Immunodysregulering som udtryk for underliggende medfødte immunitetsfejl: Implementering af diagnostik og behandling af pædiatriske og voksne patienter med immunsystemlidelser
13. januar 2025 opdateret af: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Dette er en observationel, retro-prospektiv, moncentrisk undersøgelse med fokus på medfødte immunitetsfejl, en heterogen gruppe af arvelige sygdomme, der skyldes defekter i immunsystemets differentiering og/eller funktion.
Det primære formål med denne undersøgelse er at opnå en klinisk-immunologisk, funktionel og molekylær karakterisering af pædiatriske og voksne patienter med bekræftede eller formodede medfødte immunitetsfejl, især af patienter med manifestationer af immundysregulering, med fokus på klinisk forløb, immunfænotypiske laboratorie- og funktionelle abnormiteter , genetisk baggrund.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
På grund af undersøgelsens observationelle karakter blev og vil patienterne blive behandlet i overensstemmelse med normal klinisk praksis og i overensstemmelse med lægelig vurdering. Følgende evalueringer blev udført i den retrospektive kohorte og vil blive udført i den potentielle kohorte:
- Standard hæmatokemiske undersøgelser;
- Udvidet lymfocyttypning;
- Plasmadosering af immunoglobuliner;
- Evaluering af tidlige og sene reaktioner på mæslinger-Parotitis-Rosolia og Difteri-Stivkrampe-Pertussis-vaccinationer;
- Evaluering af antistofresponser på vacciner mod Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis og Pneumococcus;
- Påvisning af autoantistoffer på HEp-2-celler og af autoantistoffer rettet mod hæmopoietiske celler og proteiner med medfødt og adaptiv immunitet;
- Plasmadosering af komplementfaktorer (C3, C4);
- Radiologisk vurdering;
- Funktionel immunologisk assay;
- Molekylær-genetiske undersøgelser af målrettede genpaneler involveret i immunodysregulering og medfødte immunitetsfejl.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
400
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Francesca Conti
- Telefonnummer: 00390512144666
- E-mail: francesca.conti27@unibo.it
Studiesteder
-
-
Bolgona
-
Bologna, Bolgona, Italien, 40138
- Rekruttering
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Francesca Conti
- Telefonnummer: 00390512144666
- E-mail: francesca.conti27@unibo.it
-
Kontakt:
- Francesca Conti
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med bekræftede eller mistænkte medfødte immunitetsfejl, især patienter med en immunodysreguleret tilstand (autoimmunitet, allergi, hyperinflammation og non-klonal lymfoproliferation, modtagelighed for udvikling af maligne neoplasmer) i alderen < 50 år ved indtræden af kliniske træk, der mistænkes for medfødte fejl of Immunity, som henviste til Pediatrics Unit af IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, Italien.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- patienter med bekræftede eller formodede medfødte immunitetsfejl;
- alder < 50 år ved indtræden af kliniske træk, der mistænkes for medfødte immunitetsfejl;
- indhente informeret samtykke fra patienter eller forældre/værge for pædiatriske patienter.
Ekskluderingskriterier:
• patienter, hvor infektionsfølsomhed og immunodysregulering kun kan tilskrives kendte ikke-immunologiske årsager: erhvervet immundefekt sekundært til kroniske infektioner (HIV) og erhvervet immundefekt sekundært til immunsuppressiv behandling.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kategori af diagnosticeret medfødt immunitetsfejl
Tidsramme: ved baseline
|
kategori I til X
|
ved baseline
|
|
Kvalitative eller kvantitative ændringer i medfødt immunitet og/eller adaptiv immunitet
Tidsramme: ved baseline
|
tilstedeværelse eller fravær af ændringer
|
ved baseline
|
|
Infektionsfølsomhed
Tidsramme: ved baseline og hver 6. måned op til 1 år
|
tilstedeværelse af en af følgende tilstande: invasive, alvorlige, vedvarende, tilbagevendende, opportunistiske og/eller vaccine-infektioner
|
ved baseline og hver 6. måned op til 1 år
|
|
Immunodisregulering
Tidsramme: ved baseline og hver 6. måned op til 1 år
|
tilstedeværelse af mindst én lidelse blandt atopi, hyperinflammation, autoimmunitet, ikke-klonal lymfoproliferation og/eller maligne neoplasmer
|
ved baseline og hver 6. måned op til 1 år
|
|
Dødelighed
Tidsramme: 1 år efter diagnosen medfødte immunitetsfejl
|
tid til hændelse fra diagnose af medfødte immunitetsfejl op til 1 år
|
1 år efter diagnosen medfødte immunitetsfejl
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. september 2023
Primær færdiggørelse (Anslået)
30. juni 2026
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. december 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
13. januar 2025
Først opslået (Faktiske)
25. marts 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
13. januar 2025
Sidst verificeret
1. oktober 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- ID-TYPE
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .