Valutazione dei pazienti con disturbi della tiroide

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Le categorie di soggetti idonei a partecipare a questo studio includono:

1. Pazienti con anomalie tiroidee note o sospette (ad es. ipotiroidismo, ipertiroidismo, estrema carenza di iodio e forme ereditarie di ipotiroidismo risultanti da anomalie nell'espressione dei geni che codificano per la subunità TSH-beta, Pax-8, TTF-2, Pit-I, Tg, PDS e NIS.

2. Pazienti con anomalie del test di funzionalità tiroidea (TFT) dovute a:

   • Malattia non tiroidea
   • Anomalie delle proteine ​​sieriche leganti la TH che portano a ipertiroideo ipertiroideo o ipotriiodotironemia.
   • Deficit genetico della globulina legante la tiroxina (TBG).
   • Anticorpi contro le immunoglobuline di topo che portano a un aumento artefatto nel test ultrasensibile al TSH ("3a generazione") che può simulare la secrezione "inappropriata" di TSH.

Di seguito sono riportati i criteri di inclusione ed esclusione per ciascun gruppo di soggetti.

I pazienti con anomalie tiroidee note o sospette saranno idonei a partecipare se l'individuo soddisfa tutti i seguenti criteri:

1. Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per la durata dello studio.
2. Maschio o femmina, di età superiore ai 6 mesi.

Gli stati ipertiroidei includono ma non sono limitati a:

1. Si pensa che la malattia di Graves derivi dalle immunoglobuline stimolanti la tiroide (TSIg), una sottoclasse delle quali stimola anche il muscolo oculare e il tessuto adiposo producendo esoftalmo (oftalmopatia di Graves), così come la pelle nell'area pretibiale causando mixedema pretibiale ( dermopatia di Graves);
2. Tiroidite subacuta (SAT), un'infiammazione dolorosa che si ritiene derivi da un'infezione virale da Coxsackie, così come da altri virus;
3. Tiroidite silente, un'infiammazione indolore che si ritiene derivi dall'attacco autoimmune dei tireociti da parte di anticorpi antimicrosomiali diretti contro la perossidasi tiroidea (TPO), nonché anticorpi antitireoglobulina (anti-Tg);
4. Noduli tiroidei iperfunzionanti singoli o multipli di eziologia sconosciuta, probabilmente derivanti dall'attivazione di alcuni oncogeni tiroidei e/o fattori di crescita, come il recettore della tireotropina (TSH) (TSHR) e la subunità α della proteina G (Ga);
5. Ipertiroidismo indotto da ioduro di eziologia sconosciuta;
6. Somministrazione surrettizia di ormone tiroideo (TH), solitamente presente in pazienti con malattia psichiatrica sottostante o occasionalmente correlata a pazienti con obesità e altri disturbi alimentari
7. Neoplasie trofoblastiche, che si ritiene derivino da alti livelli di secrezione di hCG, che, a causa della sua somiglianza strutturale con il TSH, provoca uno "spillover" di azione a livello di TSHR;
8. Secrezione "inappropriata" di TSH, che può essere presente o in pazienti con tumori ipofisari produttori di TSH (TSHomas) o da una causa non neoplastica, cioè la resistenza ipofisaria all'azione dell'ormone tiroideo (3,4).

Gli stati ipotiroidei includono ma non sono limitati a:

1. Ipotiroidismo primario (o tiroideo), solitamente derivante da autoanticorpi contro le proteine ​​tiroidee, come gli anticorpi antimicrosomiali contro TPO solitamente associati a tiroidite linfocitica (Hashimoto) (HT) o tiroidite atrofica, o anticorpi bloccanti contro TSHR, solitamente nel contesto di ipotiroidismo non gozzo;
2. Ipotiroidismo secondario (o ipofisario), solitamente derivante da tumori dell'ipofisi di origine non tireotropa come tumori o prolattinomi che secernono l'ormone della crescita (GH);
3. Ipotiroidismo terziario (o ipotalamico), di solito derivante da un deficit dell'ormone ipotalamico di rilascio della tireotropina (TRH), di eziologia sconosciuta o secondario a un tumore ipofisario;
4. TSH bio-inattivo, correlato a un'anomalia endogena degli ormoni ipotalamici o secondario a tumori ipofisari (e solitamente correlato a pattern di glicosilazione anomali della molecola del TSH);
5. Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo (RTH), una malattia che si è dimostrata essere dovuta ad anomalie del recettore TH, c-erbA-beta (o TR-beta).

Quanto sopra sono i principali disturbi oggetto di studio, ma possiamo anche indagare su altre anomalie, come l'estrema carenza di iodio e le forme ereditarie di ipotiroidismo derivanti da anomalie nell'espressione dei geni che codificano per la subunità TSH-beta, Pax-8, TTF- 2, Pit-I, Tg, PDS e NIS (tra gli altri).

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Non ci sono criteri di esclusione per i soggetti con anomalie tiroidee note o sospette.