Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Un'indagine sui tumori ipofisari e sui disturbi ipotalmici correlati

4 settembre 2026 aggiornato da: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Un'indagine clinica e genetica sui tumori ipofisari e ipotalamici e sui disturbi correlati

C'è una varietà di tumori che colpiscono la ghiandola pituitaria durante l'infanzia; alcuni di questi tumori (es. craniofaringioma) sono inclusi tra i più comuni tumori del sistema nervoso centrale nell'infanzia. I geni coinvolti nella patogenesi di questi tumori sono in gran parte sconosciuti; la loro possibile associazione con altri difetti dello sviluppo o modelli di ereditarietà non è stata studiata. Il presente studio funge da (i) screening/addestramento e (ii) da protocollo di ricerca.

Come studio di screening e formazione, questo protocollo consente al nostro Istituto di ricoverare bambini con tumori dell'unità ipotalamo-ipofisaria presso le cliniche e i reparti di endocrinologia pediatrica del Centro clinico NIH ai fini della

(i) formare i nostri colleghi e studenti nell'identificazione dei difetti genetici associati alla formazione del tumore ipofisario, e

(ii) insegnare ai nostri compagni e studenti il ​​riconoscimento, la gestione e le complicanze dei tumori ipofisari

Come studio di ricerca, questo protocollo mira a

(i)sviluppo di nuovi studi clinici per il riconoscimento e la terapia dei tumori ipofisari; ad esempio, nel contesto di questo protocollo sono emersi due nuovi studi: (a) indagine su un nuovo strumento di ricerca per la risonanza magnetica (MRI) e la sua utilità nell'identificazione dei tumori ipofisari e (b) indagine sugli effetti psicologici della secrezione di cortisolo in pazienti pediatrici con malattia di Cushing. La continuazione di questo protocollo porterà infine a nuovi protocolli separati che affronteranno tutti gli aspetti della diagnosi dei tumori ipofisari e della loro terapia durante l'infanzia.

(ii) Identificare le componenti genetiche dell'oncogenesi ipofisaria; questi saranno studiati (a) studiando il modello di ereditarietà dei tumori ipofisari nell'infanzia e la loro possibile associazione con altre condizioni nelle famiglie dei pazienti, e (ii) raccogliendo tessuti tumorali ed esaminando la loro genetica molecolare. Come per gli studi clinici, il presente protocollo può aiutare a generare idee per studi futuri sul trattamento e il follow-up clinico di pazienti pediatrici con tumori della ghiandola pituitaria e, quindi, portare allo sviluppo di migliori regimi terapeutici per queste neoplasie.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Descrizione dello studio:

Questo protocollo mira a valutare i soggetti con tumori dell'unità ipotalamo-ipofisaria per: identificare le componenti genetiche dell'oncogenesi ipofisaria e ipotalamica, sviluppare nuovi studi clinici per il riconoscimento e la terapia dei tumori ipofisari e indagare gli effetti psicologici della secrezione di cortisolo.

Obiettivi:

Obiettivo primario:

Raccogliere campioni di DNA del sangue periferico e tessuti tumorali ed esaminare la genetica molecolare dei campioni, nel tentativo di chiarire i percorsi di sviluppo che portano all'oncogenesi della ghiandola pituitaria e/o ad altri difetti.

Obiettivi secondari:

Servire come protocollo di screening per futuri studi sul trattamento e il follow-up clinico dei nostri pazienti con tumori ipofisari; è nostra speranza che il protocollo continui a essere un veicolo per lo sviluppo di ulteriori studi clinici correlati.

Valutare lo stato di salute cognitivo, psicologico e riferito dal paziente del benessere mentale e sociale e i sintomi dell'insufficienza surrenalica associata alla sindrome di Cushing nei bambini con questa malattia.

Endpoint:

Endpoint primario:

Test di genetica molecolare, sequenziamento dell'intero esoma

Endpoint secondari:

Confronto pre-post trattamento delle variabili di ricerca relative a tumori ipofisari/ipotalamici e comorbilità.

Esiti cognitivi, comportamentali, psicologici e riferiti dal paziente

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Deborah P Merke, M.D.
  • Numero di telefono: (301) 496-0718
  • Email: dmerke@nih.gov

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 70 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti con tumori ipofisari o ipotalamici noti o sospetti o disturbi correlati. I membri della famiglia (adulti e pediatrici; affetti e non affetti) possono essere arruolati nella parte di analisi del legame del DNA di questo protocollo.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

    1. Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per la durata dello studio
    2. Maschio o femmina, di età compresa tra 3 e 70 anni
    3. Evidenza dell'esistenza di un tumore dell'unità ipotalamo-ipofisaria, come indicato da studi di imaging precedentemente ottenuti o indagini biochimiche della funzione ipotalamoipofisaria.
    4. Familiari (di qualsiasi età) di pazienti con una storia familiare di tumori e che accetteranno di partecipare allo studio di analisi del DNA/linkage.
    5. Membro di una famiglia sospettata di avere una forma ereditaria di neoplasia ipofisaria, come evidenziato dai risultati di un paziente arruolato in questo protocollo.
    6. Capacità del soggetto o del Rappresentante Legalmente Autorizzato (LAR)) di comprendere e la disponibilità a firmare un documento di consenso informato scritto.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

1. Gravidanza.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con tumori ipofisari o difetti ipotalmici
Procedura: Tissue specimen collection
Tissue specimen collection
Procedura: MRI
MRI scan

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test genetici molecolari, sequenziamento dell'intero esoma
Lasso di tempo: in corso
Raccogliere campioni di sangue periferico e tessuti tumorali ed esaminare la genetica molecolare dei campioni, nel tentativo di chiarire le vie dello sviluppo che portano all'oncogenesi della ghiandola ipofisaria e/o altri difetti.
in corso

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per indagare l'utilità di una nuova risonanza magnetica della ghiandola pituitaria
Lasso di tempo: completato
Confronto delle tecniche di risonanza magnetica per identificare micro adenomi
completato
Valutare lo stato di salute cognitivo, psicologico e riferito dal paziente del benessere mentale e sociale e i sintomi dell'insufficienza surrenalica associata alla sindrome di Cushing nei bambini con questa malattia.
Lasso di tempo: in corso
Studio descrittivo dello stato di salute cognitivo, psicologico e riferito dal paziente del benessere mentale e sociale associato a Cushing e dopo il trattamento
in corso
Identificare le caratteristiche cliniche e genetiche dei tumori ipofisari studiando il loro modello di eredità e una possibile associazione con altre condizioni nelle famiglie dei pazienti.
Lasso di tempo: in corso
Studi genetici di tumori ipotuitari e ipotalamici o disturbi correlati
in corso
Raccogliere campioni di sangue periferico e tessuti tumorali ed esaminare la genetica molecolare dei campioni, nel tentativo di chiarire le vie dello sviluppo che portano all'oncogenesi della ghiandola ipofisaria e/o altri difetti
Lasso di tempo: in corso
Studi genetici di tumori ipotuitari e ipotalamici o disturbi correlati
in corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigatori

  • Investigatore principale: Deborah P Merke, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 aprile 1997

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 1999

Primo Inserito (Stimato)

4 novembre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 settembre 2026

Ultimo verificato

28 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 970076
  • 97-CH-0076

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

.Campioni/dati resi anonimi, compresi i dati genomici, saranno condivisi con collaboratori NIH e non NIH dopo l'ottenimento di un MTA. Se i dati codificati vengono condivisi, il codice chiave non verrà condiviso con i collaboratori e rimarrà presso NIH. Se Dati e campioni condivisi con AI e IC con un FWA/operante sotto il DOH e riportati al momento della CR. La condivisione con IA senza un FWA/operante sotto il DoH sarà sottoposta alla futura approvazione dell'IRB. Gli invii a database e archivi sponsorizzati o supportati da NIH saranno segnalati al momento della CR. L'invio a database e repository non sponsorizzati o supportati da NIH sarà sottoposto all'eventuale approvazione dell'IRB.@@@@@@Obbligatorio saranno ottenute le approvazioni da parte dell'istituto collaboratore e i materiali saranno spediti in conformità con i regolamenti federali e NIH. Questo studio sarà conforme alla politica GDS NIH, che si applica a tutte le ricerche finanziate da NIH che generano GD umana o non umana su larga scala, nonché all'uso di questi dati per la ricerca successiva.

Periodo di condivisione IPD

Gli AI nel programma intramurale NIH possono partecipare con collaboratori NIH / non NIH in base ai quali i materiali umani non identificati vengono trasferiti dal programma intramurale a un altro sito per studi correlati che fanno parte del protocollo approvato. In questo caso, il protocollo documenta chiaramente i test condotti nell'ambito degli studi correlati e ciascuna istituzione che partecipa allo studio clinico è vincolata dai termini del presente protocollo e dai propri obblighi ai sensi degli statuti e dei regolamenti. @@@@@@Questo studio sarà conforme al NIH DSP &Policy on the Dissemination of NIH-Funded CT Information & Registration & Results Information Submission rule. Pertanto, questo studio sarà registrato su CT.gov e le informazioni sui risultati di questo studio saranno inviate a CT.gov. Inoltre, verrà fatto ogni tentativo per pubblicare i risultati in riviste peer-reviewed. I dati di questo studio possono essere richiesti ad altri ricercatori 3 anni dopo il completamento dell'endpoint primario contattando PI o NICHD-DASH.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Questo studio rispetterà la politica e la politica di condivisione dei dati dell'NIH sulla diffusione delle informazioni sugli studi clinici finanziati dall'NIH e la regola sulla registrazione delle prove cliniche e sull'invio delle informazioni sui risultati. Pertanto, questo studio sarà registrato su ClinicalTrials.gov e le informazioni sui risultati di questo studio saranno inviate a ClinicalTrials.gov. Inoltre, verrà fatto ogni tentativo per pubblicare i risultati in riviste peer-reviewed. I dati di questo studio possono essere richiesti ad altri ricercatori 3 anni dopo il completamento dell'endpoint primario contattando PI o NICHD-DASH.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi