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Eine Untersuchung von Hypophysentumoren und verwandten hypothalmischen Störungen

4. September 2026 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Eine klinische und genetische Untersuchung von Hypophysen- und HYPOTHALAMISCHEN Tumoren und verwandten Erkrankungen

Es gibt eine Vielzahl von Tumoren, die die Hypophyse im Kindesalter betreffen; Einige dieser Tumoren (z. B. Kraniopharyngeom) gehören zu den häufigsten Tumoren des zentralen Nervensystems im Kindesalter. Die an der Pathogenese dieser Tumoren beteiligten Gene sind weitgehend unbekannt; ihre mögliche Assoziation mit anderen Entwicklungsstörungen oder Vererbungsmustern wurde nicht untersucht. Die vorliegende Studie dient als (i) Screening/Training und (ii) als Forschungsprotokoll.

Als Screening- und Trainingsstudie ermöglicht dieses Protokoll unserem Institut, Kinder mit Tumoren der Hypothalamus-Hypophysen-Einheit in die pädiatrischen endokrinen Kliniken und Stationen des NIH-Klinikzentrums aufzunehmen

(i) Schulung unserer Stipendiaten und Studenten in der Identifizierung genetischer Defekte im Zusammenhang mit der Bildung von Hypophysentumoren und

(ii) Lehre unserer Stipendiaten und Studenten in Erkennung, Behandlung und Komplikationen von Hypophysentumoren

Als Forschungsstudie zielt dieses Protokoll darauf ab

(i) Entwicklung neuer klinischer Studien zur Erkennung und Therapie von Hypophysentumoren; Beispielsweise sind im Rahmen dieses Protokolls zwei neue Studien entstanden: (a) Untersuchung eines neuen Forschungsinstruments der Magnetresonanztomographie (MRT) und seiner Nützlichkeit bei der Identifizierung von Hypophysentumoren und (b) Untersuchung der psychologischen Auswirkungen der Cortisolsekretion bei pädiatrischen Patienten mit Cushing-Krankheit. Die Fortsetzung dieses Protokolls wird schließlich zu neuen, separaten Protokollen führen, die alle Aspekte der Diagnose von Hypophysentumoren und ihrer Therapie im Kindesalter behandeln.

(ii) Identifizierung der genetischen Komponenten der Hypophysen-Onkogenese; Diese werden untersucht, indem (a) das Vererbungsmuster von Hypophysentumoren in der Kindheit und ihre mögliche Assoziation mit anderen Erkrankungen in den Familien der Patienten untersucht werden und (ii) Tumorgewebe gesammelt und ihre Molekulargenetik untersucht wird. Wie bei den klinischen Studien kann das vorliegende Protokoll dazu beitragen, Ideen für zukünftige Studien zur Behandlung und klinischen Nachsorge von pädiatrischen Patienten mit Tumoren der Hypophyse zu entwickeln und somit zur Entwicklung besserer Therapieschemata für diese Neoplasmen führen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Studienbeschreibung:

Dieses Protokoll zielt darauf ab, Patienten mit Tumoren der Hypothalamus-Hypophysen-Einheit zu bewerten, um: genetische Komponenten der Hypophysen- und Hypothalamus-Onkogenese zu identifizieren, neue klinische Studien zur Erkennung und Therapie von Hypophysentumoren zu entwickeln und die psychologischen Auswirkungen der Cortisol-Sekretion zu untersuchen.

Ziele:

Hauptziel:

Um periphere Blut-DNA-Proben und Tumorgewebe zu sammeln und die Molekulargenetik der Proben zu untersuchen, um Entwicklungswege aufzuklären, die zur Hypophysen-Onkogenese und/oder anderen Defekten führen.

Sekundäre Ziele:

Als Screening-Protokoll für zukünftige Studien zur Behandlung und klinischen Nachsorge unserer Patienten mit Hypophysentumoren zu dienen; Wir hoffen, dass das Protokoll weiterhin ein Vehikel für die Entwicklung verwandter klinischer Studien sein wird.

Bewertung des kognitiven, psychologischen und patientenberichteten Gesundheitszustands des geistigen und sozialen Wohlbefindens und der Symptome einer Nebenniereninsuffizienz im Zusammenhang mit dem Cushing-Syndrom bei Kindern mit dieser Krankheit.

Endpunkte:

Primärer Endpunkt:

Molekulargenetische Tests, Sequenzierung des gesamten Exoms

Sekundäre Endpunkte:

Vergleich vor und nach der Behandlung von Forschungsvariablen im Zusammenhang mit Hypophysen-/Hypothalamustumoren und Komorbiditäten.

Kognitive, verhaltensbezogene, psychologische und von Patienten berichtete Ergebnisse

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Deborah P Merke, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 496-0718
  • E-Mail: dmerke@nih.gov

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 70 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit bekannten oder vermuteten Hypophysen- oder Hypothalamustumoren oder verwandten Erkrankungen. Familienmitglieder (Erwachsene und Kinder; betroffen und nicht betroffen) können in den Teil der DNA-Verknüpfungsanalyse dieses Protokolls aufgenommen werden.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

    1. Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienverfahren und Erreichbarkeit für die Dauer des Studiums
    2. Männlich oder weiblich, im Alter von 3 Jahren bis 70 Jahren
    3. Hinweise auf das Vorhandensein eines Tumors der Hypothalamus-Hypophysen-Einheit, wie durch zuvor erhaltene bildgebende Untersuchungen oder biochemische Untersuchungen der Hypothalamus-Hypophysen-Funktion angezeigt.
    4. Familienmitglieder (jedes Alters) von Patienten mit Tumoren in der Familienanamnese, die der Teilnahme an der DNA-/Kopplungsanalysestudie zustimmen.
    5. Mitglied eines Verwandten, bei dem der Verdacht besteht, dass es eine erbliche Form der Hypophysenneoplasie hat, wie die Ergebnisse eines in dieses Protokoll aufgenommenen Patienten belegen.
    6. Fähigkeit des Subjekts oder gesetzlich bevollmächtigten Vertreters (LAR)) zu verstehen und die Bereitschaft, ein schriftliches Einverständniserklärungsdokument zu unterzeichnen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

1. Schwangerschaft.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Hypophysentumoren oder hypothalmischen Defekten
Verfahren: Tissue specimen collection
Tissue specimen collection
Verfahren: MRI
MRI scan

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Molekulare Gentests, gesamte Exomsequenzierung
Zeitfenster: laufend
Um periphere Blutproben und Tumorgewebe zu sammeln und die molekulare Genetik der Proben zu untersuchen, um Entwicklungswege aufzuklären, die zu einer Hypophysen -Drüse und/oder anderen Defekten führen.
laufend

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Untersuchung der Nützlichkeit eines neuen MRT der Hypophyse
Zeitfenster: abgeschlossen
Vergleich von MRT-Techniken zur Identifizierung von Mikroadenomen
abgeschlossen
Bewertung des kognitiven, psychologischen und patientenberichteten Gesundheitszustands des geistigen und sozialen Wohlbefindens und der Symptome einer Nebenniereninsuffizienz im Zusammenhang mit dem Cushing-Syndrom bei Kindern mit dieser Krankheit.
Zeitfenster: laufend
Beschreibende Studie des kognitiven, psychologischen und patientenberichteten Gesundheitszustands des geistigen und sozialen Wohlbefindens im Zusammenhang mit Cushing und nach der Behandlung
laufend
Identifizierung der klinischen und genetischen Merkmale von Hypophysen -Tumoren durch Untersuchung ihres Vererbungsmusters und der möglichen Assoziation mit anderen Erkrankungen in den Familien der Patienten.
Zeitfenster: laufend
Genetische Untersuchungen von Hypophysen- und Hypothalamus -Tumoren oder verwandten Störungen
laufend
Um periphere Blutproben und Tumorgewebe zu sammeln und die molekulare Genetik der Proben zu untersuchen, um Entwicklungswege aufzuklären
Zeitfenster: laufend
Genetische Untersuchungen von Hypophysen- und Hypothalamus -Tumoren oder verwandten Störungen
laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Deborah P Merke, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. April 1997

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. November 1999

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. November 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. September 2026

Zuletzt verifiziert

28. August 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 970076
  • 97-CH-0076

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

.Anonymisierte Proben/Daten, einschließlich genomischer Daten, werden mit NIH- und Nicht-NIH-Mitarbeitern geteilt, nachdem ein MTA erhalten wurde. Wenn codierte Daten geteilt werden, wird der Schlüsselcode nicht mit Mitarbeitern geteilt und bleibt beim NIH. Wenn Daten und Proben mit AIs und ICs mit einem FWA geteilt werden/unter dem DOH operieren und zum Zeitpunkt des CR gemeldet werden. Die gemeinsame Nutzung mit AIs ohne FWA/die unter dem DoH operieren, wird zur voraussichtlichen IRB-Genehmigung eingereicht. Einreichungen bei NIH-gesponserten oder unterstützten Datenbanken und Repositorien werden zum Zeitpunkt der CR gemeldet. Die Einreichung bei nicht von den NIH gesponserten oder unterstützten Datenbanken und Repositories wird für eine zukünftige IRB-Genehmigung eingereicht.@@@@@@Erforderlich Genehmigungen der kooperierenden Institution werden eingeholt und die Materialien werden gemäß den NIH- und Bundesvorschriften versandt. Diese Studie entspricht der NIH-GDS-Richtlinie, die für alle NIH-finanzierten Forschungen gilt, die groß angelegte menschliche oder nichtmenschliche GD erzeugen, sowie für die Verwendung dieser Daten für nachfolgende Forschung.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

AIs im intramuralen NIH-Programm können mit NIH-/Nicht-NIH-Mitarbeitern teilnehmen, bei denen anonymisiertes Humanmaterial aus dem intramuralen Programm an einen anderen Standort für korrelative Studien übertragen wird, die Teil des genehmigten Protokolls sind. In diesem Fall dokumentiert das Protokoll eindeutig die im Rahmen der korrelativen Studien durchgeführten Tests und jede an der klinischen Studie teilnehmende Institution ist an die Bedingungen dieses Protokolls und ihre Verpflichtungen gemäß den Statuten und Vorschriften gebunden. @@@@@@Diese Studie entspricht der NIH DSP & Policy on the Dissemination of NIH-Funded CT Information & Registration & Results Information Submission Rule. Daher wird diese Studie bei CT.gov registriert und die Ergebnisinformationen dieser Studie werden an CT.gov übermittelt. Darüber hinaus wird versucht, Ergebnisse in peer-reviewed Journals zu veröffentlichen. Daten aus dieser Studie können 3 Jahre nach Abschluss des primären Endpunkts von anderen Forschern angefordert werden, indem Sie sich an PI oder NICHD-DASH wenden.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Diese Studie entspricht der NIH-Richtlinie zur gemeinsamen Nutzung von Daten und der Richtlinie zur Verbreitung von Informationen zu NIH-finanzierten klinischen Studien sowie der Regel zur Registrierung und Übermittlung von Informationen zu klinischen Studien. Daher wird diese Studie bei ClinicalTrials.gov registriert und die Ergebnisinformationen dieser Studie werden an ClinicalTrials.gov übermittelt. Darüber hinaus wird versucht, Ergebnisse in peer-reviewed Journals zu veröffentlichen. Daten aus dieser Studie können 3 Jahre nach Abschluss des primären Endpunkts von anderen Forschern angefordert werden, indem Sie sich an PI oder NICHD-DASH wenden.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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