Bewertung von Patienten mit Schilddrüsenerkrankungen

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Zu den Kategorien von Probanden, die zur Teilnahme an dieser Studie berechtigt sind, gehören:

1. Patienten mit bekannten oder vermuteten Schilddrüsenanomalien (z. Hypothyreose, Hyperthyreose, extremer Jodmangel und vererbte Formen von Hypothyreose, die aus Anomalien in der Expression von Genen resultieren, die für die TSH-beta-Untereinheit, Pax-8, TTF-2, Pit-I, Tg, PDS und NIS kodieren.

2. Patienten mit Anomalien des Schilddrüsenfunktionstests (TFT) aufgrund von:

   • Nicht-Schilddrüsenerkrankung
   • Anomalien der TH-bindenden Proteine ​​im Serum, die zu euthyreoter Hyperthyroxinämie oder Hypotrijodthyronämie führen.
   • Genetischer Mangel an Thyroxin-bindendem Globulin (TBG).
   • Antikörper gegen Maus-Immunglobuline, die zu einer artefaktischen Erhöhung im ultrasensitiven TSH-Assay („3. Generation“) führen, was eine „unangemessene“ Sekretion von TSH nachahmen kann.

Die Ein- und Ausschlusskriterien für jede Fächergruppe sind unten angegeben.

Patienten mit bekannten oder vermuteten Schilddrüsenanomalien sind zur Teilnahme berechtigt, wenn die Person alle der folgenden Kriterien erfüllt:

1. Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienverfahren und Erreichbarkeit für die Dauer des Studiums.
2. Männlich oder weiblich, ab 6 Monaten.

Hyperthyreose-Zustände umfassen, sind aber nicht beschränkt auf:

1. Basedow-Krankheit (GD), von der angenommen wird, dass sie von schilddrüsenstimulierenden Immunglobulinen (TSIg) herrührt, von denen eine Unterklasse auch Augenmuskeln und Fettgewebe stimuliert, wodurch Exophthalmus (Graves-Ophthalmopathie) sowie die Haut im prätibialen Bereich verursacht wird, was prätibiales Myxödem verursacht ( Graves-Dermopathie);
2. Subakute Thyreoiditis (SAT), eine schmerzhafte Entzündung, von der angenommen wird, dass sie aus einer Virusinfektion mit Coxsackie sowie anderen Viren resultiert;
3. Stille Thyreoiditis, eine schmerzlose Entzündung, von der angenommen wird, dass sie aus einem Autoimmunangriff auf Thyrozyten durch antimikrosomale Antikörper resultiert, die gegen Schilddrüsenperoxidase (TPO) sowie Antithyreoglobulin (Anti-Tg)-Antikörper gerichtet sind;
4. Einzelne oder mehrere überfunktionierende Schilddrüsenknoten unbekannter Ätiologie, wahrscheinlich resultierend aus der Aktivierung bestimmter Schilddrüsen-Onkogene und/oder Wachstumsfaktoren, wie dem Thyrotropin (TSH)-Rezeptor (TSHR) und der a-Untereinheit des G-Proteins (Ga);
5. Jodid-induzierte Hyperthyreose unbekannter Ätiologie;
6. Heimliche Verabreichung von Schilddrüsenhormonen (TH), die normalerweise bei Patienten mit zugrunde liegenden psychiatrischen Erkrankungen oder gelegentlich im Zusammenhang mit Patienten mit Fettleibigkeit und anderen Essstörungen auftritt
7. Trophoblastische Neoplasmen, von denen angenommen wird, dass sie aus einer hohen hCG-Sekretion resultieren, die aufgrund ihrer strukturellen Ähnlichkeit mit TSH ein „Spillover“ der Wirkung auf TSHR-Ebene verursacht;
8. „Unangemessene“ Sekretion von TSH, die entweder bei Patienten mit TSH-produzierenden Hypophysentumoren (TSHomas) oder einer nicht-neoplastischen Ursache vorliegen kann, d. h. Hypophysenresistenz gegenüber der Wirkung von Schilddrüsenhormonen (3,4).

Hypothyreose-Zustände umfassen, sind aber nicht beschränkt auf:

1. Primäre (oder thyreoidale) Hypothyreose, die normalerweise aus Autoantikörpern gegen Schilddrüsenproteine ​​resultiert, wie z. B. antimikrosomalen Antikörpern gegen TPO, normalerweise assoziiert mit lymphozytärer (Hashimoto-) Thyreoiditis (HT) oder atrophischer Thyreoiditis, oder blockierenden Antikörpern gegen TSHR, normalerweise im Zusammenhang mit nicht-kropfartige Hypothyreose;
2. Sekundäre (oder Hypophysen-)Hypothyreose, die normalerweise aus Tumoren der Hypophyse nicht-thyreotropen Ursprungs resultiert, wie z. B. Wachstumshormon (GH)-sezernierende Tumore oder Prolaktinome;
3. Tertiäre (oder hypothalamische) Hypothyreose, die normalerweise aus einem Mangel des hypothalamischen Hormons Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) resultiert, entweder unbekannter Ätiologie oder sekundär zu einem Hypophysentumor;
4. Bioinaktives TSH, entweder im Zusammenhang mit einer endogenen Anomalie der Hypothalamushormone oder sekundär zu Hypophysentumoren (und normalerweise im Zusammenhang mit abnormalen Glykosylierungsmustern des TSH-Moleküls);
5. Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormon (RTH), eine Krankheit, die nachweislich auf Anomalien des TH-Rezeptors c-erbA-beta (oder TR-beta) zurückzuführen ist.

Die oben genannten sind die wichtigsten untersuchten Störungen, aber wir können auch andere Anomalien untersuchen, wie z. 2, Pit-I, Tg, PDS und NIS (unter anderem).

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Es gibt keine Ausschlusskriterien für Patienten mit bekannten oder vermuteten Schilddrüsenanomalien.