Evaluatie van patiënten met schildklieraandoeningen

• INSLUITINGSCRITERIA:

De categorieën proefpersonen die in aanmerking komen voor deelname aan dit onderzoek zijn:

1. Patiënten met bekende of vermoede schildklierafwijkingen (bijv. hypothyreoïdie, hyperthyreoïdie, extreem jodiumtekort en erfelijke vormen van hypothyreoïdie die het gevolg zijn van afwijkingen in de expressie van genen die coderen voor de TSH-bèta-subeenheid, Pax-8, TTF-2, Pit-I, Tg, PDS en NIS.

2. Patiënten met afwijkingen in de schildklierfunctietest (TFT) als gevolg van:

   • Niet-schildklierziekte
   • Afwijkingen van serum-TH-bindende eiwitten die leiden tot euthyroïde hyperthyroxinemie of hypotrijoodthyronemie.
   • Genetische deficiëntie van thyroxine-bindend globuline (TBG).
   • Antilichamen tegen muizenimmunoglobulinen die leiden tot een artefactuele verhoging in de TSH ultrasensitieve ("3e generatie") assay die "ongepaste" secretie van TSH kan nabootsen.

In- en uitsluitingscriteria voor elke groep proefpersonen worden hieronder gegeven.

Patiënten met bekende of vermoede schildklierafwijkingen komen in aanmerking voor deelname als de persoon aan alle volgende criteria voldoet:

1. Verklaarde bereidheid om te voldoen aan alle onderzoeksprocedures en beschikbaarheid voor de duur van het onderzoek.
2. Man of vrouw, vanaf 6 maanden.

Hyperthyroïde toestanden omvatten, maar zijn niet beperkt tot:

1. De ziekte van Graves (GD) wordt verondersteld het gevolg te zijn van schildklierstimulerende immunoglobulinen (TSIg's), waarvan een subklasse ook de oogspieren en vetweefsel stimuleert die exophthalmus produceren (Graves' oftalmopathie), evenals de huid in het pretibiale gebied dat pretibiaal myxoedeem veroorzaakt ( dermopathie van Graves);
2. Subacute thyroiditis (SAT), een pijnlijke ontsteking waarvan wordt aangenomen dat deze het gevolg is van een virale infectie met Coxsackie, evenals andere virussen;
3. Stille thyroïditis, een pijnloze ontsteking waarvan wordt aangenomen dat deze het gevolg is van een auto-immuunaanval van thyrocyten door antimicrosomale antilichamen gericht tegen schildklierperoxidase (TPO), evenals antithyroglobuline (anti-Tg) antilichamen;
4. Enkele of meervoudige hyperfunctionerende schildklierknobbeltjes van onbekende etiologie, waarschijnlijk als gevolg van de activering van bepaalde schildklieroncogenen en/of groeifactoren, zoals de thyrotropine (TSH) receptor (TSHR) en de a-subeenheid van het G-eiwit (Ga);
5. Door jodide geïnduceerde hyperthyreoïdie van onbekende etiologie;
6. Sluiktoediening van schildklierhormoon (TH), meestal aanwezig bij patiënten met een onderliggende psychiatrische aandoening of af en toe gerelateerd aan patiënten met obesitas en andere eetstoornissen
7. Trofoblastische neoplasma's, waarvan wordt aangenomen dat ze het gevolg zijn van hoge niveaus van hCG-uitscheiding, die, vanwege de structurele gelijkenis met TSH, "overloop" van actie op TSHR-niveau veroorzaken;
8. "Ongepaste" secretie van TSH, die aanwezig kan zijn bij patiënten met TSH-producerende hypofysetumoren (TSHomas) of door een niet-neoplastische oorzaak, d.w.z. hypofyse-resistentie tegen de werking van schildklierhormoon (3,4).

Hypothyreoïdietoestanden omvatten, maar zijn niet beperkt tot:

1. Primaire (of schildklier) hypothyreoïdie, meestal als gevolg van auto-antilichamen tegen schildkliereiwitten, zoals antimicrosomale antilichamen tegen TPO, meestal geassocieerd met lymfatische (Hashimoto's) thyroïditis (HT) of atrofische thyroïditis, of blokkerende antilichamen tegen de TSHR, meestal in de context van niet-struma hypothyreoïdie;
2. Secundaire (of hypofyse) hypothyreoïdie, meestal het gevolg van tumoren van de hypofyse van niet-thyrotrope oorsprong, zoals tumoren die groeihormoon (GH) afscheiden of prolactinomen;
3. Tertiaire (of hypothalamische) hypothyreoïdie, meestal als gevolg van een tekort aan het hypothalamus hormoon thyrotropine-releasing hormoon (TRH), hetzij van onbekende etiologie, hetzij secundair aan een hypofysetumor;
4. Bio-inactief TSH, ofwel gerelateerd aan een endogene afwijking van hypothalamushormonen of secundair aan hypofysetumoren (en meestal gerelateerd aan abnormale glycosylatiepatronen van het TSH-molecuul);
5. Gegeneraliseerde resistentie tegen schildklierhormoon (RTH), een ziekte waarvan is aangetoond dat deze het gevolg is van afwijkingen in de TH-receptor, c-erbA-beta (of TR-beta).

Bovenstaande zijn de belangrijkste aandoeningen die worden bestudeerd, maar we kunnen ook andere afwijkingen onderzoeken, zoals extreem jodiumtekort en erfelijke vormen van hypothyreoïdie die het gevolg zijn van afwijkingen in de expressie van genen die coderen voor de TSH-bèta-subeenheid, Pax-8, TTF- 2, Pit-I, Tg, PDS en NIS (onder andere).

UITSLUITINGSCRITERIA:

Er zijn geen uitsluitingscriteria voor proefpersonen met bekende of vermoede schildklierafwijkingen.