Kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavien potilaiden arviointi

• SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tähän tutkimukseen osallistumiskelpoisia aiheluokkia ovat:

1. Potilaat, joilla tiedetään tai epäillään kilpirauhasen poikkeavuuksia (esim. kilpirauhasen vajaatoiminta, hypertyreoosi, äärimmäinen jodinpuute ja kilpirauhasen vajaatoiminnan perinnölliset muodot, jotka johtuvat TSH-beeta-alayksikköä, Pax-8-, TTF-2-, Pit-I-, Tg-, PDS- ja NIS-geenien ilmentymisen poikkeavuuksista.

2. Potilaat, joilla on kilpirauhasen toimintakokeen (TFT) poikkeavuuksia, jotka johtuvat:

   • Ei-kilpirauhasen sairaus
   • Seerumin TH:tä sitovien proteiinien poikkeavuudet, jotka johtavat eutyreoosin hypertyroksikemiaan tai hypotrijodityronemiaan.
   • Tyroksiinia sitovan globuliinin (TBG) geneettinen puutos.
   • Hiiren immunoglobuliinien vasta-aineet, jotka johtavat artefaktaaliseen kohoamiseen TSH:n ultrasensitiivisessä ("3. sukupolvi") määrityksessä, mikä saattaa jäljitellä "sopimatonta" TSH:n eritystä.

Sisällys- ja poissulkemiskriteerit kullekin tutkittavalle ryhmälle on annettu alla.

Potilaat, joilla tiedetään tai epäillään kilpirauhasen poikkeavuuksia, ovat oikeutettuja osallistumaan, jos henkilö täyttää kaikki seuraavat kriteerit:

1. Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan.
2. Mies tai nainen, yli 6 kuukauden ikäinen.

Kilpirauhasen liikatoimintaan kuuluvat, mutta eivät rajoitu:

1. Gravesin taudin (GD) uskotaan johtuvan kilpirauhasta stimuloivista immunoglobuliineista (TSIg:t), joiden alaluokka stimuloi myös silmän lihaksia ja rasvakudosta, joka tuottaa eksoftalmosta (Gravesin oftalmopatia) sekä esitibiaalisen alueen ihoa aiheuttaen pretibiaalista myksedeemaa ( Gravesin dermopatia);
2. Subakuutti kilpirauhastulehdus (SAT), kivulias tulehdus, jonka uskotaan johtuvan Coxsackie-virusinfektiosta sekä muista viruksista;
3. Hiljainen kilpirauhastulehdus, kivuton tulehdus, jonka uskotaan johtuvan kilpirauhasen peroksidaasia (TPO) vastaan ​​suunnattujen antimikrosomaalisten vasta-aineiden sekä antityreoglobuliinivasta-aineiden (anti-Tg) vasta-aineiden aiheuttamasta autoimmuunihyökkäyksestä tyrosyyttejä vastaan;
4. Yksittäiset tai useat hypertoiminnalliset kilpirauhasen kyhmyt, joiden etiologia on tuntematon ja jotka ovat todennäköisesti seurausta tiettyjen kilpirauhasen onkogeenien ja/tai kasvutekijöiden, kuten tyrotropiinireseptorin (TSH) ja G-proteiinin (Ga) a-alayksikön, aktivoitumisesta;
5. Jodidin aiheuttama kilpirauhasen liikatoiminta, jonka etiologiaa ei tunneta;
6. Kilpirauhashormonin (TH) salainen annostelu, jota esiintyy yleensä potilailla, joilla on taustalla oleva psykiatrinen sairaus tai joskus liittyy liikalihavuudesta ja muista syömishäiriöistä kärsiville potilaille
7. Trofoblastiset kasvaimet, joiden uskotaan johtuvan korkeasta hCG-erityksen tasosta, joka sen rakenteellisen samankaltaisuuden vuoksi TSH:n kanssa aiheuttaa toiminnan "spillover"-tason TSHR-tasolla;
8. "Sopimaton" TSH:n eritys, jota voi esiintyä joko potilailla, joilla on TSH:ta tuottavia aivolisäkkeen kasvaimia (TSHomas) tai ei-neoplastisesta syystä, eli aivolisäkkeen vastustuskyvystä kilpirauhashormonin vaikutukselle (3,4).

Kilpirauhasen vajaatoimintatiloihin kuuluvat, mutta eivät rajoitu niihin:

1. Primaarinen (tai kilpirauhasen) kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu yleensä autovasta-aineista kilpirauhasen proteiineja vastaan, kuten antimikrobisista TPO-vasta-aineista, jotka yleensä liittyvät lymfosyyttiseen (Hashimoton) kilpirauhastulehdukseen (HT) tai atrofiseen kilpirauhastulehdukseen, tai TSHR:n vasta-aineiden salpaamisesta, yleensä ei-struuma kilpirauhasen vajaatoiminta;
2. Toissijainen (tai aivolisäkkeen) kilpirauhasen vajaatoiminta, joka yleensä johtuu ei-tyreotrooppisesta alkuperästä olevista aivolisäkkeen kasvaimista, kuten kasvuhormonia (GH) erittävistä kasvaimista tai prolaktinoomista;
3. Tertiäärinen (tai hypotalaminen) kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu tavallisesti hypotalamuksen hormonin tyrotropiinia vapauttavan hormonin (TRH) puutteesta, jonka etiologiaa ei tunneta tai joka johtuu aivolisäkkeen kasvaimesta;
4. Bioinaktiivinen TSH, joka liittyy joko hypotalamuksen hormonien endogeeniseen poikkeavuuteen tai sekundaariseen aivolisäkkeen kasvaimiin (ja yleensä liittyy TSH-molekyylin epänormaaleihin glykosylaatiomalleihin);
5. Yleistynyt kilpirauhashormoniresistenssi (RTH), sairaus, jonka on osoitettu johtuvan TH-reseptorin, c-erbA-beetan (tai TR-beetan) poikkeavuuksista.

Yllä mainitut ovat tärkeimmät tutkittavat sairaudet, mutta voimme tutkia myös muita poikkeavuuksia, kuten äärimmäistä jodinpuutetta ja perinnöllisiä kilpirauhasen vajaatoiminnan muotoja, jotka johtuvat TSH-beeta-alayksikköä Pax-8, TTF- koodaavien geenien ilmentymisen poikkeavuuksista. 2, Pit-I, Tg, PDS ja NIS (muun muassa).

POISTAMISKRITEERIT:

Ei ole olemassa poissulkemiskriteerejä koehenkilöille, joilla tiedetään tai epäillään kilpirauhasen poikkeavuuksia.