Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Immunodysregulering som udtryk for underliggende medfødte immunitetsfejl: Implementering af diagnostik og behandling af pædiatriske og voksne patienter med immunsystemlidelser

13. januar 2025 opdateret af: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Dette er en observationel, retro-prospektiv, moncentrisk undersøgelse med fokus på medfødte immunitetsfejl, en heterogen gruppe af arvelige sygdomme, der skyldes defekter i immunsystemets differentiering og/eller funktion. Det primære formål med denne undersøgelse er at opnå en klinisk-immunologisk, funktionel og molekylær karakterisering af pædiatriske og voksne patienter med bekræftede eller formodede medfødte immunitetsfejl, især af patienter med manifestationer af immundysregulering, med fokus på klinisk forløb, immunfænotypiske laboratorie- og funktionelle abnormiteter , genetisk baggrund.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

På grund af undersøgelsens observationelle karakter blev og vil patienterne blive behandlet i overensstemmelse med normal klinisk praksis og i overensstemmelse med lægelig vurdering. Følgende evalueringer blev udført i den retrospektive kohorte og vil blive udført i den potentielle kohorte:

  • Standard hæmatokemiske undersøgelser;
  • Udvidet lymfocyttypning;
  • Plasmadosering af immunoglobuliner;
  • Evaluering af tidlige og sene reaktioner på mæslinger-Parotitis-Rosolia og Difteri-Stivkrampe-Pertussis-vaccinationer;
  • Evaluering af antistofresponser på vacciner mod Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis og Pneumococcus;
  • Påvisning af autoantistoffer på HEp-2-celler og af autoantistoffer rettet mod hæmopoietiske celler og proteiner med medfødt og adaptiv immunitet;
  • Plasmadosering af komplementfaktorer (C3, C4);
  • Radiologisk vurdering;
  • Funktionel immunologisk assay;
  • Molekylær-genetiske undersøgelser af målrettede genpaneler involveret i immunodysregulering og medfødte immunitetsfejl.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Italien
    • Bolgona
      • Bologna, Bolgona, Italien, 40138
        • Rekruttering
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Francesca Conti

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med bekræftede eller mistænkte medfødte immunitetsfejl, især patienter med en immunodysreguleret tilstand (autoimmunitet, allergi, hyperinflammation og non-klonal lymfoproliferation, modtagelighed for udvikling af maligne neoplasmer) i alderen < 50 år ved indtræden af ​​kliniske træk, der mistænkes for medfødte fejl of Immunity, som henviste til Pediatrics Unit af IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, Italien.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patienter med bekræftede eller formodede medfødte immunitetsfejl;
  • alder < 50 år ved indtræden af ​​kliniske træk, der mistænkes for medfødte immunitetsfejl;
  • indhente informeret samtykke fra patienter eller forældre/værge for pædiatriske patienter.

Ekskluderingskriterier:

• patienter, hvor infektionsfølsomhed og immunodysregulering kun kan tilskrives kendte ikke-immunologiske årsager: erhvervet immundefekt sekundært til kroniske infektioner (HIV) og erhvervet immundefekt sekundært til immunsuppressiv behandling.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kategori af diagnosticeret medfødt immunitetsfejl
Tidsramme: ved baseline
kategori I til X
ved baseline
Kvalitative eller kvantitative ændringer i medfødt immunitet og/eller adaptiv immunitet
Tidsramme: ved baseline
tilstedeværelse eller fravær af ændringer
ved baseline
Infektionsfølsomhed
Tidsramme: ved baseline og hver 6. måned op til 1 år
tilstedeværelse af en af ​​følgende tilstande: invasive, alvorlige, vedvarende, tilbagevendende, opportunistiske og/eller vaccine-infektioner
ved baseline og hver 6. måned op til 1 år
Immunodisregulering
Tidsramme: ved baseline og hver 6. måned op til 1 år
tilstedeværelse af mindst én lidelse blandt atopi, hyperinflammation, autoimmunitet, ikke-klonal lymfoproliferation og/eller maligne neoplasmer
ved baseline og hver 6. måned op til 1 år
Dødelighed
Tidsramme: 1 år efter diagnosen medfødte immunitetsfejl
tid til hændelse fra diagnose af medfødte immunitetsfejl op til 1 år
1 år efter diagnosen medfødte immunitetsfejl

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
15. september 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
3. december 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
13. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
13. januar 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. oktober 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ID-TYPE

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger