Hodnocení pacientů s poruchami štítné žlázy

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Kategorie subjektů, které se mohou zúčastnit této studie, zahrnují:

1. Pacienti se známými nebo suspektními abnormalitami štítné žlázy (např. hypotyreóza, hypertyreóza, extrémní nedostatek jódu a dědičné formy hypotyreózy vyplývající z abnormalit v expresi genů kódujících podjednotku TSH-beta, Pax-8, TTF-2, Pit-I, Tg, PDS a NIS.

2. Pacienti s abnormalitami testu funkce štítné žlázy (TFT) v důsledku:

   • Netyreoidální onemocnění
   • Abnormality sérových TH vazebných proteinů vedoucí k euthyroidní hypertyroxinemii nebo hypotrijodtyronemii.
   • Genetický nedostatek globulinu vázajícího tyroxin (TBG).
   • Protilátky proti myším imunoglobulinům vedoucí k artefaktuálnímu zvýšení TSH ultrasenzitivního ("3. generace") testu, který může napodobovat "nevhodnou" sekreci TSH.

Kritéria pro zařazení a vyloučení pro každou skupinu subjektů jsou uvedena níže.

Pacienti se známými nebo suspektními abnormalitami štítné žlázy budou způsobilí k účasti, pokud jedinec splní všechna následující kritéria:

1. Prohlásila ochotu dodržovat všechny studijní postupy a dostupnost po dobu trvání studie.
2. Muž nebo žena, ve věku 6 měsíců+.

Stavy hypertyreózy zahrnují, ale nejsou omezeny na:

1. Gravesova choroba (GD), o níž se předpokládá, že je důsledkem imunoglobulinů stimulujících štítnou žlázu (TSIg), jejichž podtřída také stimuluje oční svaly a tukovou tkáň produkující exoftalmus (Gravesova oftalmopatie), stejně jako kůži v pretibiální oblasti způsobující pretibiální myxedém ( Gravesova dermopatie);
2. Subakutní tyreoiditida (SAT), bolestivý zánět, o kterém se předpokládá, že je důsledkem virové infekce Coxsackie, stejně jako jiných virů;
3. Tichá tyreoiditida, nebolestivý zánět, o kterém se předpokládá, že je důsledkem autoimunitního ataku thyrocytů antimikrozomálními protilátkami namířenými proti tyreoidální peroxidáze (TPO), stejně jako antityreoglobulinovými (anti-Tg) protilátkami;
4. Jednotlivé nebo vícenásobné hyperfunkční uzly štítné žlázy neznámé etiologie, pravděpodobně vyplývající z aktivace určitých tyreoidálních onkogenů a/nebo růstových faktorů, jako je receptor thyrotropinu (TSH) (TSHR) a a-podjednotka G proteinu (Ga);
5. Jodidem indukovaná hypertyreóza neznámé etiologie;
6. Skryté podávání hormonu štítné žlázy (TH), obvykle přítomné u pacientů se základním psychiatrickým onemocněním nebo příležitostně související s pacienty s obezitou a jinými poruchami příjmu potravy
7. Trofoblastické novotvary, o kterých se předpokládá, že jsou důsledkem vysokých hladin sekrece hCG, které díky své strukturální podobnosti s TSH způsobují "přelévání" účinku na úrovni TSHR;
8. „Nevhodná“ sekrece TSH, která může být přítomna buď u pacientů s tumory hypofýzy produkujícími TSH (TSHomy), nebo z nenádorové příčiny, tj. rezistence hypofýzy vůči působení hormonu štítné žlázy (3,4).

Stavy hypotyreózy zahrnují, ale nejsou omezeny na:

1. Primární (nebo tyreoidální) hypotyreóza, obvykle vyplývající z autoprotilátek proti proteinům štítné žlázy, jako jsou antimikrozomální protilátky proti TPO obvykle spojené s lymfocytární (Hashimotovou) tyreoiditidou (HT) nebo atrofickou tyreoiditidou, nebo blokující protilátky proti TSHR, obvykle v kontextu non-goitózní hypotyreóza;
2. Sekundární (nebo hypofyzární) hypotyreóza, obvykle vyplývající z nádorů hypofýzy nethyrotropního původu, jako jsou nádory sekretující růstový hormon (GH) nebo prolaktinomy;
3. Terciární (nebo hypotalamická) hypotyreóza, obvykle vyplývající z nedostatku hypotalamického hormonu thyrotropin-releasing hormonu (TRH), buď neznámé etiologie, nebo sekundární k nádoru hypofýzy;
4. Bio-inaktivní TSH, buď související s endogenní abnormalitou hormonů hypotalamu nebo sekundární k nádorům hypofýzy (a obvykle související s abnormálními glykosylačními vzory molekuly TSH);
5. Generalizovaná rezistence na hormon štítné žlázy (RTH), onemocnění, u kterého bylo prokázáno, že je způsobeno abnormalitami v TH receptoru, c-erbA-beta (nebo TR-beta).

Výše uvedené jsou hlavní studované poruchy, ale můžeme také zkoumat další abnormality, jako je extrémní nedostatek jódu a dědičné formy hypotyreózy vyplývající z abnormalit v expresi genů kódujících podjednotku TSH-beta, Pax-8, TTF- 2, Pit-I, Tg, PDS a NIS (mimo jiné).

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Neexistují žádná vylučovací kritéria pro subjekty se známými nebo suspektními abnormalitami štítné žlázy.