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Uma investigação de tumores hipofisários e distúrbios hipotalâmicos relacionados

4 de setembro de 2026 atualizado por: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Uma investigação clínica e genética de tumores hipofisários e hipotalâmicos e distúrbios relacionados

Há uma variedade de tumores que afetam a glândula pituitária na infância; alguns desses tumores (por exemplo, craniofaringioma) estão incluídos entre os tumores do sistema nervoso central mais comuns na infância. O(s) gene(s) envolvido(s) na patogênese desses tumores são amplamente desconhecidos; sua possível associação com outros defeitos de desenvolvimento ou padrões de herança não foi investigada. O presente estudo serve como (i) triagem/treinamento e, (ii) um protocolo de pesquisa.

Como um estudo de triagem e treinamento, este protocolo permite que nosso Instituto admita crianças com tumores da unidade hipotálamo-hipofisária nas clínicas endócrinas pediátricas e enfermarias do NIH Clinical Center para fins de

(i) treinar nossos companheiros e alunos na identificação de defeitos genéticos associados à formação de tumores hipofisários, e

(ii) ensinar aos nossos companheiros e alunos o reconhecimento, manejo e complicações dos tumores hipofisários

Como um estudo de pesquisa, este protocolo visa

(i)desenvolver novos estudos clínicos para o reconhecimento e terapia de tumores hipofisários; como exemplo, dois novos estudos surgiram no contexto deste protocolo: (a) investigação de uma nova ferramenta de pesquisa de ressonância magnética (MRI) e sua utilidade na identificação de tumores hipofisários, e (b) investigação dos efeitos psicológicos da secreção de cortisol em pacientes pediátricos com doença de Cushing. A continuação deste protocolo acabará levando a novos protocolos separados que abordarão todos os aspectos do diagnóstico de tumores hipofisários e sua terapia na infância.

(ii) Identificar os componentes genéticos da oncogénese hipofisária; estes serão investigados (a) estudando o padrão de herança dos tumores hipofisários na infância e sua possível associação com outras condições nas famílias dos pacientes e (ii) coletando tecidos tumorais e examinando sua genética molecular. Assim como os estudos clínicos, o presente protocolo pode ajudar a gerar ideias para estudos futuros sobre o tratamento e acompanhamento clínico de pacientes pediátricos com tumores da hipófise e, assim, levar ao desenvolvimento de melhores esquemas terapêuticos para essas neoplasias.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Descrição do estudo:

Este protocolo visa avaliar indivíduos com tumores da unidade hipofisária hipotalâmica para: identificar componentes genéticos da oncogênese hipofisária e hipotalâmica, desenvolver novos estudos clínicos para o reconhecimento e terapia de tumores hipofisários e investigar os efeitos psicológicos da secreção de cortisol.

Objetivos.

Objetivo primário:

Coletar amostras de DNA de sangue periférico e tecidos tumorais e examinar a genética molecular dos espécimes, em um esforço para elucidar as vias de desenvolvimento que levam à oncogênese da glândula pituitária e/ou outros defeitos.

Objetivos Secundários:

Servir como protocolo de triagem para estudos futuros sobre o tratamento e acompanhamento clínico de nossos pacientes com tumores hipofisários; esperamos que o protocolo continue a ser um veículo para o desenvolvimento de mais estudos clínicos relacionados.

Avaliar o estado de saúde cognitivo, psicológico e relatado pelo paciente de bem-estar mental e social e sintomas de insuficiência adrenal associados à síndrome de Cushing em crianças com esta doença.

Pontos finais:

Ponto final primário:

Testes genéticos moleculares, sequenciamento completo do exoma

Pontos finais secundários:

Comparação pré-pós-tratamento de variáveis ​​de pesquisa relacionadas a tumores hipofisários/hipotalâmicos e comorbidades.

Resultados cognitivos, comportamentais, psicológicos e relatados pelo paciente

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

2000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Deborah P Merke, M.D.
  • Número de telefone: (301) 496-0718
  • E-mail: dmerke@nih.gov

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 70 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com tumores hipofisários ou hipotalâmicos conhecidos ou suspeitos ou distúrbios relacionados. Os membros da família (adultos e pediátricos; afetados e não afetados) podem ser inscritos na parte de análise de ligação de DNA deste protocolo.

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

    1. Vontade declarada de cumprir todos os procedimentos do estudo e disponibilidade para a duração do estudo
    2. Masculino ou feminino, de 3 anos a 70 anos
    3. Evidência da existência de tumor da unidade hipotálamo-hipofisária, conforme indicado por exames de imagem previamente obtidos ou investigação bioquímica da função hipotálamo-hipofisária.
    4. Familiares (qualquer idade) de pacientes com histórico familiar de tumores e que concordarão em participar do estudo de análise de DNA/ligação.
    5. Membro de um parente suspeito de ter uma forma hereditária de neoplasia hipofisária, conforme evidenciado pelos resultados de um paciente inscrito neste protocolo.
    6. Capacidade do sujeito ou Representante Legalmente Autorizado (LAR)) para entender e a vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

1. Gravidez.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com tumores hipofisários ou defeitos hipotalâmicos
Procedimento: Tissue specimen collection
Tissue specimen collection
Procedimento: MRI
MRI scan

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Testes genéticos moleculares, sequenciamento de exoma inteiro
Prazo: em andamento
Coletar amostras de sangue periférico e tecidos tumorais e examinar a genética molecular das amostras, em um esforço para elucidar as vias de desenvolvimento que levam à oncogênese da hipófise e/ou outros defeitos.
em andamento

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para investigar a utilidade de uma nova ressonância magnética da glândula pituitária
Prazo: concluído
Comparação de técnicas de ressonância magnética para identificar micro adenomas
concluído
Avaliar o estado de saúde cognitivo, psicológico e relatado pelo paciente de bem-estar mental e social e sintomas de insuficiência adrenal associados à síndrome de Cushing em crianças com esta doença.
Prazo: em progresso
Estudo descritivo do estado de saúde cognitivo, psicológico e relatado pelo paciente de bem-estar mental e social associado a Cushing e após o tratamento
em progresso
Identificar as características clínicas e genéticas dos tumores pituitários, investigando seu padrão de herança e possível associação com outras condições nas famílias dos pacientes.
Prazo: em andamento
Estudos genéticos de tumores pituitários e hipotalâmicos ou distúrbios relacionados
em andamento
Coletar amostras de sangue periférico e tecidos tumorais e examinar a genética molecular das amostras, em um esforço para elucidar as vias de desenvolvimento que levam a oncogênese da hipófise e/ou outros defeitos
Prazo: em andamento
Estudos genéticos de tumores pituitários e hipotalâmicos ou distúrbios relacionados
em andamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigadores

  • Investigador principal: Deborah P Merke, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

21 de abril de 1997

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de novembro de 1999

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de novembro de 1999

Primeira postagem (Estimado)

4 de novembro de 1999

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

8 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de setembro de 2026

Última verificação

28 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 970076
  • 97-CH-0076

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

.Amostras/dados não identificados, incluindo dados genômicos, serão compartilhados com colaboradores do NIH e não pertencentes ao NIH após a obtenção de um MTA. Se os dados codificados forem compartilhados, o código-chave não será compartilhado com os colaboradores e permanecerá no NIH. Se dados e amostras forem compartilhados com AIs e IC com um FWA/operando sob o DOH e relatados no momento do CR. O compartilhamento com AIs sem um FWA/operando sob o DoH será submetido à aprovação do IRB em perspectiva. Os envios para bancos de dados e repositórios patrocinados ou apoiados pelo NIH serão relatados no momento da CR. O envio para bancos de dados e repositórios não patrocinados ou apoiados pelo NIH será submetido para aprovação IRB em potencial.@@@@@@Requerido as aprovações da instituição colaboradora serão obtidas e os materiais serão enviados de acordo com os regulamentos do NIH e federais. Este estudo cumprirá a Política GDS do NIH, que se aplica a todas as pesquisas financiadas pelo NIH que geram DG humana ou não humana em larga escala, bem como o uso desses dados para pesquisas subsequentes.

Prazo de Compartilhamento de IPD

AIs no programa intramural do NIH podem participar com colaboradores do NIH/não-NIH sob os quais materiais humanos não identificados são transferidos do programa intramural para outro local para estudos correlativos que fazem parte do protocolo aprovado. Neste caso, o protocolo documenta claramente os testes realizados nos estudos correlativos e cada instituição participante do estudo clínico está vinculada aos termos deste Protocolo e suas obrigações sob os estatutos e regulamentos. @@@@@@Este estudo cumprirá com o NIH DSP &Policy on the Dissemination of NIH-Funded CT Information & Registration & Results Information Submission rule. Como tal, este estudo será registrado em CT.gov e as informações sobre os resultados deste estudo serão enviadas para CT.gov. Além disso, todos os esforços serão feitos para publicar os resultados em periódicos revisados ​​por pares. Os dados deste estudo podem ser solicitados a outros pesquisadores 3 anos após a conclusão do endpoint primário, entrando em contato com PI ou NICHD-DASH.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Este estudo cumprirá a Política de Compartilhamento de Dados do NIH e a Política de Disseminação de Informações de Ensaios Clínicos Financiados pelo NIH e a regra de Envio de Informações de Resultados e Registro de Ensaios Clínicos. Como tal, este estudo será registrado em ClinicalTrials.gov, e as informações sobre os resultados deste estudo serão enviadas para ClinicalTrials.gov. Além disso, todos os esforços serão feitos para publicar os resultados em periódicos revisados ​​por pares. Os dados deste estudo podem ser solicitados a outros pesquisadores 3 anos após a conclusão do endpoint primário, entrando em contato com PI ou NICHD-DASH.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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