Evaluación de pacientes con trastornos de la tiroides

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Las categorías de sujetos elegibles para participar en este estudio incluyen:

1. Pacientes con anomalías tiroideas conocidas o sospechadas (p. hipotiroidismo, hipertiroidismo, deficiencia extrema de yodo y formas hereditarias de hipotiroidismo resultantes de anomalías en la expresión de genes que codifican la subunidad beta de TSH, Pax-8, TTF-2, Pit-I, Tg, PDS y NIS.

2. Pacientes con anomalías en la prueba de función tiroidea (TFT) debido a:

   • Enfermedad no tiroidea
   • Anomalías de las proteínas de unión a TH séricas que conducen a hipertiroxinemia eutiroidea o hipotriyodotironemia.
   • Deficiencia genética de la globulina transportadora de tiroxina (TBG).
   • Anticuerpos contra inmunoglobulinas de ratón que conducen a una elevación artificial en el ensayo ultrasensible de TSH ("tercera generación") que puede imitar la secreción "inadecuada" de TSH.

A continuación se detallan los criterios de inclusión y exclusión para cada grupo de sujetos.

Los pacientes con anomalías tiroideas conocidas o sospechadas serán elegibles para participar si el individuo cumple con todos los siguientes criterios:

1. Voluntad declarada de cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad durante la duración del estudio.
2. Hombre o mujer, a partir de los 6 meses.

Los estados de hipertiroidismo incluyen pero no se limitan a:

1. Se cree que la enfermedad de Graves (EG) es el resultado de las inmunoglobulinas estimulantes de la tiroides (TSIg), una subclase de las cuales también estimula el músculo ocular y el tejido graso que produce exoftalmos (oftalmopatía de Graves), así como la piel en el área pretibial que causa el mixedema pretibial ( dermopatía de Graves);
2. tiroiditis subaguda (SAT), una inflamación dolorosa que se cree que es el resultado de una infección viral con Coxsackie, así como con otros virus;
3. tiroiditis silenciosa, una inflamación indolora que se cree que es el resultado del ataque autoinmune de los tirocitos por anticuerpos antimicrosomales dirigidos contra la peroxidasa tiroidea (TPO), así como anticuerpos antitiroglobulina (anti-Tg);
4. Nódulos tiroideos hiperfuncionantes únicos o múltiples de etiología desconocida, probablemente como resultado de la activación de ciertos oncogenes tiroideos y/o factores de crecimiento, como el receptor de tirotropina (TSH) (TSHR) y la subunidad a de la proteína G (Ga);
5. hipertiroidismo inducido por yoduro de etiología desconocida;
6. Administración encubierta de hormona tiroidea (TH), generalmente presente en pacientes con enfermedad psiquiátrica subyacente u ocasionalmente relacionada con pacientes con obesidad y otros trastornos alimentarios
7. Las neoplasias trofoblásticas, que se cree que son el resultado de altos niveles de secreción de hCG que, debido a su similitud estructural con la TSH, provoca un "derrame" de acción en el nivel de TSHR;
8. Secreción "inadecuada" de TSH, que puede estar presente en pacientes con tumores hipofisarios productores de TSH (TSHomas) o por una causa no neoplásica, es decir, resistencia hipofisaria a la acción de la hormona tiroidea (3,4).

Los estados hipotiroideos incluyen pero no se limitan a:

1. Hipotiroidismo primario (o tiroideo), generalmente como resultado de autoanticuerpos contra proteínas tiroideas, como anticuerpos antimicrosomales contra TPO, generalmente asociados con tiroiditis (HT) linfocítica (de Hashimoto) o tiroiditis atrófica, o anticuerpos bloqueadores contra TSHR, generalmente en el contexto de hipotiroidismo no bocio;
2. Hipotiroidismo secundario (o hipofisario), generalmente como resultado de tumores de la hipófisis de origen no tirotrópico, como tumores secretores de hormona del crecimiento (GH) o prolactinomas;
3. Hipotiroidismo terciario (o hipotalámico), generalmente como resultado de una deficiencia en la hormona hipotalámica liberadora de tirotropina (TRH), ya sea de etiología desconocida o secundario a un tumor hipofisario;
4. TSH bioinactiva, ya sea relacionada con una anomalía endógena de las hormonas hipotalámicas o secundaria a tumores hipofisarios (y generalmente relacionada con patrones anormales de glicosilación de la molécula de TSH);
5. Resistencia generalizada a la hormona tiroidea (RTH), una enfermedad que se ha demostrado que se debe a anomalías en el receptor de TH, c-erbA-beta (o TR-beta).

Los anteriores son los principales trastornos en estudio, pero también podemos investigar otras anomalías, como la deficiencia extrema de yodo y formas hereditarias de hipotiroidismo resultantes de anomalías en la expresión de genes que codifican para la subunidad beta de TSH, Pax-8, TTF- 2, Pit-I, Tg, PDS y NIS (entre otros).

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

No existen criterios de exclusión para sujetos con anomalías tiroideas conocidas o sospechadas.