Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af mitokondriel dysfunktion hos patienter med neurofibromatose type 1

21. april 2025 opdateret af: University of Arkansas
Neurofibromatosis type 1 er en almindelig genetisk sygdom med et bredt spektrum af kliniske manifestationer i flere organer i kroppen. Dette projekt vil studere mitokondriers (dys)funktion hos patienter med neurofibromatose gennem flere indsamlinger af blodprøver fra patienter og personer, der ikke er ramt af neurofibromatose (kontrolgruppe). Denne undersøgelse vil evaluere, hvordan mitokondriernes funktion ændrer sig med tiden, og om medicin og kosttilskud kan påvirke mitokondriernes funktion. Patienterne vil også besvare spørgsmål vedrørende symptomer som træthed og smerte.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Neurofibromatosis type 1 er en almindelig genetisk sygdom med et bredt spektrum af kliniske manifestationer i flere organer i kroppen. Nogle af disse symptomer er hudlæsioner, tumorer og kræftformer, samt smerter og træthed. I dyremodeller af denne sygdom beskrives ofte dysfunktion af mitokondrier, en del af cellen, som er ansvarlig for energiproduktion. Dette projekt vil studere mitokondriers (dys)funktion hos patienter med neurofibromatose gennem flere indsamlinger af blodprøver fra patienter og personer, der ikke er ramt af neurofibromatose (kontrolgruppe). Disse blodprøver vil blive brugt til at køre test, der analyserer mitokondriernes funktion og sammenligner resultaterne fra neurofibromatosegruppen med kontrolgruppen. Da flere prøver fra den samme patient vil blive testet på forskellige tidspunkter, vil denne undersøgelse evaluere, hvordan mitokondriernes funktion ændrer sig med tiden, og om medicin og kosttilskud kan påvirke mitokondriernes funktion. Patienterne vil også besvare spørgsmål vedrørende symptomer som træthed og smerte. Ved at gøre det planlægger investigator at bekræfte mitokondriel dysfunktion hos patienter, hvis graden af ​​dysfunktion korrelerer med symptomer som smerte og træthed, og hvis kosttilskud og medicin som MEK-hæmmere, som patienter med neurofibromatose type 1 bruger dagligt modulerer (for bedre eller værre) en allerede eksisterende mitokondriel dysfunktion.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

55

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  • Patienter med NF1 på UAMS Adult NF1-klinikken vil blive inviteret til at deltage i undersøgelsen under deres almindelige klinikaftaler.
  • Ægtefæller, venner og ikke-slægtninge til NF1-patienter, der kommer til UAMS Adult NF1-klinikken, vil blive inviteret til at deltage i undersøgelsens kontrolarm på tidspunktet for patientaftalen.

Beskrivelse

NF1 gruppe:

Inklusionskriterier:

  • Diagnosticeret med NF1

Inklusionskriterier:

  • Ikke den første grads slægtning (biologisk forælder, søskende eller barn) til NF1-patienten, som er i NF1-gruppen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
NF1 gruppe
Denne undersøgelse vil se på at indskrive 40 til 45 voksne over 18 år diagnosticeret med NF1.
Diagnostisk test: Blodtrækning
• Yderligere 10 ml blod vil derefter blive udtaget til mitokondrielle testformål.
Andet: FACIT-F og smerteskalaer
• Spørgeskemaer vedrørende smerter og træthed vil blive stillet til rådighed for emnet til gennemgang og besvarelse.
Kontrolgruppe
Denne undersøgelse vil se på at tilmelde 10 til 15 voksne over 18 år uden NF1.
Diagnostisk test: Blodtrækning
• Yderligere 10 ml blod vil derefter blive udtaget til mitokondrielle testformål.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mitochondrial respirationseffektivitet (som målt ved OCR).
Tidsramme: Baseline, uge ​​14, uge ​​28
Mitochondrial respirationseffektivitet måles her ved iltforbrugshastigheden (OCR), som måles i enheder af picomoles pr. Minut.
Baseline, uge ​​14, uge ​​28
Mitochondrial respirationseffektivitet (målt ved ECAR).
Tidsramme: Baseline, uge ​​14, uge ​​28
Mitochondrial respirationseffektivitet måles her ved den ekstracellulære forsuringshastighed (ECAR), der måles i millifer sig pr. Minut.
Baseline, uge ​​14, uge ​​28
D -vitaminniveauer
Tidsramme: Baseline
Vi antager, at mitokondrisk dysfunktion blandt NF1 -patienter føles dem for terapeutiske interventioner, der er målrettet mod mitokondrier. Vi vil vurdere virkningen af ​​D -vitaminbehandling for potentielt at forbedre mitokondrisk funktion målt ved OCR. D -vitamin måles i enheder af nanogram pr. Ml.
Baseline
Smerter (målt med NRS-11 for aktuelle smerter i løbet af det sidste 24 timer) af NF1-patienter
Tidsramme: Baseline, uge ​​14, uge ​​28
NF1-klinisk symptom på smerter målt med den numeriske smertevurderingsskala (NRS-11) for nuværende smerte i løbet af det sidste 24 timer (min = 0, max = 10, højere score = mere smerte). Dette gøres i 3 besøg, der spænder over 28 uger (14 uger plus eller minus 2 dage mellem besøg).
Baseline, uge ​​14, uge ​​28
Smerter (målt med NRS-11 for bedste smerter i løbet af det sidste 24 timer) af NF1-patienter
Tidsramme: Baseline, uge ​​14, uge ​​28
NF1-klinisk symptom på smerter målt med den numeriske smertevurderingsskala (NRS-11) for bedste smerter i løbet af det sidste 24 timer (min = 0, max = 10, højere score = mere smerte). Dette gøres i 3 besøg, der spænder over 28 uger (14 uger plus eller minus 2 dage mellem besøg).
Baseline, uge ​​14, uge ​​28
Smerter (målt med NRS-11 for værste smerter i løbet af det sidste 24 timer) af NF1-patienter
Tidsramme: Baseline, uge ​​14, uge ​​28
NF1-klinisk symptom på smerter målt med den numeriske smertevurderingsskala (NRS-11) for værste smerter i løbet af det sidste 24 timer (min = 0, max = 10, højere score = mere smerte). Dette gøres i 3 besøg, der spænder over 28 uger (14 uger plus eller minus 2 dage mellem besøg).
Baseline, uge ​​14, uge ​​28
Træthed (som målt FACIT-F TOI) af NF1-patienter.
Tidsramme: Baseline, uge ​​14, uge ​​28

NF1 -klinisk symptom på træthed målt med den funktionelle vurdering af kronisk sygdomsterapi - træthed (FACIT -F). Dette gøres i 3 besøg, der spænder over 28 uger (14 uger plus eller minus 2 dage mellem besøg).

FACIT-F beder respondenterne om at bedømme genstande i en skala fra 0 til 4. der er 5 underskalaer med forskellige mulige intervaller (på grund af det forskellige antal genstande) som følger:

  1. Fysisk underskala i velvære: Område 0-28,
  2. Social/familie trivsel underskala: rækkevidde 0-28,
  3. Følelsesmæssigt velvære underskala: rækkevidde 0-24,
  4. Funktionel trivsel underskala: rækkevidde 0-28, og
  5. Træthedsunderskala: Område 0-52. Forsøgsresultatindekset (TOI) er den samlede score, vi valgte at analysere. Det består af summen af ​​den fysiske underskala i velbefindende, funktionel velvære underskala og træthedsunderskala og har et scoreområde på 0-108.

Jo højere score, jo bedre er livskvaliteten.
Baseline, uge ​​14, uge ​​28

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Arkansas

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Erika Santos Horta, MD, University of Arkansas

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. juli 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

23. august 2024

Studieafslutning (Faktiske)

23. august 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. maj 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. juni 2023

Først opslået (Faktiske)

22. juni 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. april 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 274877

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neurofibromatose 1

Kliniske forsøg med Blodtrækning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Rwanda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner