Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study (SDSR)

31. marts 2026 opdateret af: Akiko Shimamura, Boston Children's Hospital

Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study (SDS Registry)

Shwachman-Diamond syndrom (SDS) er en genetisk tilstand karakteriseret ved knoglemarvssvigt, medicinske følgesygdomme og leukæmi disposition. SDS-lignende patienter deler kliniske træk med SDS, men mangler mutationer i kendte SDS-gener. Da SDS/SDS-lignende syndromer er sjældne sygdomme, er data sparsomme vedrørende de kliniske træk, naturhistorie, kliniske resultater med nuværende behandling og behandling. Af denne grund blev SDS Registry dannet for at indsamle kliniske data fra medicinske journaler og til at banke biologiske prøver med det formål at forstå SDS/SDS-lignende sygdomme for at udvikle bedre behandlinger og forbedre sundheden for patienter med disse tilstande.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Shwachman-Diamond Syndrome Registry (SDSR) er dedikeret til at accelerere forskning og behandling af SDS for at forbedre overlevelse og livskvalitet for alle patienter med sygdommen. SDSR drives i fællesskab af Boston Children's Hospital og Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Mål og mål:

Registrets langsigtede mål er at forbedre diagnosticering, informere medicinsk ledelse og at udvikle bedre behandlinger for SDS og SDS-lignende lidelser.

For at nå disse mål har topdomæneadministratoren følgende specifikke mål:

  • Karakteriser den naturlige historie, medicinske komplikationer og behandlingsresultater for patienter med SDS og SDS-lignende lidelser.
  • Undersøg den molekylære og genetiske patogenese af SDS/SDS-lignende tilstande og deres komplikationer såsom marvsvigt og klonal evolution.
  • Identificer nye gener, der forårsager SDS/SDS-lignende tilstande.
  • Give uddannelse om diagnose, medicinsk håndtering og behandling af SDS til patienter, familier og det medicinske/videnskabelige samfund.

Metoder: SDSR indsamler information fra lægejournaler og biologiske prøver. Prøver til SDSR indsamles, når de opnås til klinisk behandling, så der ikke er behov for ekstra besøg eller procedurer. Disse prøver kan omfatte blod, knoglemarv, hudceller, spyt eller udsmid fra andre kliniske procedurer. Familiemedlemmer kan også bidrage med blodprøver. Alle oplysninger indhentet af SDSR er gemt i en sikker, HIPAA-kompatibel database. Ingen personlige oplysninger deles uden for studieholdet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med kendte eller formodede SDS eller SDS-lignende tilstande og deres pårørende er kvalificerede til undersøgelsen. Patienter kan angive interesse for deltagelse ved at kontakte registerteamet via hjemmesiden på www.sdsregistry.org.

Beskrivelse

Inklusionskriterier: Shwachman Diamond syndrom, Shwachman-Diamond Syndrome-lignende tilstande eller en genetisk udefineret tilstand, der deler kliniske træk med Shwachman Diamond Syndrome.

  • Biallele mutationer i SBDS eller patogene mutationer i DNAJC21, EFL1 eller SRP54 ELLER
  • Shwachman-Diamond syndrom defineret klinisk ELLER
  • Klinisk mistænkt Shwachman-Diamond Syndrome ELLER
  • Fænotypiske træk, der tyder på SDS OR
  • Forældre, søskende og andre blodslægtninge uanset alder, levende og døde, til patienter med SDS eller SDS-lignende tilstande er kvalificerede til denne undersøgelse

Ekskluderingskriterier:

• Patienter med andre diagnosticerede årsager til knoglemarvssvigt, eksokrin pancreasinsufficiens og kræftdisposition vil blive udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med SDS/SDS-lignende tilstande og deres familier

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser den naturlige historie, medicinske komplikationer og behandlingsresultater for patienter med SDS og SDS-lignende tilstande.
Tidsramme: 50 år
SDSR vil indsamle klinisk information vedrørende SDS og SDS-lignende tilstande. Målet er at forstå den naturlige historie, behandlingsresultater og komplikationer af disse sjældne lidelser for at forbedre diagnose, medicinsk behandling og behandling.
50 år
Undersøg den molekylære og genetiske patogenese af SDS/SDS-lignende tilstande og deres komplikationer såsom marvsvigt og klonal evolution.
Tidsramme: 50 år
SDSR vil koordinere et lager af blod, navlestrengsblod, knoglemarv, spyt, hudfibroblaster og tumorprøver og cellelinjer fra patienter med SDS og SDS-lignende tilstande til grundlæggende videnskabelige undersøgelser af molekylære og genetiske veje, der forårsager disse lidelser og deres komplikationer . Vi vil også undersøge, hvordan genetiske/molekylære veje kan målrettes eller korrigeres for udvikling af nye terapier. Til dette formål vil vi skabe udødeliggjorte cellelinjer, herunder EBV-transformerede lymfoblaster, udødeliggjorte fibroblaster og inducerede pluripotente stamceller. Disse cellelinjer vil give en vedvarende kilde til sjældent patient-afledt materiale til disse undersøgelser.
50 år
Identificer nye gener, der forårsager SDS/SDS-lignende tilstande
Tidsramme: 50 år
SDSR vil sekventere DNA fra patientprøver for at forsøge at identificere nye gener, der er involveret i SDS/SDS-lignende fænotyper.
50 år
Give uddannelse om diagnose, medicinsk håndtering og behandling af SDS/SDS-lignende tilstande for patienter, familier og det medicinske/videnskabelige samfund.
Tidsramme: 50 år
SDSR vil formidle information gennem undersøgelsens hjemmeside, konferencer og andre videnskabelige publikationer.
50 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. januar 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2090

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2090

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. september 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. september 2023

Først opslået (Faktiske)

28. september 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P00020466

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Shwachman-diamant syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner