Evaluering af mitokondriel dysfunktion hos patienter med neurofibromatose type 1

Neurofibromatosis type 1 er en almindelig genetisk sygdom med et bredt spektrum af kliniske manifestationer i flere organer i kroppen. Nogle af disse symptomer er hudlæsioner, tumorer og kræftformer, samt smerter og træthed. I dyremodeller af denne sygdom beskrives ofte dysfunktion af mitokondrier, en del af cellen, som er ansvarlig for energiproduktion. Dette projekt vil studere mitokondriers (dys)funktion hos patienter med neurofibromatose gennem flere indsamlinger af blodprøver fra patienter og personer, der ikke er ramt af neurofibromatose (kontrolgruppe). Disse blodprøver vil blive brugt til at køre test, der analyserer mitokondriernes funktion og sammenligner resultaterne fra neurofibromatosegruppen med kontrolgruppen. Da flere prøver fra den samme patient vil blive testet på forskellige tidspunkter, vil denne undersøgelse evaluere, hvordan mitokondriernes funktion ændrer sig med tiden, og om medicin og kosttilskud kan påvirke mitokondriernes funktion. Patienterne vil også besvare spørgsmål vedrørende symptomer som træthed og smerte. Ved at gøre det planlægger investigator at bekræfte mitokondriel dysfunktion hos patienter, hvis graden af ​​dysfunktion korrelerer med symptomer som smerte og træthed, og hvis kosttilskud og medicin som MEK-hæmmere, som patienter med neurofibromatose type 1 bruger dagligt modulerer (for bedre eller værre) en allerede eksisterende mitokondriel dysfunktion.