Evaluering af patienter med skjoldbruskkirtellidelser

• INKLUSIONSKRITERIER:

De kategorier af emner, der er berettiget til at deltage i denne undersøgelse omfatter:

1. Patienter med kendte eller mistænkte skjoldbruskkirtelabnormaliteter (f. hypothyroidisme, hyperthyroidisme, ekstrem jodmangel og nedarvede former for hypothyroidisme som følge af abnormiteter i ekspressionen af ​​gener, der koder for TSH-beta-underenheden, Pax-8, TTF-2, Pit-I, Tg, PDS og NIS.

2. Patienter med skjoldbruskkirtelfunktionstest (TFT) abnormiteter på grund af:

   • Ikke-thyroidal sygdom
   • Abnormiteter af serum-TH-bindende proteiner, der fører til euthyroid hyperthyroxinæmi eller hypotriiodothyronæmi.
   • Genetisk mangel på thyroxin-bindende globulin (TBG).
   • Antistoffer mod muse-immunoglobuliner, der fører til en artefaktuel stigning i den TSH-ultrasensitive ("3. generation") assay, som kan efterligne "upassende" sekretion af TSH.

Inklusions- og eksklusionskriterier for hver gruppe af emner er angivet nedenfor.

Patienter med kendte eller mistænkte skjoldbruskkirtelabnormaliteter vil være berettiget til at deltage, hvis personen opfylder alle følgende kriterier:

1. Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed.
2. Mand eller kvinde, i alderen 6 måneder+.

Hyperthyreoideatilstande inkluderer, men er ikke begrænset til:

1. Graves' sygdom (GD) menes at være et resultat af skjoldbruskkirtelstimulerende immunglobuliner (TSIg'er), en underklasse af hvilke også stimulerer øjenmuskler og fedtvæv, der producerer exophthalmos (Graves' oftalmopati), samt huden i det pretibiale område, der forårsager pretibialt myxødem ( Graves' dermopati);
2. Subakut thyroiditis (SAT), en smertefuld betændelse, der menes at skyldes virusinfektion med Coxsackie, såvel som andre vira;
3. Silent thyroiditis, en smertefri betændelse, der menes at skyldes autoimmune angreb af thyrocytter af antimikrosomale antistoffer rettet mod thyroidperoxidase (TPO), såvel som antithyroglobulin(anti-Tg) antistoffer;
4. Enkelte eller multiple hyperfunktionelle skjoldbruskkirtelknuder af ukendt ætiologi, sandsynligvis et resultat af aktiveringen af ​​visse thyroidea-onkogener og/eller vækstfaktorer, såsom thyrotropin (TSH)-receptoren (TSHR) og a-underenheden af ​​G-proteinet (Ga);
5. Jodid-induceret hyperthyroidisme af ukendt ætiologi;
6. Hemmelig administration af thyreoideahormon (TH), normalt til stede hos patienter med underliggende psykiatrisk sygdom eller lejlighedsvis relateret til patienter med fedme og andre spiseforstyrrelser
7. Trofoblastiske neoplasmer, menes at være et resultat af høje niveauer af hCG-sekretion, som på grund af dets strukturelle lighed med TSH forårsager "spillover" af virkning på TSHR-niveau;
8. "Uhensigtsmæssig" sekretion af TSH, som kan være til stede enten hos patienter med TSH-producerende hypofysetumorer (TSHomas) eller fra en ikke-neoplastisk årsag, dvs. hypofyseresistens over for virkningen af ​​thyreoideahormon (3,4).

Hypothyroid tilstand omfatter, men er ikke begrænset til:

1. Primær (eller skjoldbruskkirtel) hypothyroidisme, sædvanligvis som følge af auto-antistoffer mod skjoldbruskkirtelproteiner, såsom antimikrosomale antistoffer mod TPO, normalt forbundet med lymfocytisk (Hashimoto's) thyroiditis (HT) eller atrofisk thyroiditis, eller blokerende antistoffer mod TSHR, normalt i forbindelse med TSHR ikke-goitrøs hypothyroidisme;
2. Sekundær (eller hypofyse) hypothyroidisme, sædvanligvis som følge af tumorer i hypofysen af ​​ikke-thyrotropisk oprindelse, såsom væksthormon (GH)-udskillende tumorer eller prolactinomer;
3. Tertiær (eller hypothalamus) hypothyroidisme, sædvanligvis som følge af en mangel på det hypothalamushormon thyrotropin-frigivende hormon (TRH), enten af ​​ukendt ætiologi eller sekundært til en hypofysetumor;
4. Bio-inaktiv TSH, enten relateret til en endogen abnormitet af hypothalamushormoner eller sekundær til hypofysetumorer (og sædvanligvis relateret til unormale glykosyleringsmønstre af TSH-molekylet);
5. Generaliseret resistens over for thyreoideahormon (RTH), en sygdom, som har vist sig at skyldes abnormiteter i TH-receptoren, c-erbA-beta (eller TR-beta).

Ovenstående er de vigtigste lidelser, der undersøges, men vi kan også undersøge andre abnormiteter, såsom ekstrem jodmangel, og nedarvede former for hypothyroidisme som følge af abnormiteter i ekspressionen af ​​gener, der koder for TSH-beta-underenheden, Pax-8, TTF- 2, Pit-I, Tg, PDS og NIS (blandt andre).

EXKLUSIONSKRITERIER:

Der er ingen eksklusionskriterier for forsøgspersoner med kendte eller formodede skjoldbruskkirtelabnormaliteter.