Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af hypofysetumorer og relaterede hypotalmiske lidelser

4. september 2026 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

En klinisk og genetisk undersøgelse af hypofyse- og hypothalamiske tumorer og relaterede lidelser

Der er en række forskellige tumorer, der påvirker hypofysen i barndommen; nogle af disse tumorer (f.eks. kraniofaryngiom) er inkluderet blandt de mest almindelige tumorer i centralnervesystemet i barndommen. Det eller de gener, der er involveret i patogenesen af ​​disse tumorer, er stort set ikke kendt; deres mulige sammenhæng med andre udviklingsdefekter eller arvemønstre er ikke blevet undersøgt. Denne undersøgelse tjener som en (i) screening/træning og (ii) en forskningsprotokol.

Som en screenings- og træningsundersøgelse giver denne protokol vores institut mulighed for at indlægge børn med tumorer i hypothalamus-hypofysenheden på de pædiatriske endokrine klinikker og afdelinger i NIH Clinical Center med henblik på

(i) træning af vores stipendiater og studerende i identifikation af genetiske defekter forbundet med hypofysetumordannelse, og

(ii) at lære vores stipendiater og studerende genkendelse, håndtering og komplikationer af hypofysetumorer

Som en forskningsundersøgelse sigter denne protokol mod

(i) at udvikle nye kliniske undersøgelser til genkendelse og terapi af hypofysetumorer; som et eksempel er to nye undersøgelser dukket op inden for rammerne af denne protokol: (a) undersøgelse af et nyt forskningsværktøj til magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og dets anvendelighed til identifikation af hypofysetumorer og (b) undersøgelse af de psykologiske virkninger af kortisolsekretion hos pædiatriske patienter med Cushings sygdom. Fortsættelse af denne protokol vil i sidste ende føre til nye, separate protokoller, der vil behandle alle aspekter af diagnosticering af hypofysetumorer og deres behandling i barndommen.

(ii) Identifikation af de genetiske komponenter i hypofyseonkogenese; disse vil blive undersøgt ved (a) at studere arvemønstret af hypofysetumorer i barndommen og deres mulige sammenhæng med andre tilstande i patienternes familier, og (ii) at indsamle tumorvæv og undersøge deres molekylære genetik. Som med de kliniske undersøgelser kan den nuværende protokol hjælpe med at generere ideer til fremtidige undersøgelser af behandling og klinisk opfølgning af pædiatriske patienter med tumorer i hypofysen og dermed føre til udvikling af bedre terapeutiske regimer for disse neoplasmer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Denne protokol har til formål at evaluere forsøgspersoner med tumorer i hypothalamus-hypofysenheden for at: identificere genetiske komponenter i hypofyse- og hypothalamus-onkogenese, at udvikle nye kliniske undersøgelser til genkendelse og terapi af hypofysetumorer og at undersøge de psykologiske virkninger af kortisolsekretion.

Mål:

Primært mål:

At indsamle DNA-prøver fra perifert blod og tumorvæv og undersøge prøvernes molekylære genetik i et forsøg på at belyse udviklingsveje, der fører til hypofyse-onkogenese og/eller andre defekter.

Sekundære mål:

At tjene som en screeningsprotokol for fremtidige undersøgelser af behandling og klinisk opfølgning af vores patienter med hypofysetumorer; det er vores håb, at protokollen fortsat vil være et redskab til udvikling af flere relaterede kliniske undersøgelser.

At evaluere den kognitive, psykologiske og patientrapporterede sundhedsstatus for mentalt og socialt velvære og symptomer på binyrebarkinsufficiens forbundet med Cushings syndrom hos børn med denne sygdom.

Slutpunkter:

Primært slutpunkt:

Molekylær genetisk testning, hel exome sekventering

Sekundære endepunkter:

Præ-postbehandling sammenligning af forskningsvariabler relateret til hypofyse/hypothalamus tumorer og komorbiditeter.

Kognitive, adfærdsmæssige, psykologiske og patientrapporterede resultater

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Deborah P Merke, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 496-0718
  • E-mail: dmerke@nih.gov

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med kendte eller mistænkte hypofyse- eller hypothalamustumorer eller relaterede lidelser. Familiemedlemmer (voksne og pædiatriske; påvirkede og upåvirkede) kan tilmeldes DNA-koblingsanalysedelen af ​​denne protokol.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

    1. Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
    2. Mand eller kvinde, i alderen 3 år til 70 år
    3. Bevis for eksistensen af ​​en tumor i hypothalamus-hypofysenheden, som indikeret af tidligere opnåede billeddannelsesundersøgelser eller biokemisk undersøgelse af hypothalamohypofysefunktionen.
    4. Familiemedlemmer (alle aldre) til patienter med en familiehistorie med tumorer, og som vil acceptere at deltage i DNA/koblingsanalyseundersøgelsen.
    5. Medlem af en slægtning, der er mistænkt for at have en arvelig form for hypofyse-neoplasi, som det fremgår af resultaterne fra en patient, der er indskrevet i denne protokol.
    6. Subjektets eller juridisk autoriseret repræsentants (LAR)) evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

EXKLUSIONSKRITERIER:

1. Graviditet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med hypofysetumorer eller hypotalmiske defekter
Procedure: Tissue specimen collection
Tissue specimen collection
Procedure: MRI
MRI scan

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Molekylær genetisk test, hel exome sekventering
Tidsramme: løbende
At opsamle perifere blodprøver og tumorvæv og undersøge den molekylære genetik af prøverne i et forsøg på at belyse udviklingsveje, der fører til hypofyse -onkogenese og/eller andre defekter.
løbende

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at undersøge nytten af ​​en ny MR af hypofysen
Tidsramme: afsluttet
Sammenligning af MR-teknikker til at identificere mikroadenomer
afsluttet
At evaluere den kognitive, psykologiske og patientrapporterede sundhedsstatus for mentalt og socialt velvære og symptomer på binyrebarkinsufficiens forbundet med Cushings syndrom hos børn med denne sygdom.
Tidsramme: igangværende
Beskrivende undersøgelse af kognitiv, psykologisk og patientrapporteret sundhedsstatus for mentalt og socialt velvære forbundet med Cushing og efter behandling
igangværende
At identificere de kliniske og genetiske træk ved hypofysetumorer ved at undersøge deres arvemønster og mulige tilknytning til andre tilstande i patienternes familier.
Tidsramme: løbende
Genetiske undersøgelser af hypofyse og hypothalamiske tumorer eller relaterede lidelser
løbende
At indsamle perifere blodprøver og tumorvæv og undersøge molekylær genetik i prøverne, i et forsøg på at belyse udviklingsveje, der fører til hypofyse -onkogenese og/eller andre defekter
Tidsramme: løbende
Genetiske undersøgelser af hypofyse og hypothalamiske tumorer eller relaterede lidelser
løbende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Deborah P Merke, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. april 1997

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 1999

Først opslået (Anslået)

4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. september 2026

Sidst verificeret

28. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 970076
  • 97-CH-0076

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Afidentificerede prøver/data, inklusive genomiske data, vil blive delt med NIH og ikke-NIH samarbejdspartnere, efter at en MTA er opnået. Hvis kodede data deles, deles nøglekoden ikke med samarbejdspartnere og bliver på NIH. Hvis data og prøver deles med AI'er og IC med en FWA/opererer under DOH og rapporteres på tidspunktet for CR. Deling med AI'er uden en FWA/opererer under DoH vil blive indsendt til potentiel IRB-godkendelse. Indsendelser til NIH-sponsorerede eller understøttede databaser og arkiver vil blive rapporteret på tidspunktet for CR. Indsendelse til ikke-NIH-sponsorerede eller understøttede databaser og arkiver vil blive indsendt til potentiel IRB-godkendelse.@@@@@@Required godkendelser fra den samarbejdende institution vil blive opnået, og materialer vil blive sendt i overensstemmelse med NIH og føderale regler. Denne undersøgelse vil overholde NIH GDS-politikken, som gælder for al NIH-finansieret forskning, der genererer menneskelig eller ikke-menneskelig GD i stor skala, samt brugen af ​​disse data til efterfølgende forskning.

IPD-delingstidsramme

AI'er i det intramurale NIH-program kan deltage med NIH/ikke-NIH-samarbejdspartnere, hvorunder afidentificerede humane materialer overføres fra det intramurale program til et andet sted for korrelative undersøgelser, der er en del af den godkendte protokol. I dette tilfælde dokumenterer protokollen klart de tests, der er udført under de korrelative undersøgelser, og hver institution, der deltager i den kliniske undersøgelse, er bundet af betingelserne i denne protokol og deres forpligtelser i henhold til vedtægter og regler. @@@@@ Denne undersøgelse vil overholde NIH DSP & -politikken om formidling af NIH-finansieret CT Information & Registration & Results Information Information Rule. Som sådan vil dette forsøg blive registreret på CT.gov, og oplysninger om resultater fra dette forsøg vil blive indsendt til CT.gov. Derudover vil der blive gjort ethvert forsøg på at publicere resultater i peer-reviewede tidsskrifter. Data fra denne undersøgelse kan rekvireres fra andre forskere 3 år efter afslutningen af ​​det primære endepunkt ved at kontakte PI eller NICHD-DASH.

IPD-delingsadgangskriterier

Denne undersøgelse vil overholde NIH's datadelingspolitik og -politik for formidling af NIH-finansierede oplysninger om kliniske forsøg og reglen om registrering af kliniske forsøg og indsendelse af oplysninger om resultater. Som sådan vil dette forsøg blive registreret på ClinicalTrials.gov, og resultatoplysninger fra dette forsøg vil blive indsendt til ClinicalTrials.gov. Derudover vil der blive gjort ethvert forsøg på at publicere resultater i peer-reviewede tidsskrifter. Data fra denne undersøgelse kan rekvireres fra andre forskere 3 år efter afslutningen af ​​det primære endepunkt ved at kontakte PI eller NICHD-DASH.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner