Ocena pacjentów z zaburzeniami tarczycy

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Kategorie podmiotów kwalifikujących się do udziału w tym badaniu obejmują:

1. Pacjenci ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi zaburzeniami czynności tarczycy (np. niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy, skrajny niedobór jodu oraz dziedziczne formy niedoczynności tarczycy wynikające z nieprawidłowości w ekspresji genów kodujących podjednostkę TSH-beta, Pax-8, TTF-2, Pit-I, Tg, PDS i NIS.

2. Pacjenci z nieprawidłowymi wynikami testu czynności tarczycy (TFT) z powodu:

   • Choroba niezwiązana z tarczycą
   • Nieprawidłowości białek wiążących TH w surowicy prowadzące do hipertyroksynemii lub niedoczynności tarczycy w stanie eutyreozy.
   • Genetyczny niedobór globuliny wiążącej tyroksynę (TBG).
   • Przeciwciała przeciwko mysim immunoglobulinom prowadzące do sztucznego podwyższenia ultraczułego testu TSH („trzeciej generacji”), który może naśladować „niewłaściwe” wydzielanie TSH.

Kryteria włączenia i wyłączenia dla każdej grupy przedmiotów podano poniżej.

Pacjenci ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi zaburzeniami czynności tarczycy będą kwalifikować się do udziału, jeśli dana osoba spełnia wszystkie poniższe kryteria:

1. Deklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badania i dyspozycyjność na czas trwania badania.
2. Samiec lub samica, wiek powyżej 6 miesięcy.

Stany nadczynności tarczycy obejmują między innymi:

1. Uważa się, że choroba Gravesa-Basedowa (GD) jest spowodowana immunoglobulinami stymulującymi tarczycę (TSIg), których podklasa stymuluje również mięśnie oka i tkankę tłuszczową, powodując wytrzeszcz gałki ocznej (oftalmopatia Gravesa), jak również skórę w okolicy przedgoleniowej, powodując obrzęk śluzowaty przed piszczelami ( dermopatia Gravesa);
2. Podostre zapalenie tarczycy (SAT), bolesne zapalenie, które prawdopodobnie wynika z infekcji wirusowej Coxsackie, a także innych wirusów;
3. Ciche zapalenie tarczycy, bezbolesne zapalenie, które uważa się za wynik autoimmunologicznego ataku tyreocytów przez przeciwciała antymikrosomalne skierowane przeciwko peroksydazie tarczycowej (TPO), a także przeciwciała antytyreoglobulinowe (anty-Tg);
4. Pojedynczy lub mnogi nadczynny guzek tarczycy o nieznanej etiologii, prawdopodobnie wynikający z aktywacji niektórych onkogenów tarczycy i/lub czynników wzrostu, takich jak receptor tyreotropiny (TSH) (TSHR) i podjednostka a białka G (Ga);
5. jodkowa nadczynność tarczycy o nieznanej etiologii;
6. Potajemne podawanie hormonu tarczycy (TH), zwykle obecne u pacjentów z podstawową chorobą psychiczną lub czasami związane z pacjentami z otyłością i innymi zaburzeniami odżywiania
7. Nowotwory trofoblastyczne, uważane za wynik wysokiego poziomu wydzielania hCG, który ze względu na swoje strukturalne podobieństwo do TSH powoduje „rozlewanie się” działania na poziomie TSHR;
8. „Niewłaściwe” wydzielanie TSH, które może występować zarówno u pacjentów z guzami przysadki produkującymi TSH (TSHomas), jak iz przyczyny nienowotworowej, tj. oporności przysadki na działanie hormonu tarczycy (3,4).

Stany niedoczynności tarczycy obejmują między innymi:

1. Pierwotna (lub tarczycowa) niedoczynność tarczycy, zwykle wynikająca z obecności autoprzeciwciał przeciwko białkom tarczycy, takich jak przeciwciała antymikrosomalne przeciwko TPO, zwykle związana z limfocytarnym (Hashimoto) zapaleniem tarczycy (HT) lub zanikowym zapaleniem tarczycy, lub blokująca przeciwciała przeciwko TSHR, zwykle w kontekście niedoczynność tarczycy bez wola;
2. Wtórna (lub przysadkowa) niedoczynność tarczycy, zwykle wynikająca z guzów przysadki pochodzenia nietyreotropowego, takich jak guzy wydzielające hormon wzrostu (GH) lub prolaktynoma;
3. Trzeciorzędowa (lub podwzgórzowa) niedoczynność tarczycy, zwykle wynikająca z niedoboru hormonu podwzgórzowego uwalniającego tyreotropinę (TRH), o nieznanej etiologii lub wtórna do guza przysadki mózgowej;
4. Bionieaktywne TSH, związane z endogenną nieprawidłowością hormonów podwzgórza lub wtórne do guzów przysadki (i zwykle związane z nieprawidłowymi wzorami glikozylacji cząsteczki TSH);
5. Uogólniona oporność na hormon tarczycy (RTH), choroba, która, jak wykazano, jest spowodowana nieprawidłowościami w receptorze TH, c-erbA-beta (lub TR-beta).

Powyższe są głównymi zaburzeniami będącymi przedmiotem badań, ale możemy również badać inne nieprawidłowości, takie jak skrajny niedobór jodu i dziedziczne formy niedoczynności tarczycy wynikające z nieprawidłowości w ekspresji genów kodujących podjednostkę TSH-beta, Pax-8, TTF- 2, Pit-I, Tg, PDS i NIS (między innymi).

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Nie ma kryteriów wykluczenia dla pacjentów ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi nieprawidłowościami tarczycy.