Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie guzów przysadki i powiązanych zaburzeń podwzgórza

4 września 2026 zaktualizowane przez: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Badanie kliniczne i genetyczne guzów przysadki i podwzgórza oraz zaburzeń pokrewnych

Istnieje wiele nowotworów wpływających na przysadkę mózgową w dzieciństwie; niektóre z tych nowotworów (np. czaszkogardlak) zaliczane są do najczęstszych nowotworów ośrodkowego układu nerwowego wieku dziecięcego. Geny zaangażowane w patogenezę tych nowotworów są w dużej mierze nieznane; ich możliwy związek z innymi wadami rozwojowymi lub wzorcami dziedziczenia nie został zbadany. Niniejsze badanie służy jako (i) badanie przesiewowe/szkolenie oraz (ii) protokół badawczy.

Protokół ten, jako badanie przesiewowe i szkoleniowe, pozwala naszemu Instytutowi na przyjmowanie dzieci z guzami oddziału podwzgórzowo-przysadkowego do poradni i oddziałów endokrynologicznych Centrum Klinicznego PZH w celu

(i) szkolenie naszych kolegów i studentów w zakresie identyfikacji defektów genetycznych związanych z powstawaniem guza przysadki oraz

(ii)uczenie naszych kolegów i studentów rozpoznawania, leczenia i powikłań guzów przysadki

Jako badanie badawcze, niniejszy protokół ma na celu

(i) opracowywanie nowych badań klinicznych w celu rozpoznawania i leczenia guzów przysadki; na przykład w kontekście tego protokołu pojawiły się dwa nowe badania: (a) badanie nowego narzędzia badawczego do obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i jego przydatności w identyfikacji guzów przysadki mózgowej oraz (b) badanie skutków psychologicznych wydzielania kortyzolu u dzieci z chorobą Cushinga. Kontynuacja tego protokołu doprowadzi ostatecznie do powstania nowych, odrębnych protokołów, które będą dotyczyły wszystkich aspektów diagnostyki guzów przysadki i ich terapii w dzieciństwie.

(ii) Identyfikacja genetycznych składników onkogenezy przysadki; zostaną one zbadane poprzez (a) zbadanie wzorca dziedziczenia guzów przysadki w dzieciństwie i ich możliwego związku z innymi schorzeniami w rodzinach pacjentów oraz (ii) pobranie tkanek guza i zbadanie ich genetyki molekularnej. Podobnie jak w przypadku badań klinicznych, niniejszy protokół może pomóc w wygenerowaniu pomysłów na przyszłe badania dotyczące leczenia i obserwacji klinicznej pacjentów pediatrycznych z guzami przysadki mózgowej, a tym samym doprowadzić do opracowania lepszych schematów terapeutycznych dla tych nowotworów.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Opis badania:

Protokół ten ma na celu ocenę pacjentów z guzami jednostki podwzgórzowo-przysadkowej w celu: identyfikacji genetycznych składników onkogenezy przysadki i podwzgórza, opracowania nowych badań klinicznych w celu rozpoznania i terapii guzów przysadki oraz zbadania psychologicznych skutków wydzielania kortyzolu.

Cele:

Podstawowy cel:

Pobieranie próbek DNA krwi obwodowej i tkanek nowotworowych oraz badanie genetyki molekularnej próbek w celu wyjaśnienia ścieżek rozwojowych prowadzących do onkogenezy przysadki mózgowej i/lub innych defektów.

Cele drugorzędne:

Aby służyć jako protokół przesiewowy dla przyszłych badań nad leczeniem i obserwacją kliniczną naszych pacjentów z guzami przysadki; mamy nadzieję, że protokół będzie nadal narzędziem rozwoju bardziej powiązanych badań klinicznych.

Ocena poznawczego, psychicznego i zgłaszanego przez pacjentów stanu zdrowia psychicznego i społecznego oraz objawów niedoczynności kory nadnerczy w przebiegu zespołu Cushinga u dzieci z tą chorobą.

Punkty końcowe:

Główny punkt końcowy:

Molekularne testy genetyczne, sekwencjonowanie całego egzomu

Drugorzędowe punkty końcowe:

Porównanie zmiennych badawczych przed leczeniem i po leczeniu związanych z guzami przysadki/podwzgórza i chorobami współistniejącymi.

Wyniki poznawcze, behawioralne, psychologiczne i zgłaszane przez pacjentów

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

2000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Deborah P Merke, M.D.
  • Numer telefonu: (301) 496-0718
  • E-mail: dmerke@nih.gov

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 70 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby ze stwierdzonym lub podejrzewanym guzem przysadki lub podwzgórza lub zaburzeniami pokrewnymi. Członkowie rodziny (dorośli i dzieci; chorzy i zdrowi) mogą zostać włączeni do części niniejszego protokołu dotyczącej analizy powiązań DNA.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

    1. Deklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badania i dyspozycyjność na czas trwania badania
    2. Mężczyzna lub kobieta, w wieku od 3 do 70 lat
    3. Dowody na istnienie guza jednostki podwzgórzowo-przysadkowej, na co wskazują uzyskane wcześniej badania obrazowe lub biochemiczne funkcji podwzgórza-przysadki.
    4. Członkowie rodziny (w każdym wieku) pacjentów z rodzinną historią nowotworów, którzy wyrażą zgodę na udział w badaniu analizy DNA/powiązań.
    5. Członek rodziny z podejrzeniem dziedzicznej postaci neoplazji przysadki, o czym świadczą wyniki pacjenta objętego tym protokołem.
    6. Zdolność podmiotu lub prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR)) do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

1. Ciąża.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z guzami przysadki lub wadami podwzgórza
Procedura: Tissue specimen collection
Tissue specimen collection
Procedura: MRI
MRI scan

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Molekularne testy genetyczne, sekwencjonowanie całego egzomu
Ramy czasowe: bieżący
Zebranie obwodowych próbek krwi i tkanek nowotworowych oraz zbadanie genetyki molekularnej próbek, starając się wyjaśnić szlaki rozwojowe prowadzące do onkogenezy gruczołu przysadki i/lub innych wad.
bieżący

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby zbadać przydatność nowego MRI przysadki mózgowej
Ramy czasowe: zakończony
Porównanie technik MRI do identyfikacji mikrogruczolaków
zakończony
Ocena poznawczego, psychicznego i zgłaszanego przez pacjentów stanu zdrowia psychicznego i społecznego oraz objawów niedoczynności kory nadnerczy w przebiegu zespołu Cushinga u dzieci z tą chorobą.
Ramy czasowe: bieżący
Opisowe badanie kognitywnego, psychologicznego i zgłaszanego przez pacjentów stanu zdrowia psychicznego i społecznego dobrostanu związanego z zespołem Cushinga i po leczeniu
bieżący
Aby zidentyfikować cechy kliniczne i genetyczne guzów przysadki poprzez badanie ich wzorca dziedziczenia i możliwego związku z innymi chorobami w rodzinach pacjentów.
Ramy czasowe: bieżący
Badania genetyczne guzów przysadki i podwzgórza lub pokrewnych zaburzeń
bieżący
Zebranie obwodowych próbek krwi i tkanek nowotworowych oraz zbadanie genetyki molekularnej próbek, starając się wyjaśnić szlaki rozwojowe prowadzące do onkogenezy gruczołu przysadki i/lub innych wad
Ramy czasowe: bieżący
Badania genetyczne guzów przysadki i podwzgórza lub pokrewnych zaburzeń
bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Śledczy

  • Główny śledczy: Deborah P Merke, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 kwietnia 1997

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 listopada 1999

Pierwszy wysłany (Szacowany)

4 listopada 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 września 2026

Ostatnia weryfikacja

28 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 970076
  • 97-CH-0076

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Pozbawione identyfikacji próbki/dane, w tym dane genomiczne, zostaną udostępnione współpracownikom NIH i spoza NIH po uzyskaniu MTA. Jeśli zakodowane dane zostaną udostępnione, kod klucza nie zostanie udostępniony współpracownikom i pozostanie w NIH. Jeśli Dane i próbki udostępnione AI i IC FWA/działające w ramach DOH i zgłoszone w czasie CR. Udostępnianie AI bez FWA/działających w ramach DoH zostanie przedłożone do potencjalnego zatwierdzenia przez IRB. Zgłoszenia do sponsorowanych lub wspieranych przez NIH baz danych i repozytoriów będą zgłaszane w czasie CR. Zgłoszenie do niesponsorowanych lub wspieranych przez NIH baz danych i repozytoriów zostanie przesłane do potencjalnego zatwierdzenia przez IRB.@@@@@@Wymagane uzyskana zostanie zgoda instytucji współpracującej, a materiały zostaną wysłane zgodnie z przepisami NIH i federalnymi. To badanie będzie zgodne z Polityką GDS NIH, która ma zastosowanie do wszystkich badań finansowanych przez NIH, które generują GD na dużą skalę u ludzi lub innych niż ludzie, a także wykorzystanie tych danych do późniejszych badań.

Ramy czasowe udostępniania IPD

AI w programie stacjonarnym NIH mogą uczestniczyć ze współpracownikami NIH / spoza NIH, w ramach których niezidentyfikowane materiały ludzkie są przenoszone z programu stacjonarnego do innego ośrodka w celu badań korelacyjnych, które są częścią zatwierdzonego protokołu. W takim przypadku protokół wyraźnie dokumentuje testy przeprowadzone w ramach badań korelacyjnych, a każda instytucja uczestnicząca w badaniu klinicznym jest związana warunkami tego protokołu i swoimi obowiązkami wynikającymi ze statutu i przepisów. @@@@@@Niniejsze badanie będzie zgodne z zasadami NIH DSP &Polity on the Dissemination of CT finansowanymi przez NIH oraz zasadami rejestracji i przesyłania informacji o wynikach. W związku z tym to badanie zostanie zarejestrowane na CT.gov, a informacje o wynikach tego badania zostaną przesłane do CT.gov. Ponadto zostaną podjęte wszelkie próby opublikowania wyników w recenzowanych czasopismach. Dane z tego badania można uzyskać od innych badaczy 3 lata po zakończeniu pierwszorzędowego punktu końcowego, kontaktując się z PI lub NICHD-DASH.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

To badanie będzie zgodne z Polityką udostępniania danych NIH i Polityką rozpowszechniania informacji o badaniach klinicznych finansowanych przez NIH oraz regułą rejestracji badań klinicznych i przesyłania informacji o wynikach. W związku z tym badanie to zostanie zarejestrowane na stronie ClinicalTrials.gov, a informacje o wynikach tego badania zostaną przesłane do witryny ClinicalTrials.gov. Ponadto zostaną podjęte wszelkie próby opublikowania wyników w recenzowanych czasopismach. Dane z tego badania można uzyskać od innych badaczy 3 lata po zakończeniu pierwszorzędowego punktu końcowego, kontaktując się z PI lub NICHD-DASH.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj