaktorielle lidelser omfatter hjertesygdomme og diabetes. (3)kromosomale abnormiteter: skyldes et problem med celledeling og opstår på grund af duplikationer eller fravær af hele kromosomer eller stykker af kromosomer. Eksempler på kromosomabnormalitetsforstyrrelser omfatter (nedsydrom) (4)Mitokondrielle genetiske arvelidelser: er forårsaget af mutationer i mitokondriers DNA, små partikler i cellen. Mitokondrielt DNA nedarves altid fra den kvindelige forælder, da ægceller (i modsætning til sædceller) beholder deres mitokondrielle DNA under befrugtningsprocessen. Miljøfaktorer: kaldet (mutagener), som kan føre til genetiske mutationer såsom kemisk eksponering, strålingseksponering, rygning, eksponering for UV-stråler fra solen prognose for genetiske lidelser: Ikke alle genetiske lidelser resulterer direkte i døden, der er ingen kendte helbredelser for genetiske lidelser. Mange genetiske lidelser påvirker udviklingsstadier, såsom Downs syndrom, mens andre resulterer i rent fysiske symptomer såsom muskeldystrofi. Andre lidelser, såsom Huntingtons sygdom, viser ingen tegn før voksenalderen. .Behandling af genetiske lidelser: Behandlingen af ​​genetiske lidelser er en vedvarende kamp, ​​hvor over 1.800 genterapi kliniske forsøg er blevet afsluttet, er i gang eller er blevet godkendt på verdensplan. På trods af dette drejer de fleste behandlingsmuligheder sig om behandling af symptomerne på lidelserne i et forsøg på at forbedre patientens livskvalitet. Diagnose af genetiske lidelser: (1) personlig sygehistorie: oplysninger om en individuel helbredstilstand, der ofte går tilbage til fødslen, kan give fingerpeg om en genetisk diagnose (2) fysisk undersøgelse: visse fysiske karakteristika, såsom karakteristiske ansigtstræk kan tyde på diagnosen af ​​en genetisk lidelse, vil en genetiker foretage en gennemgående fysisk undersøgelse, der kan omfatte målinger såsom hovedomkreds og så videre. (3) Familiens helbredshistorie: Fordi genetiske tilstande ofte forekommer i familier, kan oplysninger om familiemedlemmers helbred være et kritisk værktøj til at diagnosticere disse lidelser. (4) Laboratorietests: inklusive genetisk testning, molekylær, kromosomal og biokemisk genetisk eller genomisk testning bruges til at diagnosticere genetiske lidelser. Genetisk rådgivning er en kommunikationsproces, som har til formål at hjælpe enkeltpersoner, par og familier til at forstå og tilpasse sig de medicinske, psykologiske, familiære og reproduktive implikationer af det genetiske bidrag til specifikke sundhedstilstande. Patienter med anamnese med TORCH: Dårlig obstetrisk historie (BOH) indebærer tidligere ugunstige fosterudfald i form af to eller flere på hinanden følgende spontane aborter, historie med intrauterin fosterdød, intrauterin væksthæmning, dødfødsler, tidlig neonatal død og/eller medfødte anomalier. Årsagen til BOH kan være genetisk, hormonel, abnorm maternel immunrespons og maternel infektion.