Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Implementering af genetisk testning for ikke-iskæmisk kardiomyopati i det vestlige Canada (HOGI)

4. maj 2026 opdateret af: Thomas Roston

Integrering af Genetisk Testning for Ikke-iskæmisk Kardiomyopati i Vestcanada: En Familiecentreret og Genom-først Tilgang til en Almindelig og Livstruende Kardiomyopati

Hjertemuskelforstyrrelser er en almindelig årsag til hjertesvigt: en livstruende tilstand, der kan forårsage farlige unormale hjerterytmer (arytmi) og en ophobning af væske i kroppen (ødem). I British Columbia (BC) og Alberta bliver patienter med hjertesvigt behandlet i specialiserede Hjertefunktionsklinikker (HFC). Behandlere på disse klinikker diagnosticerer og behandler hjertesvigt hurtigt, fordi tidlig behandling forhindrer død og handicap. I nogle situationer, især hos unge mennesker, er hjertesvigt forårsaget af unormaliteter i hjertemuskelens genetiske blåtryk - dette er til stede ved fødslen og nedarvet i familier (dvs. arveligt). Forskerne kan diagnosticere denne genetiske unormalitet ved en simpel blod- eller spytprøve, hvilket muliggør bedre behandling af patienter og diagnosticering af familiemedlemmer for at beskytte mod hjertesvigt og død. I BC og Alberta skal personer, der mistænkes for at have denne form for hjertesvigt, henvises til højtspecialiserede programmer for at få genetisk testning, da disse sundhedssystemer i øjeblikket ikke tilbyder genetisk testning gennem HFC'er. Men HFC-behandlere er uvidende om eller frarådes at henvise patienter på grund af meget lange ventelister til disse programmer. I denne studie ønsker forskerne at uddanne, muliggøre og styrke HFC-kardiologer til at bestille genetisk testning for hjertesvigt. Hvis sådan en intervention demonstrerer succes i dette studie, vil patienter ikke længere skulle vente op til 3 år for at se en genetisk specialist. Patienter vil blive diagnosticeret og behandlet tidligere, og deres familiemedlemmer, der måske er i fare for at have tilstanden, kan informeres hurtigere. Forskerne sigter mod at udnytte dette studie til at tilskynde sundhedsledelsen til at lette mere rettidig adgang til genetisk testning ved at vise den positive indvirkning på sundhedsresultater.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

300

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N2T9
        • Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
      • Calgary, Alberta, Canada, T1Y6J4
        • Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 1M9
        • Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6Z1Y6
        • St. Paul's Hospital Heart Function Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. 18 år eller ældre
  2. Klinisk berettigelse til genetisk testning for ikke-iskæmisk kardiomyopati/dilateret kardiomyopati (NICM/DCM) i henhold til eksisterende kliniske kriterier i hver respektive provins: a. BC-steder - tilstedeværelse af NICM/DCM med mindst én af følgende: i. Familiær historie af NICM/DCM ii. Tegn på ledningsforstyrrelse iii. Arytmi (ventrikulær eller atrial) iv. Uforklarlig kardiomyopati under 70 år v. Suggestivt syndrom(er)

Alberta-steder - Venstre ventrikulær ejektionsfraktion på mindre end 50% og enhver grad af venstre eller højre ventrikulær udvidelse

Eksklusionskriterier:

  1. Tidligere kendt genetisk resultat, der forklarer NICM/DCM
  2. Under 18 år
  3. Afviser genetisk testning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Sundhedstjenesteforskning
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Integreret Genetisk Testning gennem Hjertefunktionsklinikker
Mainstreamet genetisk testning tilbydes direkte af Heart Function Clinic-kardiologen med video-baserede genetiske rådgivningsværktøjer
Andet: Ændring i sundhedsydelsesudbud
Genetisk testning for patienter med uforklaret ikke-iskæmisk kardiomyopati tilbydes direkte af kardiologer i Hjertefunktionsklinikker
Ingen indgriben: Traditionel henvisningsvej til genetisk testning
Traditionel henvisningsvej til en specialiseret kardiogenetisk klinik

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Optagelse af genetisk test for ikke-iskæmisk kardiomyopati (NICM)
Tidsramme: I 12 måneder efter første deltagers tilmelding
Andelen af berettigede patienter, der gennemfører klinisk genetisk testning for ikke-iskæmisk kardiomyopati (NICM) efter henvisning fra en Hjertefunktionsklinik.
I 12 måneder efter første deltagers tilmelding
Tid til genotypisk diagnose
Tidsramme: Op til 12 måneder efter samtykke til genetisk testning er givet.
Tid (i dage) fra den dato, hvor informeret samtykke til genetisk test er underskrevet, til den dato, hvor resultaterne af den genetiske test returneres.
Op til 12 måneder efter samtykke til genetisk testning er givet.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Andel af deltagere med en ændring i klinisk håndtering efter genetiske testresultater
Tidsramme: Op til 12 måneder efter tilbagelevering af genetiske testresultater

Ændring i klinisk behandling defineres som igangsættelsen, afbrydelsen eller ændringen af mindst én af følgende, dokumenteret i journalen efter tilbagelevering af genetiske testresultater:

  • Hjertesvigt-farmakoterapi
  • Hjerteanlægsterapi (f.eks. implanterbar kardioverter-defibrillator [ICD], kardial resynkroniseringsterapi [CRT]) eller transplantation
  • Henvisning til specialiserede tjenester (f.eks. arvelig kardiomyopatiklinik, genetisk rådgivning)
  • Svangerskabsrelateret vejledning eller henvisning
  • Familie-kaskadetestning eller screeningsanbefalinger
Op til 12 måneder efter tilbagelevering af genetiske testresultater
Patientrapporteret tilfredshed, viden og beslutningskvalitet relateret til genetisk testning
Tidsramme: 12 måneder efter første deltagers tilmelding

Patientrapporterede resultater vurderet ved hjælp af en undersøgelsesspecifik undersøgelse, der udføres efter modtagelse af information om genetisk testning og diskussion med en hjertepecialist. Undersøgelsen inkluderer:

Videnpunkter vurderet ved hjælp af sandt/falsk/"Jeg ved ikke"-spørgsmål relateret til arvelig hjertesygdom og genetisk testning

Holdningspunkter, der vurderer syn på genetisk testning ved hjælp af 5-punkts Likert-skalaer, hvor højere score indikerer mere positive holdninger

Erfarings- og procespunkter vurderet ved hjælp af ja/nej-spørgsmål (f.eks. om der blev givet tilstrækkelig tid)

Beslutningstilfredshed og beslutningskvalitetspunkter vurderet ved hjælp af 5-punkts Likert-skalaer fra stærkt uenig (1) til stærkt enig (5), hvor højere score indikerer større tilfredshed og overensstemmelse med personlige værdier
12 måneder efter første deltagers tilmelding
Andel af deltagere med en ændring i familieundersøgelsesanbefalinger efter genetiske testresultater
Tidsramme: Op til 12 måneder efter tilbagekomst af genetiske testresultater

Ændring i familiens screeningsanbefalinger defineres som enhver ny, modificeret eller afbrudt anbefaling til screening af førstegrads- eller andengradsslægtninge dokumenteret i deltagerens journal efter tilbagelevering af genetiske testresultater. Dette inkluderer, men er ikke begrænset til:

  • Indledning af kaskade genetisk testing for slægtninge
  • Anbefalinger til kardiologisk billeddiagnostik eller overvågning for familiemedlemmer
  • Ændringer i alder for screeningsstart eller screeningsinterval
  • Fastlæggelse af, at der ikke anbefales familiescreening
Op til 12 måneder efter tilbagekomst af genetiske testresultater

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Thomas Roston

Samarbejdspartnere

University of Calgary
Genome British Columbia
Genome Alberta

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. februar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

15. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H25-02075

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ændring i sundhedsydelsesudbud

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner