Et globalt prospektivt observationsregister over patienter med Pompes sygdom
9. marts 2026 opdateret af: Amicus Therapeutics
Dette er et globalt, multicenter, prospektivt, observationsregister over patienter med Pompes sygdom, inklusive dem med sen-debut pompe sygdom (LOPD) og infantil-debut pompe sygdom (IOPD). Både ubehandlede patienter og dem, der behandles med en godkendt terapi for Pompes sygdom, er berettiget til at deltage.
Formålet med registret er:
- At evaluere den langsigtede sikkerhed ved Pompes sygdomsbehandlinger gennem indsamling af data, der beskriver hyppigheden af uønskede hændelser (AE'er)/alvorlige bivirkninger (SAE'er), der forekommer hos Pompes sygdomspatienter
- For at evaluere den langsigtede virkelige effektivitet af Pompes sygdomsbehandlinger
- At evaluere den langsigtede virkning af Pompes sygdomsbehandlinger i den virkelige verden på livskvalitet (QOL) og patientrapporterede resultater (PRO'er)
- At beskrive den naturlige historie af ubehandlet Pompes sygdom
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
500
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: For Patient
- Telefonnummer: 609-662-2000
- E-mail: patientadvocacy@amicusrx.com
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: For Site
- Telefonnummer: 609-662-2000
- E-mail: patientadvocacy@amicusrx.com
Studiesteder
-
-
-
Leuven, Belgien, 3000
- Rekruttering
- Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
-
-
-
-
-
Aarhus C, Danmark, 8000
- Rekruttering
- Aarhus Universitets Hospital
-
-
-
-
-
Birmingham, Det Forenede Kongerige, B15 2TH
- Rekruttering
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
-
Cambridge, Det Forenede Kongerige, CB20QQ
- Rekruttering
- Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
-
Cardiff, Det Forenede Kongerige, CF14 4XW
- Rekruttering
- University Hospital of Wales
-
Cardiff, Det Forenede Kongerige, CF14 4XW
- Rekruttering
- University Hospital of Wales, Cardiff
-
London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
- Rekruttering
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
- Rekruttering
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
-
Manchester, Det Forenede Kongerige, NW3 2QG
- Rekruttering
- Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
-
Salford, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
- Rekruttering
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72205
- Rekruttering
- University of Arkansas Medical Science
-
-
California
-
Irvine, California, Forenede Stater, 92697
- Rekruttering
- University of California Irvine
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32207
- Rekruttering
- Wolfson Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
- Rekruttering
- Emory University
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
- Rekruttering
- Indiana University, IU Health Physicians Neurology
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
- Rekruttering
- Washington University School of Medicine
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10017
- Rekruttering
- NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
- Rekruttering
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45219
- Rekruttering
- University of Cincinnati Medical Center
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Rekruttering
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- Rekruttering
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15219
- Rekruttering
- University of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84108
- Rekruttering
- University of Utah
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Forenede Stater, 22030
- Rekruttering
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
-
-
-
-
-
Athens, Grækenland, 115228
- Ikke rekrutterer endnu
- Eginition Hospital
-
-
-
-
-
Rotterdam, Holland, 3015 GD
- Ikke rekrutterer endnu
- Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
-
-
-
-
-
Bari, Italien, 70124
- Ikke rekrutterer endnu
- Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
-
Napoli, Italien, 80131
- Ikke rekrutterer endnu
- Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
-
Torino, Italien, 10126
- Ikke rekrutterer endnu
- Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
-
Udine, Italien, 33100
- Ikke rekrutterer endnu
- Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
-
-
-
-
-
Rzeszów, Polen, 35-055
- Ikke rekrutterer endnu
- entrum Medyczne Medyk
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slovenien, 1000
- Ikke rekrutterer endnu
- University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
-
-
-
-
-
Bochum, Tyskland, 44791
- Rekruttering
- Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
-
Höchheim, Tyskland, 265239
- Rekruttering
- SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
-
Marburg, Tyskland, 35043
- Rekruttering
- Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
-
München, Tyskland, 80336
- Rekruttering
- Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
-
Ulm, Tyskland, 89081
- Ikke rekrutterer endnu
- Universitaetsklinikum Ulm
-
-
-
-
-
Pécs, Ungarn, 7622
- Ikke rekrutterer endnu
- University of Pecs
-
Szeged, Ungarn, 6722
- Ikke rekrutterer endnu
- University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
-
-
-
-
-
Vienna, Østrig, 1090
- Ikke rekrutterer endnu
- Medizinische Universitaet Wien
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Studiepopulationen i dette register vil bestå af patienter med en diagnose af Pompes sygdom (LOPD eller IOPD) baseret på dokumenteret mangel på sur α-glucosidase (GAA) enzymaktivitet og/eller GAA genotypebestemmelse, uanset tid siden diagnosen.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Diagnose af LOPD eller IOPD baseret på dokumenteret mangel på GAA-enzymaktivitet og/eller GAA-genotypning
Ekskluderingskriterier:
- Patienter, der i øjeblikket modtager forsøgsbehandling for Pompes sygdom i et klinisk forsøg, et program for compassionate use eller et udvidet adgangsprogram (EAP)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Cipaglucosidase alfa/Miglustat-behandlede patienter
|
Enzymerstatningsterapi (ERT) via intravenøs infusion
Andre navne:
Deltagerne modtog ATB200 administreret sammen med AT2221 (Miglustat)
Andre navne:
|
|
Andre patienter behandlet med Enyzme Replacement Therapy (ERT).
|
Patienter ordinerede andre kommercielt tilgængelige ERT efter lokale myndigheders godkendelse
Andre navne:
|
|
Ubehandlede patienter (dem, der ikke i øjeblikket modtager nogen medicinsk behandling for Pompes sygdom)
|
Patienter, der i øjeblikket ikke modtager nogen medicinsk behandling for Pompes sygdom.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluer langsigtet sikkerhed ved Pompes sygdomsbehandlinger
Tidsramme: 5 år
|
Dataindsamling, der beskriver hyppigheden af AE'er/SAE'er, der forekommer hos Pompes sygdomspatienter
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
16. februar 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
20. december 2034
Studieafslutning (Anslået)
20. december 2034
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
2. november 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
2. november 2023
Først opslået (Faktiske)
7. november 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
10. marts 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
9. marts 2026
Sidst verificeret
1. marts 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Glykogenopbevaringssygdom
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Glykogenopbevaringssygdom type II
- Anti-infektionsmidler
- Lægemidlers fysiologiske virkninger
- Molekylære mekanismer for farmakologisk virkning
- Hypoglykæmiske midler
- Enzymhæmmere
- Antivirale midler
- Anti-HIV-midler
- Anti-retrovirale midler
- Glycosidhydrolasehæmmere
- Miglustat
- GAA -protein, menneske
Andre undersøgelses-id-numre
- POM-005
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .