Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vyšetřování nádorů hypofýzy a souvisejících hypotalmických poruch

27. dubna 2024 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Klinické a genetické vyšetření nádorů hypofýzy a hypotalamických nádorů a příbuzných poruch

Existuje celá řada nádorů postihujících hypofýzu v dětství; některé z těchto nádorů (např. kraniofaryngiom) patří mezi nejčastější nádory centrálního nervového systému v dětském věku. Gen(y) zapojený(é) do patogeneze těchto nádorů nejsou z velké části známy; jejich možná souvislost s jinými vývojovými vadami nebo dědičným vzorem(y) nebyla zkoumána. Tato studie slouží jako (i) screening/trénink a (ii) protokol výzkumu.

Tento protokol jako screeningová a školicí studie umožňuje našemu ústavu přijímat děti s nádory hypotalamo-hypofyzární jednotky na dětské endokrinní kliniky a oddělení klinického centra NIH za účelem

(i) školení našich kolegů a studentů v identifikaci genetických defektů spojených s tvorbou nádoru hypofýzy a

(ii) výuka našich kolegů a studentů v rozpoznávání, léčbě a komplikacích nádorů hypofýzy

Jako výzkumná studie se tento protokol zaměřuje na

i)vývoj nových klinických studií pro rozpoznání a léčbu nádorů hypofýzy; jako příklad se v rámci tohoto protokolu objevily dvě nové studie: (a) zkoumání nového nástroje pro výzkum magnetickou rezonancí (MRI) a jeho užitečnosti při identifikaci nádorů hypofýzy a (b) zkoumání psychologických účinků sekrece kortizolu u dětských pacientů s Cushingovou chorobou. Pokračování tohoto protokolu nakonec povede k novým, samostatným protokolům, které se budou zabývat všemi aspekty diagnostiky nádorů hypofýzy a jejich terapie v dětství.

(ii)Identifikace genetických složek hypofyzární onkogeneze; ty budou zkoumány (a) studiem dědičnosti nádorů hypofýzy v dětství a jejich možné souvislosti s jinými stavy v rodinách pacientů a (ii) sběrem nádorových tkání a zkoumáním jejich molekulární genetiky. Stejně jako u klinických studií může tento protokol pomoci vytvořit nápady pro budoucí studie o léčbě a klinickém sledování dětských pacientů s nádory hypofýzy, a tak vést k vývoji lepších terapeutických režimů pro tyto novotvary.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Popis studie:

Tento protokol si klade za cíl vyhodnotit subjekty s nádory hypotalamické hypofýzy za účelem: identifikovat genetické komponenty hypofýzové a hypotalamické onkogeneze, vyvinout nové klinické studie pro rozpoznání a terapii nádorů hypofýzy a prozkoumat psychologické účinky sekrece kortizolu.

Cíle:

Primární cíl:

Odebírat vzorky DNA periferní krve a nádorové tkáně a zkoumat molekulární genetiku vzorků ve snaze objasnit vývojové dráhy vedoucí k onkogenezi hypofýzy a/nebo jiným defektům.

Sekundární cíle:

Sloužit jako screeningový protokol pro budoucí studie o léčbě a klinickém sledování našich pacientů s nádory hypofýzy; doufáme, že protokol bude i nadále nástrojem pro vývoj dalších souvisejících klinických studií.

Zhodnotit kognitivní, psychologický a pacientem uváděný zdravotní stav duševní a sociální pohody a symptomy adrenální insuficience spojené s Cushingovým syndromem u dětí s tímto onemocněním.

Koncové body:

Primární koncový bod:

Molekulárně genetické testování, sekvenování celého exomu

Sekundární koncové body:

Porovnání výzkumných proměnných souvisejících s nádory hypofýzy/hypotalamu a komorbiditami před léčbou.

Kognitivní, behaviorální, psychologické a pacientem hlášené výsledky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty se známými nebo suspektními nádory hypofýzy nebo hypotalamu nebo souvisejícími poruchami. Členové rodiny (dospělí a dětští; postižení i nepostižení) mohou být zahrnuti do části tohoto protokolu týkající se analýzy vazby DNA.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

    1. Prohlásila ochotu dodržovat všechny studijní postupy a dostupnost po dobu trvání studie
    2. Muž nebo žena ve věku od 3 let do 70 let
    3. Důkazy pro existenci nádoru hypotalamo-hypofyzární jednotky, jak naznačují dříve získané zobrazovací studie nebo biochemické vyšetření funkce hypotalamohypofýzy.
    4. Rodinní příslušníci (jakéhokoli věku) pacientů s rodinnou anamnézou nádorů, kteří budou souhlasit s účastí ve studii analýzy DNA/vazeb.
    5. Člen příbuzného s podezřením na dědičnou formu neoplazie hypofýzy, jak dokládají výsledky pacienta zařazeného do tohoto protokolu.
    6. Schopnost subjektu nebo zákonně oprávněného zástupce (LAR) porozumět a ochota podepsat písemný informovaný souhlas.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

1. Těhotenství.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s nádory hypofýzy nebo hypotalmickými defekty
Postup: MRI
Postup: Sbírka vzorků tkáně

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Molekulárně genetické testování, sekvenování celého exomu
Časové okno: pokračující
Odebírat vzorky DNA periferní krve a nádorové tkáně a zkoumat molekulární genetiku vzorků ve snaze objasnit vývojové dráhy vedoucí k onkogenezi hypofýzy a/nebo jiným defektům.
pokračující

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prozkoumat užitečnost nové MRI hypofýzy
Časové okno: dokončeno
Srovnání MRI technik k identifikaci mikro adenomů
dokončeno
Identifikovat klinické a genetické rysy nádorů hypofýzy zkoumáním jejich dědičnosti a možné souvislosti s jinými stavy v rodinách pacientů,
Časové okno: pokračující
Genetické studie nádorů hypofýzy a hypotalamu nebo příbuzných poruch
pokračující
Zhodnotit kognitivní, psychologický a pacientem uváděný zdravotní stav duševní a sociální pohody a symptomy adrenální insuficience spojené s Cushingovým syndromem u dětí s tímto onemocněním.
Časové okno: pokračující
Popisná studie kognitivního, psychologického a pacientem hlášeného zdravotního stavu duševní a sociální pohody spojené s Cushingem a po léčbě
pokračující
odebírat vzorky DNA periferní krve a nádorové tkáně a zkoumat molekulární genetiku vzorků ve snaze objasnit vývojové dráhy vedoucí k onkogenezi hypofýzy a/nebo jiným defektům
Časové okno: pokračující
Genetické studie nádorů hypofýzy a hypotalamu nebo příbuzných poruch
pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Christina Tatsi, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. dubna 1997

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhadovaný)

4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

30. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. dubna 2024

Naposledy ověřeno

15. prosince 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 970076
  • 97-CH-0076

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

.Deidentifikovaných vzorků/data, včetně genomických dat, budou sdíleny s NIH a non-NIH spolupracovníky po získání MTA. Pokud jsou kódovaná data sdílena, klíčový kód nebude sdílen se spolupracovníky a zůstane v NIH. Pokud jsou data a vzorky sdíleny s AI a IC s FWA/operujícím pod DOH a hlášeny v době CR. Sdílení s AI bez FWA/operující v rámci DoH bude předloženo k případnému schválení IRB. Příspěvky do databází a úložišť sponzorovaných nebo podporovaných NIH budou hlášeny v době CR. Odeslání do databází a úložišť nesponzorovaných nebo podporovaných NIH bude předloženo k případnému schválení IRB.@@@@@@Požadováno budou získána schválení od spolupracující instituce a materiály budou odeslány v souladu s NIH a federálními předpisy. Tato studie bude v souladu s NIH GDS Policy, která se vztahuje na veškerý výzkum financovaný NIH, který generuje rozsáhlou lidskou nebo nehumánní GD, stejně jako použití těchto dat pro následný výzkum.

Časový rámec sdílení IPD

AI v intramurálním programu NIH se mohou účastnit s NIH/mimo NIH spolupracovníky, v jejichž rámci jsou deidentifikované lidské materiály přenášeny z intramurálního programu na jiné místo pro korelační studie, které jsou součástí schváleného protokolu. V tomto případě protokol jasně dokumentuje testy provedené v rámci srovnávacích studií a každá instituce účastnící se klinické studie je vázána podmínkami tohoto protokolu a svými povinnostmi podle stanov a předpisů. @@@@@@Tato studie bude v souladu s NIH DSP & Politikou pro šíření informací o CT financovaných NIH a registraci a předkládání informací o výsledcích. Jako taková bude tato zkouška zaregistrována na CT.gov a informace o výsledcích z této zkoušky budou předloženy na CT.gov. Kromě toho bude učiněn každý pokus o publikování výsledků v recenzovaných časopisech. Údaje z této studie si lze vyžádat od jiných výzkumných pracovníků 3 roky po dokončení primárního cílového ukazatele kontaktováním PI nebo NICHD-DASH.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Tato studie bude v souladu se zásadami sdílení dat a zásadami NIH pro šíření informací o klinických studiích financovaných NIH a pravidlem registrace a předkládání informací o výsledcích klinických studií. Jako taková bude tato studie registrována na ClinicalTrials.gov a informace o výsledcích z této studie budou předloženy na ClinicalTrials.gov. Kromě toho bude učiněn každý pokus o publikování výsledků v recenzovaných časopisech. Údaje z této studie si lze vyžádat od jiných výzkumných pracovníků 3 roky po dokončení primárního cílového ukazatele kontaktováním PI nebo NICHD-DASH.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Cushingova nemoc

Klinické studie na MRI

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Switzerland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit