Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Baricitinib i behandlingen af ​​Kohlmeier-Degos sygdom hos patienter med neurologisk involvering

6. november 2026 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Et fase IIa-forsøg med baricitinib i behandlingen af ​​Kohlmeier-Degos-sygdomspatienter med neurologisk involvering

Background:

Kohlmeier-Degos (KD) is a rare disease that causes inflammation and blood clots, leading to blockages in small blood vessels. These blockages can result in K-D lesions throughout the body, affecting the skin, lungs, heart, spinal cord, and brain. KD can be fatal. No treatment exists for this disease.

Objective:

To test a study drug (baricitinib) in people with brain and spine lesions caused by KD disease. Baricitinib is FDA approved to treat other disorders but has not yet been tried in people with KD.

Eligibility:

People aged 18 years or older with KD-related lesions in the brain and spine.

Design:

Participants will be screened; they will have a physical exam with blood tests. They will also have a baseline visit that may include multiple tests, such as imaging scans of the brain and spine; a lumbar puncture to collect fluid from the spinal canal; and a meeting with a neurologist. They will fill out a questionnaire about their health. They will continue to take their normal medications throughout the study.

Baricitinib is a tablet taken by mouth. Participants will remain on their normal medications for 12 weeks after their baseline visit. Then they will also take the study drug once a day at home for 24 weeks.

Participants will have clinic visits every few weeks for up to 40 weeks. Some visits may take 1 to 4 days. Baseline tests will be repeated 3 more times during study visits. Other visits will require only blood tests; these may be done by local labs that will send the samples to NIH; 2 visits may be done via telehealth....

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Study Description:

This phase II study will provide off-label baricitinib treatment in patients with Kohlmeier Degos disease (K-D) with neurologic involvement. We will perform a baseline research evaluation at the time of enrollment and follow each patient for 12 weeks of background therapy (defined as medications taken by the subject for management of Degos symptoms) followed by 24 weeks of baricitinib treatment (4 mg daily) in addition to background therapy followed by 4 additional weeks of background therapy with final safety assessment at 40 weeks. We will repeat research evaluations at the end of weeks 12, 24, and 36. We will compare the disease progression between weeks 1 through 12 to weeks 13 through 24 as well as weeks 13 through 36. We hypothesize that baricitinib, which targets type I interferon (IFN) and IFN-g signaling, will attenuate various neurological manifestations of K-D that are observed clinically, radiologically or in abnormal laboratory findings in our KD patients. This will help reduce IFN signaling in a manner that may slow or halt the disease progression as measured by the endpoints established below.

Objectives:

Primary Objective:

To test whether baricitinib delays progression of neuroradiological manifestations in patients with neurological involvement of K-D disease.

Secondary Objectives:

To test whether baricitinib treatment improves patient-reported outcomes.

Exploratory Objectives:

  • Assess changes in immune cell proportion using single cell Ribonucleic Acid (RNA) sequencing (scRNA-seq) in biospecimens such as skin, cerebrospinal fluid (CSF) and blood after 12 and 24 weeks of baricitinib treatment compared to 12 weeks of just background therapy
  • Assess changes in plasma/serum cytokine levels and IFN scores as well as biomarker assays in CSF/blood samples after 12 and 24 weeks of baricitinib treatment compared to 12 weeks of just background therapy.
  • To assess whether 12 or 24 weeks of baricitinib treatment will stabilize or improve clinical neurologic exams.
  • To assess whether 12 or 24 weeks of baricitinib treatment compared to 12 weeks of just background therapy will reduce the number of new acute K-D skin lesions or slow/halt the progression of existing K-D skin lesions. To assess whether 12 or 24 weeks of baricitinib treatment will reduce the number of new acute K-D skin lesions or slow/halt the progression of existing K-D skin lesions.

Endpoints:

  • The primary endpoint will assess the stability of existing enhancing lesions or the lack of development of new enhancing lesions in the brain and spine observed by Magnetic Resonance Imaging (MRI) after 12 or 24 weeks of baricitinib treatment (4 milligrams [mg] daily) compared to existing enhancing lesions observed over 12 weeks of background therapy.

  • The secondary endpoints will assess the change over 12 and 24 weeks of baricitinib treatment as compared to 12 weeks of background therapy only for the following outcomes: self-reported outcome measures based on health-related questionnaire ( SF-36 ).

  • Exploratory endpoints of this study will be clinical and potential surrogate biomarker efficacy data, including:

    • Changes in transcriptome/ribonucleic acid (RNA) expression determined by scRNA-seq in skin, CSF and peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) after 12 or 24 weeks of baricitinib treatment as compared to 12 weeks of background therapy only.
    • Attenuation of plasma/serum cytokine levels and IFN scores as well as biomarkers in assays using CSF and blood samples after 12 and 24 weeks of baricitinib treatment as compared to 12 weeks of background therapy.
    • Stability or improvement of motor and/or sensory function on clinical neurologic exams after the 12 or 24 weeks of baricitinib treatment as compared to 12 weeks of background therapy only.
    • Changes in the number of new acute K-D skin lesions or slowing/halting progression of existing K-D skin lesions after 12 or 24 weeks of baricitinib treatment as compared to 12 weeks of background therapy only.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
12

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 99 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • INCLUSION CRITERIA:

In order to be eligible to participate in this study, an individual must meet all of the following criteria:

  • Provision of signed and dated informed consent form by the subject or Legally Authorized Representative (LAR).
  • Stated willingness to comply with all study procedures and availability for the duration of the study.
  • Male or female, aged 18 or older.
  • Subjects diagnosed with systemic Degos disease, who manifest neurologic abnormalities observed clinically, radiologically or in abnormal laboratory findings.
  • Ability to take oral medication and be willing to adhere to the baricitinib regimen.
  • For female patients of reproductive potential, non-pregnant, non-breastfeeding: agree to use of highly effective contraception for the duration of the study and 30 days after the last dose.
  • Ability of subject or LAR to understand and the willingness to sign a written informed consent document.

EXCLUSION CRITERIA:

  • Active infection not responding to appropriate therapy
  • Hemoglobin <7 g/dL
  • Platelet counts < 50 K /mcL
  • Neutropenia (ANC <0.5 x k/mcL)
  • Lymphopenia (Absolute Lymphocyte Count [ALC] <0.2x k/mcL)
  • Liver function tests (LFTs > 2x time upper limit of normal)
  • Estimated Glomerular Filtration Rate (eGFR)/Creatinine (Cr < 30 mL/min)
  • Have experienced any of the following within 12 weeks of screening: VTE (DVT/pulmonary embolism [PE]), myocardial infarction (MI), unstable ischemic heart disease, stroke, or New York Heart Association Stage III/IV heart failure.
  • Have had symptomatic herpes zoster infection within 12 weeks prior to a enrolling in the study .
  • Have had household contact with a person with active TB and did not receive appropriate and documented prophylaxis for TB.
  • Have evidence of active TB or latent TB
  • Have been exposed to a live vaccine within 12 weeks of baricitinib treatment or are expected to need/receive a live vaccine during the course of the study
  • No gadolinium based contrast agent exposure is permitted if eGFR < 30 mL/min/1.73m^2 using the CKD-EPI equation measured within 5 days .
  • Breast feeding
  • Pregnancy
  • Uncontrolled malignancy

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Participants with K(SqrRoot)(Delta)hlmeier-Degos Disease receiving Baricitinib

All participants will take baricitinib 4mg oral daily for 24 weeks.
Medicin: Baricitinib

Participants will be instructed to take baricitinib 4mg oral daily for 24 weeks (with or without food)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Number of participants with stability of existing enhancing lesions in the brain and/or spine observed in MRI
Tidsramme: Baseline, Week 12, Week 24, Week 36

Stability of existing enhancing lesions in the brain and/or spine observed in MRI after 12 or 24 weeks of baricitinib treatment (4 mg daily) as compared to MRI images after 12 weeks of background therapy only.
Baseline, Week 12, Week 24, Week 36
Number of participants with no new enhancing lesions in the brain and/or spine observed in MRI
Tidsramme: Baseline, Week 12, Week 24, Week 36

Lack of development of new enhancing lesions in the brain and/or spine observed in MRI after 12 or 24 weeks of baricitinib treatment (4 mg daily) as compared to MRI images after 12 weeks of background therapy only.
Baseline, Week 12, Week 24, Week 36

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Change in health outcome questionnaire, Short Form-36 (SF-36)
Tidsramme: Baseline, Week 12, Week 16, Week 24, Week 36, and up to Week 40

Compare the change in health outcome questionnaire, Short Form-36 (SF-36), over 12 and 24 weeks of baricitinib treatment as compared to 12 weeks of background therapy. This 36-item, patient-reported survey assesses quality of life. It consists of eight scaled scores, which are the weighted sums of the questions in their section. Each scale is directly transformed into a 0-100 scale on the assumption that each question carries equal weight. The lower the score the more disability. The higher the score the less disability i.e., a score of zero is equivalent to maximum disability and a score of 100 is equivalent to no disability.
Baseline, Week 12, Week 16, Week 24, Week 36, and up to Week 40
Neurological symptoms using CTCAE
Tidsramme: Up to 40 weeks

Compare the change of neurological symptoms using CTCAE over 12 and 24 weeks of baricitinib treatment as compared to 12 weeks of background therapy.
Up to 40 weeks

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Cornelia D Cudrici, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
18. februar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
14. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
15. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
10. april 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
10. april 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
11. april 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
9. november 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. november 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
5. november 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 10002416
  • 002416-H

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

All IPD that underlie results in a publication

IPD-delingstidsramme

Starting approximately 6 months after publication and available indefinitely

IPD-delingsadgangskriterier

Data will be shared through the NHLBI BioData Catalyst, which is a controlled access repository.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger