Evaluering av pasienter med skjoldbrusklidelser

• INKLUSJONSKRITERIER:

Kategoriene av emner som er kvalifisert til å delta i denne studien inkluderer:

1. Pasienter med kjente eller mistenkte abnormiteter i skjoldbruskkjertelen (f. hypotyreose, hypertyreose, ekstrem jodmangel og arvelige former for hypotyreose som følge av abnormiteter i uttrykket av gener som koder for TSH-beta-underenheten, Pax-8, TTF-2, Pit-I, Tg, PDS og NIS.

2. Pasienter med skjoldbruskfunksjonstest (TFT) abnormiteter på grunn av:

   • Ikke-thyroidal sykdom
   • Abnormiteter i serum-TH-bindende proteiner som fører til euthyroid hypertyroksinemi eller hypotrijodtyronemi.
   • Genetisk mangel på tyroksinbindende globulin (TBG).
   • Antistoffer mot muse-immunoglobuliner som fører til en artefaktisk økning i TSH-ultrasensitive ("3. generasjons") analysen som kan etterligne "upassende" sekresjon av TSH.

Inkluderings- og eksklusjonskriterier for hver gruppe fag er gitt nedenfor.

Pasienter med kjente eller mistenkte skjoldbruskkjertelabnormaliteter vil være kvalifisert til å delta hvis personen oppfyller alle følgende kriterier:

1. Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet under studiets varighet.
2. Mann eller kvinne, i alderen 6 måneder+.

Hypertyreoideatilstander inkluderer, men er ikke begrenset til:

1. Graves sykdom (GD) antas å være et resultat av skjoldbruskkjertelstimulerende immunglobuliner (TSIg), en underklasse av disse stimulerer også øyemuskler og fettvev som produserer exophthalmos (Graves oftalmopati), samt huden i pretibialområdet som forårsaker pretibial myxedema ( Graves' dermopati);
2. Subakutt tyreoiditt (SAT), en smertefull betennelse som antas å skyldes virusinfeksjon med Coxsackie, så vel som andre virus;
3. Stille tyreoiditt, en smertefri betennelse som antas å skyldes autoimmune angrep av tyrocytter av antimikrosomale antistoffer rettet mot tyreoideaperoksidase (TPO), samt antityreoglobulin(anti-Tg) antistoffer;
4. Enkelt eller flere hyperfunksjonerende skjoldbruskknuter av ukjent etiologi, sannsynligvis et resultat av aktivering av visse skjoldbrusk onkogener og/eller vekstfaktorer, slik som tyrotropin (TSH) reseptoren (TSHR) og a-underenheten til G-proteinet (Ga);
5. Jodid-indusert hypertyreose av ukjent etiologi;
6. Hemmelig administrering av skjoldbruskhormon (TH), vanligvis tilstede hos pasienter med underliggende psykiatrisk sykdom eller noen ganger relatert til pasienter med fedme og andre spiseforstyrrelser
7. Trofoblastiske neoplasmer, antatt å være et resultat av høye nivåer av hCG-sekresjon, som, på grunn av sin strukturelle likhet med TSH, forårsaker "spillover" av virkning på TSHR-nivå;
8. "Upassende" sekresjon av TSH, som kan være tilstede enten hos pasienter med TSH-produserende hypofysetumorer (TSHomas) eller fra en ikke-neoplastisk årsak, dvs. hypofyseresistens mot virkningen av thyreoideahormon (3,4).

Hypothyroidtilstander inkluderer, men er ikke begrenset til:

1. Primær (eller tyreoidal) hypotyreose, vanligvis et resultat av autoantistoffer mot skjoldbruskkjertelproteiner, slik som antimikrosomale antistoffer mot TPO vanligvis assosiert med lymfatisk (Hashimotos) tyreoiditt (HT) eller atrofisk tyreoiditt, eller blokkerende antistoffer mot TSHR, vanligvis i sammenheng med TSHR. ikke-goitrøs hypotyreose;
2. Sekundær (eller hypofyse) hypotyreose, vanligvis et resultat av svulster i hypofysen av ikke-tyrotropisk opprinnelse, slik som veksthormon (GH)-utskillende svulster eller prolaktinomer;
3. Tertiær (eller hypothalamus) hypotyreose, vanligvis et resultat av en mangel på det hypotalamiske hormonet thyrotropin-frigjørende hormon (TRH), enten av ukjent etiologi eller sekundært til en hypofysetumor;
4. Bio-inaktiv TSH, enten relatert til en endogen abnormitet av hypotalamiske hormoner eller sekundær til hypofysetumorer (og vanligvis relatert til unormale glykosyleringsmønstre av TSH-molekylet);
5. Generalisert resistens mot tyreoideahormon (RTH), en sykdom som har vist seg å skyldes abnormiteter i TH-reseptoren, c-erbA-beta (eller TR-beta).

Ovennevnte er de viktigste lidelsene som studeres, men vi kan også undersøke andre abnormiteter, som ekstrem jodmangel, og arvelige former for hypotyreose som følge av abnormiteter i uttrykket av gener som koder for TSH-beta-underenheten, Pax-8, TTF- 2, Pit-I, Tg, PDS og NIS (blant andre).

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Det er ingen eksklusjonskriterier for personer med kjente eller mistenkte skjoldbruskkjertelavvik.