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Bewertung der mitochondrialen Dysfunktion bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1

21. April 2025 aktualisiert von: University of Arkansas
Neurofibromatose Typ 1 ist eine häufige genetische Erkrankung mit einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen in mehreren Organen des Körpers. In diesem Projekt wird die (Dys-)Funktion von Mitochondrien bei Patienten mit Neurofibromatose anhand mehrerer Blutprobenentnahmen von Patienten und Personen untersucht, die nicht an Neurofibromatose leiden (Kontrollgruppe). In dieser Studie wird untersucht, wie sich die Funktion der Mitochondrien mit der Zeit verändert und ob Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel die Funktion der Mitochondrien beeinflussen können. Die Patienten beantworten auch Fragen zu Symptomen wie Müdigkeit und Schmerzen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Neurofibromatose Typ 1 ist eine häufige genetische Erkrankung mit einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen in mehreren Organen des Körpers. Zu diesen Symptomen gehören Hautläsionen, Tumore und Krebs, aber auch Schmerzen und Müdigkeit. In Tiermodellen dieser Krankheit wird häufig eine Funktionsstörung der Mitochondrien beschrieben, einem Teil der Zelle, der für die Energieproduktion verantwortlich ist. In diesem Projekt wird die (Dys-)Funktion von Mitochondrien bei Patienten mit Neurofibromatose anhand mehrerer Blutprobenentnahmen von Patienten und Personen untersucht, die nicht an Neurofibromatose leiden (Kontrollgruppe). Diese Blutproben werden verwendet, um Tests durchzuführen, die die Funktion der Mitochondrien analysieren und die Ergebnisse der Neurofibromatose-Gruppe mit denen der Kontrollgruppe vergleichen. Da mehrere Proben desselben Patienten zu unterschiedlichen Zeiten getestet werden, wird in dieser Studie untersucht, wie sich die Funktion der Mitochondrien mit der Zeit ändert und ob Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel die Funktion der Mitochondrien beeinflussen können. Die Patienten beantworten auch Fragen zu Symptomen wie Müdigkeit und Schmerzen. Dabei plant der Forscher, die mitochondriale Dysfunktion bei Patienten zu bestätigen, wenn der Grad der Dysfunktion mit Symptomen wie Schmerzen und Müdigkeit korreliert und wenn Nahrungsergänzungsmittel und Medikamente wie MEK-Inhibitoren, die Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 täglich einnehmen, modulieren (zum Besseren oder schlimmer noch) eine bereits bestehende mitochondriale Dysfunktion.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
55

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Vereinigte Staaten, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • Patienten mit NF1 in der UAMS Adult NF1-Klinik werden während ihrer regulären Kliniktermine zur Teilnahme an der Studie eingeladen.
  • Ehepartner, Freunde und Nicht-Verwandte von NF1-Patienten, die zur UAMS Adult NF1 Clinic kommen, werden zum Zeitpunkt des Patiententermins zur Teilnahme am Kontrollarm der Studie eingeladen.

Beschreibung

NF1-Gruppe:

Einschlusskriterien:

  • Bei mir wurde NF1 diagnostiziert

Einschlusskriterien:

  • Nicht der Verwandte ersten Grades (leiblicher Elternteil, Geschwister oder Kind) des NF1-Patienten, der zur NF1-Gruppe gehört

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
NF1-Gruppe
An dieser Studie sollen 40 bis 45 Erwachsene über 18 Jahre teilnehmen, bei denen NF1 diagnostiziert wurde.
Diagnosetest: Blutabnahme
• Anschließend werden weitere 10 ml Blut für mitochondriale Testzwecke entnommen.
Sonstiges: FACIT-F und Schmerzskalen
• Dem Probanden werden Fragebögen zu Schmerzen und Müdigkeit zur Prüfung und Beantwortung zur Verfügung gestellt.
Kontrollgruppe
An dieser Studie sollen 10 bis 15 Erwachsene über 18 Jahre ohne NF1 teilnehmen.
Diagnosetest: Blutabnahme
• Anschließend werden weitere 10 ml Blut für mitochondriale Testzwecke entnommen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mitochondriale Atmungseffizienz (gemessen mit OCR).
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Die Effizienz der Mitochondrien der Atmung wird hier anhand der Sauerstoffverbrauchsrate (OCR) gemessen, die in Einheiten von Picomolen pro Minute gemessen wird.
Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Mitochondriale Atmungseffizienz (gemessen von ECAR).
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Die Effizienz der Mitochondrien der Atmung wird hier anhand der extrazellulären Ansäuerungsrate (ECAR) gemessen, die in Milliph pro Minute gemessen wird.
Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Vitamin -D -Spiegel
Zeitfenster: Grundlinie
Wir nehmen an, dass die mitochondriale Dysfunktion bei NF1 -Patienten sie für therapeutische Interventionen auf Mitochondrien sensibilisiert. Wir werden den Einfluss der Vitamin -D -Behandlung bewerten, um die mitochondriale Funktion potenziell zu verbessern, gemessen mit OCR. Vitamin D wird in Nanogramm -Einheiten pro Milliliter gemessen.
Grundlinie
Schmerzen (gemessen mit NRS-11 bei gegenwärtigen Schmerzen in den letzten 24 Stunden) von NF1-Patienten
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Das klinische NF1-Schmerzsymptom, gemessen mit der numerischen Schmerzbewertungsskala (NRS-11) für aktuelle Schmerzen in den letzten 24 Stunden (min = 0, max = 10, höhere Punktzahl = mehr Schmerzen). Dies geschieht bei 3 Besuchen von 28 Wochen (14 Wochen plus oder minus 2 Tage zwischen den Besuchen).
Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Schmerzen (gemessen mit NRS-11 gegen beste Schmerzen in den letzten 24 Stunden) von NF1-Patienten
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Das klinische NF1-Schmerzsymptom, gemessen mit der numerischen Schmerzbewertungsskala (NRS-11) für die besten Schmerzen in den letzten 24 Stunden (min = 0, max = 10, höhere Punktzahl = mehr Schmerzen). Dies geschieht bei 3 Besuchen von 28 Wochen (14 Wochen plus oder minus 2 Tage zwischen den Besuchen).
Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Schmerzen (gemessen mit NRS-11 gegen schlimmste Schmerzen in den letzten 24 Stunden) von NF1-Patienten
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Das klinische NF1-Schmerzsymptom, gemessen mit der numerischen Schmerzbewertungsskala (NRS-11) für die schlimmsten Schmerzen in den letzten 24 Stunden (min = 0, max = 10, höhere Punktzahl = mehr Schmerzen). Dies geschieht bei 3 Besuchen von 28 Wochen (14 Wochen plus oder minus 2 Tage zwischen den Besuchen).
Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Ermüdung (gemessene FACIT-F TOI) von NF1-Patienten.
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28

Das klinische NF1 -Symptom der Müdigkeit, gemessen mit der funktionellen Bewertung der chronischen Krankheitstherapie - Müdigkeit (FACIT -F). Dies geschieht bei 3 Besuchen von 28 Wochen (14 Wochen plus oder minus 2 Tage zwischen den Besuchen).

Die FACIT-F fordert die Befragten auf, Elemente auf einer Skala von 0 bis 4. zu bewerten. Es gibt 5 Subskalen mit unterschiedlichen möglichen Bereichen (aufgrund unterschiedlicher Anzahl von Elementen) wie folgt:

  1. Subskala für physische Wohlbefinden: Bereich 0-28,
  2. Subskala für soziale/familienbezogene Wohlbefinden: Bereich 0-28,
  3. Subskala emotionales Wohlergehen: Bereich 0-24,
  4. Funktionales Wohlbefinden Subskala: Bereich 0-28 und
  5. Ermüdungs-Subskala: Bereich 0-52. Der Versuchsergebnissindex (TOI) ist die Gesamtpunktzahl, die wir analysieren wollten. Es besteht aus der Summe der Subskala der physischen Wohlbefinden, der Subskala für funktionale Wohlergehen und der Ermüdungs-Subskala und hat einen Score-Reichweite von 0-108.

Je höher die Punktzahl, desto besser ist die Lebensqualität.
Grundlinie, Woche 14, Woche 28

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of Arkansas

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Erika Santos Horta, MD, University of Arkansas

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
26. Juli 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
23. August 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
23. August 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
31. Mai 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
12. Juni 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
22. Juni 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
8. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. April 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 274877

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

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