GCB-001 til behandling af patienter med type II (SMA) spinal muskelatrofi (GITOPWTSMA)

Inklusionskriterier:

1. Alder ≥ 2 år og ≤ 12 år, køn ikke begrænset;
2. Opfylde de kliniske diagnostiske kriterier for type 2 SMA, have en debutalder fra 6 måneder til 18 måneder, er diagnosticeret med SMN1 dobbelt allel patogen mutation, har 2-4 kopier af SMN2 genet og opfylder de kliniske diagnostiske kriterier for SMA 5qSMA;
3. I stand til at sidde alene, men har aldrig opnået evnen til at gå selvstændigt (ifølge HFMSE-standarder, siddende alene: i stand til at opretholde en siddestilling uden håndstøtte og tælle til 3 eller mere; gå uafhængigt: i stand til at gå 4 eller flere skridt uden hjælp );
4. Emnernes vogtere er i stand til at forstå og villige til at overholde kravene og procedurerne i protokollen, deltage frivilligt og underskrive den informerede samtykkeformular.

Ekskluderingskriterier:

1. Forskere mener, at genudskiftningsterapi kan forårsage unødvendig risiko for samtidige sygdomme, såsom alvorlige kardiovaskulære og cerebrovaskulære sygdomme, sygdomme i fordøjelseskanalen, lever- og nyredysfunktionssygdomme, diabetes, kendt epilepsi, kramper, kramper eller familiehistorie med psykose;
2. Forsøgspersoner, der har deltaget i AAV-genterapi eller har deltaget i eller i øjeblikket deltager i kliniske forsøg med andre SMA-lægemidler;
3. Modtog behandling med Nordenafil Sodium Injection inden for 4 måneder før administration;
4. Modtog behandling med risperidon inden for 15 dage før administration;
5. Individer, der er blevet behandlet med β2-receptoragonister inden for 30 dage før behandling (eksklusive inhaleret salbutamol);
6. Personer med allergisk konstitution, herunder dem, der er allergiske eller overfølsomme over for prednisolon, andre glukokortikoider eller deres hjælpestoffer og allergiske over for lokalbedøvelsesmidler;
7. I screeningsperioden bør non-invasiv ventilationsstøtte anvendes i mindst 12 timer om dagen;
8. Serum Anti-AAV9 neutraliserende antistoftiter er større end 1:200.