Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En undersøkelse av hypofysesvulster og relaterte hypotalmiske lidelser

17. april 2024 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

En klinisk og genetisk undersøkelse av hypofyse og hypotalamiske svulster og relaterte lidelser

Det er en rekke svulster som påvirker hypofysen i barndommen; noen av disse svulstene (f.eks. kraniofaryngiom) er inkludert blant de vanligste svulstene i sentralnervesystemet i barndommen. Genet/gene som er involvert i patogenesen til disse svulstene er stort sett ikke kjent; deres mulige assosiasjon med andre utviklingsdefekter eller arvemønster(r) er ikke undersøkt. Denne studien fungerer som en (i) screening/opplæring, og (ii) en forskningsprotokoll.

Som en screening- og treningsstudie tillater denne protokollen vårt institutt å legge inn barn med svulster i hypothalamus-hypofyseenheten til pediatriske endokrine klinikker og avdelinger ved NIH Clinical Center med det formål å

(i) opplæring av våre stipendiater og studenter i identifisering av genetiske defekter assosiert med hypofysetumordannelse, og

(ii) å lære våre stipendiater og studenter anerkjennelse, håndtering og komplikasjoner av hypofysesvulster

Som en forskningsstudie tar denne protokollen sikte på

(i) å utvikle nye kliniske studier for gjenkjennelse og terapi av hypofysetumorer; som et eksempel har to nye studier dukket opp innenfor rammen av denne protokollen: (a) undersøkelse av et nytt forskningsverktøy for magnetisk resonansavbildning (MRI) og dets nytte ved identifisering av hypofysetumorer, og (b) undersøkelse av de psykologiske effektene av kortisolsekresjon hos pediatriske pasienter med Cushings sykdom. Fortsettelse av denne protokollen vil til slutt føre til nye, separate protokoller som vil ta for seg alle aspekter ved diagnostisering av hypofysetumorer og deres terapi i barndommen.

(ii) Identifisere de genetiske komponentene i hypofyseonkogenese; disse vil bli undersøkt ved (a) å studere arvemønsteret til hypofysetumorer i barndommen og deres mulige assosiasjon med andre tilstander i familiene til pasientene, og (ii) samle tumorvev og undersøke deres molekylære genetikk. Som med de kliniske studiene, kan den nåværende protokollen bidra til å generere ideer for fremtidige studier om behandling og klinisk oppfølging av pediatriske pasienter med svulster i hypofysen og dermed føre til utvikling av bedre terapeutiske regimer for disse neoplasmene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Denne protokollen tar sikte på å evaluere individer med svulster i hypothalamus hypofyseenheten for å: identifisere genetiske komponenter av hypofyse og hypothalamus onkogenese, utvikle nye kliniske studier for gjenkjennelse og terapi av hypofysetumorer, og for å undersøke de psykologiske effektene av kortisolsekresjon.

Mål:

Hovedmål:

Å samle DNA-prøver fra perifert blod og tumorvev og undersøke prøvenes molekylære genetikk, i et forsøk på å belyse utviklingsveier som fører til hypofyse-onkogenese og/eller andre defekter.

Sekundære mål:

Å tjene som en screeningprotokoll for fremtidige studier på behandling og klinisk oppfølging av våre pasienter med hypofysetumorer; det er vårt håp at protokollen vil fortsette å være et redskap for utvikling av flere relaterte kliniske studier.

For å evaluere den kognitive, psykologiske og pasientrapporterte helsetilstanden til mentalt og sosialt velvære og symptomer på binyrebarksvikt assosiert med Cushings syndrom hos barn med denne sykdommen.

Endepunkter:

Primært endepunkt:

Molekylær genetisk testing, hel eksomsekvensering

Sekundære endepunkter:

Pre-post-behandling sammenligning av forskningsvariabler relatert til hypofyse/hypothalamus svulster og komorbiditeter.

Kognitive, atferdsmessige, psykologiske og pasientrapporterte utfall

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 70 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med kjente eller mistenkte svulster i hypofysen eller hypothalamus eller relaterte lidelser. Familiemedlemmer (voksne og pediatriske; berørte og upåvirkede) kan bli registrert i DNA-koblingsanalysedelen av denne protokollen.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

    1. Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet under studiets varighet
    2. Mann eller kvinne, i alderen 3 år til 70 år
    3. Bevis for eksistensen av en svulst i hypothalamus-hypofyseenheten, som indikert av tidligere oppnådde bildestudier eller biokjemisk undersøkelse av hypothalamohypofysefunksjonen.
    4. Familiemedlemmer (alle aldre) til pasienter med en familiehistorie med svulster og som vil godta å delta i DNA/koblingsanalysestudien.
    5. Medlem av en slekt som mistenkes for å ha en arvelig form for hypofyse-neoplasi, som dokumentert av resultatene fra en pasient som er registrert i denne protokollen.
    6. Subjektets eller juridisk autoriserte representants (LAR)) evne til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

1. Graviditet.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med hypofysesvulster eller hypotalmiske defekter
Fremgangsmåte: MR
Fremgangsmåte: Samling av vevsprøver

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Molekylær genetisk testing, hel eksomsekvensering
Tidsramme: pågående
Å samle DNA-prøver fra perifert blod og tumorvev og undersøke prøvenes molekylære genetikk, i et forsøk på å belyse utviklingsveier som fører til hypofyse-onkogenese og/eller andre defekter.
pågående

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å undersøke nytten av en ny MR av hypofysen
Tidsramme: fullført
Sammenligning av MR-teknikker for å identifisere mikroadenomer
fullført
For å identifisere de kliniske og genetiske egenskapene til hypofysetumorer ved å undersøke deres arvemønster og mulig assosiasjon med andre tilstander i familiene til pasientene,
Tidsramme: pågående
Genetiske studier av hypofyse- og hypothalamus-svulster eller relaterte lidelser
pågående
For å evaluere den kognitive, psykologiske og pasientrapporterte helsetilstanden til mentalt og sosialt velvære og symptomer på binyrebarksvikt assosiert med Cushings syndrom hos barn med denne sykdommen.
Tidsramme: pågående
Beskrivende studie av kognitiv, psykologisk og pasientrapportert helsestatus for mentalt og sosialt velvære assosiert med Cushing og etter behandling
pågående
å samle DNA-prøver fra perifert blod og tumorvev og undersøke den molekylære genetikken til prøvene, i et forsøk på å belyse utviklingsveier som fører til hypofyse-onkogenese og/eller andre defekter
Tidsramme: pågående
Genetiske studier av hypofyse- og hypothalamus-svulster eller relaterte lidelser
pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Christina Tatsi, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. april 1997

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. november 1999

Først lagt ut (Antatt)

4. november 1999

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. april 2024

Sist bekreftet

15. desember 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 970076
  • 97-CH-0076

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Avidentifiserte prøver/data, inkludert genomiske data, vil bli delt med NIH- og ikke-NIH-samarbeidspartnere etter at en MTA er oppnådd. Hvis kodede data deles, vil ikke nøkkelkoden bli delt med samarbeidspartnere og opphold på NIH. Hvis data og prøver delt med AIer og IC med en FWA/opererer under DOH og rapportert på tidspunktet for CR. Deling med AIer uten FWA/opererer under DoH vil bli sendt inn for potensiell IRB-godkjenning. Innsendinger til NIH-sponsede eller støttede databaser og depoter vil bli rapportert på tidspunktet for CR. Innsending til ikke-NIH-sponsede eller støttede databaser og arkiver vil bli sendt inn for potensiell IRB-godkjenning.@@@@@@Required godkjenninger fra den samarbeidende institusjonen vil bli innhentet og materialer vil bli sendt i samsvar med NIH og føderale forskrifter. Denne studien vil være i samsvar med NIH GDS Policy, som gjelder all NIH-finansiert forskning som genererer storskala menneskelig eller ikke-menneskelig GD, samt bruk av disse dataene til etterfølgende forskning.

IPD-delingstidsramme

AI-er i det intramurale NIH-programmet kan delta med NIH/ikke-NIH-samarbeidspartnere der avidentifiserte menneskelige materialer overføres fra det intramurale programmet til et annet sted for korrelative studier som er en del av den godkjente protokollen. I dette tilfellet dokumenterer protokollen tydelig testene utført under de korrelative studiene og hver institusjon som deltar i den kliniske studien er bundet av vilkårene i denne protokollen og deres forpliktelser i henhold til lover og forskrifter. @@@@@ Denne studien vil overholde NIH DSP & Policy for formidling av NIH-finansiert CT-informasjon og registrering og resultater informasjonsinnleveringsregel. Som sådan vil denne studien bli registrert på CT.gov, og resultatinformasjon fra denne studien vil bli sendt til CT.gov. I tillegg vil det bli gjort alle forsøk på å publisere resultater i fagfellevurderte tidsskrifter. Data fra denne studien kan bes om fra andre forskere 3 år etter fullføringen av det primære endepunktet ved å kontakte PI eller NICHD-DASH.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Denne studien vil være i samsvar med NIHs retningslinjer for deling av data og retningslinjer for formidling av NIH-finansiert informasjon om kliniske forsøk og regelen om registrering og resultatinformasjon for kliniske studier. Som sådan vil denne studien bli registrert på ClinicalTrials.gov, og resultatinformasjon fra denne studien vil bli sendt til ClinicalTrials.gov. I tillegg vil det bli gjort alle forsøk på å publisere resultater i fagfellevurderte tidsskrifter. Data fra denne studien kan bes om fra andre forskere 3 år etter fullføringen av det primære endepunktet ved å kontakte PI eller NICHD-DASH.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Cushings sykdom

Kliniske studier på MR

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Algeria

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere