Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aivolisäkkeen kasvaimien ja niihin liittyvien hypotalmisten sairauksien tutkimus

lauantai 27. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Aivolisäkkeen ja hypotalamisen kasvaimien ja niihin liittyvien häiriöiden kliininen ja geneettinen tutkimus

Lapsuudessa on useita kasvaimia, jotka vaikuttavat aivolisäkkeeseen; Jotkut näistä kasvaimista (esim. kraniofaryngiooma) kuuluvat yleisimpiin keskushermoston kasvaimiin lapsuudessa. Näiden kasvainten patogeneesiin osallistuvia geenejä ei suurelta osin tunneta; niiden mahdollista yhteyttä muihin kehityshäiriöihin tai perinnöllisyyteen ei ole tutkittu. Tämä tutkimus toimii (i) seulonnana/koulutuksena ja (ii) tutkimusprotokollana.

Seulonta- ja koulutustutkimuksena tämä protokolla antaa instituutillemme mahdollisuuden ottaa lapset, joilla on hypotalamus-aivolisäkeyksikön kasvaimia NIH Clinical Centerin lasten endokriinisille klinikoille ja osastoille.

(i) koulutamme kollegoitamme ja opiskelijoitamme tunnistamaan aivolisäkkeen kasvainten muodostumiseen liittyviä geneettisiä vikoja, ja

(ii) opettaa kollegoillemme ja opiskelijoillemme aivolisäkkeen kasvainten tunnistamista, hoitoa ja komplikaatioita

Tutkimustutkimuksena tämän protokollan tavoitteena on

i) uusien kliinisten tutkimusten kehittäminen aivolisäkkeen kasvainten tunnistamiseksi ja hoitamiseksi; Esimerkkinä tästä protokollasta on syntynyt kaksi uutta tutkimusta: (a) uuden tutkimuksen magneettikuvaustyökalun (MRI) tutkiminen ja sen käyttökelpoisuus aivolisäkkeen kasvaimien tunnistamisessa ja (b) psykologisten vaikutusten tutkiminen. kortisolin erittymisestä lapsipotilailla, joilla on Cushingin tauti. Tämän protokollan jatkaminen johtaa lopulta uusiin, erillisiin protokolliin, jotka käsittelevät kaikkia aivolisäkkeen kasvainten diagnosoinnin ja niiden hoidon näkökohtia lapsuudessa.

(ii) Aivolisäkkeen onkogeneesin geneettisten komponenttien tunnistaminen; niitä tutkitaan (a) tutkimalla aivolisäkkeen kasvainten periytymismallia lapsuudessa ja niiden mahdollista yhteyttä muihin potilaiden perheiden tiloihin ja (ii) keräämällä kasvainkudoksia ja tutkimalla niiden molekyyligenetiikkaa. Kuten kliiniset tutkimukset, tämä protokolla voi auttaa luomaan ideoita tulevia tutkimuksia varten aivolisäkkeen kasvaimia sairastavien lapsipotilaiden hoitoon ja kliiniseen seurantaan ja siten johtaa parempien hoito-ohjelmien kehittämiseen näitä kasvaimia varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

Tämän protokollan tarkoituksena on arvioida koehenkilöitä, joilla on hypotalamuksen aivolisäkkeen kasvaimia: tunnistaa aivolisäkkeen ja hypotalamuksen onkogeneesin geneettisiä komponentteja, kehittää uusia kliinisiä tutkimuksia aivolisäkkeen kasvainten tunnistamiseksi ja hoitamiseksi sekä tutkia kortisolin erityksen psykologisia vaikutuksia.

Tavoitteet:

Ensisijainen tavoite:

Kerää perifeerisen veren DNA-näytteitä ja kasvainkudoksia ja tutkia näytteiden molekyyligenetiikkaa, jotta voidaan selvittää kehitysreittejä, jotka johtavat aivolisäkkeen onkogeneesiin ja/tai muihin vaurioihin.

Toissijaiset tavoitteet:

Toimia seulontaprotokollana tuleville tutkimuksille potilaidemme, joilla on aivolisäkkeen kasvaimia, hoitoa ja kliinistä seurantaa; Toivomme, että protokolla toimii jatkossakin välineenä siihen liittyvien kliinisten tutkimusten kehittämisessä.

Arvioida kognitiivista, psykologista ja potilaiden raportoimaa henkistä ja sosiaalista hyvinvointia ja Cushingin oireyhtymään liittyvän lisämunuaisten vajaatoiminnan oireita lapsilla, joilla on tämä sairaus.

Päätepisteet:

Ensisijainen päätepiste:

Molekyyligeneettinen testaus, koko eksomin sekvensointi

Toissijaiset päätepisteet:

Aivolisäkkeen/hypotalamuksen kasvaimiin ja liitännäissairauksiin liittyvien tutkimusmuuttujien vertailu ennen hoitoa.

Kognitiiviset, käyttäytymiseen liittyvät, psykologiset ja potilaiden raportoimat tulokset

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

2000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla tunnetaan tai epäillään aivolisäkkeen tai hypotalamuksen kasvaimia tai niihin liittyviä häiriöitä. Perheenjäsenet (aikuiset ja lapset; sairaat ja sairaat) voidaan ottaa mukaan tämän protokollan DNA-kytkentäanalyysin osaan.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

    1. Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan
    2. Mies tai nainen, iältään 3-70 vuotta
    3. Todisteet hypotalamus-aivolisäkeyksikön kasvaimen olemassaolosta, kuten aiemmin saadut kuvantamistutkimukset tai hypotalamohypofyysisen toiminnan biokemialliset tutkimukset osoittavat.
    4. Potilaiden perheenjäsenet (kaiken ikäiset), joiden suvussa on ollut kasvaimia ja jotka suostuvat osallistumaan DNA-/sidosanalyysitutkimukseen.
    5. Sukulaisen jäsen, jolla epäillään olevan perinnöllinen aivolisäkkeen neoplasia, kuten tähän protokollaan merkityn potilaan tulokset osoittavat.
    6. Kohteen tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

POISTAMISKRITEERIT:

1. Raskaus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on aivolisäkkeen kasvaimia tai hypotalmisia vikoja
Menettely: MRI
Menettely: Kudosnäytekokoelma

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Molekyyligeneettinen testaus, koko eksomin sekvensointi
Aikaikkuna: meneillään oleva
Kerää perifeerisen veren DNA-näytteitä ja kasvainkudoksia ja tutkia näytteiden molekyyligenetiikkaa, jotta voidaan selvittää kehitysreittejä, jotka johtavat aivolisäkkeen onkogeneesiin ja/tai muihin vaurioihin.
meneillään oleva

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uuden aivolisäkkeen MRI:n hyödyllisyyden tutkiminen
Aikaikkuna: valmiiksi
MRI-tekniikoiden vertailu mikroadenoomien tunnistamiseksi
valmiiksi
Tunnistaa aivolisäkkeen kasvainten kliiniset ja geneettiset ominaisuudet tutkimalla niiden perinnöllisyysmallia ja mahdollista yhteyttä muihin potilaiden perheiden sairauksiin,
Aikaikkuna: meneillään oleva
Aivolisäkkeen ja hypotalamuksen kasvaimien tai niihin liittyvien sairauksien geneettiset tutkimukset
meneillään oleva
Arvioida kognitiivista, psykologista ja potilaiden raportoimaa henkistä ja sosiaalista hyvinvointia ja Cushingin oireyhtymään liittyvän lisämunuaisten vajaatoiminnan oireita lapsilla, joilla on tämä sairaus.
Aikaikkuna: meneillään oleva
Kuvaava tutkimus kognitiivisesta, psykologisesta ja potilaiden raportoimasta henkisen ja sosiaalisen hyvinvoinnin tilasta, joka liittyy Cushingiin ja hoidon jälkeen
meneillään oleva
kerätä perifeerisen veren DNA-näytteitä ja kasvainkudoksia ja tutkia näytteiden molekyyligenetiikkaa, jotta voidaan selvittää kehitysreittejä, jotka johtavat aivolisäkkeen onkogeneesiin ja/tai muihin vaurioihin
Aikaikkuna: meneillään oleva
Aivolisäkkeen ja hypotalamuksen kasvaimien tai niihin liittyvien sairauksien geneettiset tutkimukset
meneillään oleva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Christina Tatsi, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 21. huhtikuuta 1997

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 4. marraskuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 30. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 27. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 15. joulukuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 970076
  • 97-CH-0076

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tunnistetut näytteet/tiedot, mukaan lukien genomitiedot, jaetaan NIH:n ja muiden kuin NIH:n yhteistyökumppaneiden kanssa MTA:n hankinnan jälkeen. Jos koodattua dataa jaetaan, avainkoodia ei jaeta yhteistyökumppaneiden kanssa ja pysyy NIH:ssa. Jos tiedot ja näytteet on jaettu AI:n kanssa ja IC FWA:n kanssa/joka toimii DOH:n alaisuudessa ja raportoitu CR:n aikaan. Jakaminen sellaisten tekoälyjen kanssa, joilla ei ole FWA:ta tai jotka toimivat DoH:n mukaisesti, toimitetaan tulevaa IRB-hyväksyntää varten. NIH:n sponsoroimiin tai tukemiin tietokantoihin ja arkistoihin lähetetyt tiedot raportoidaan CR:n yhteydessä. Muihin kuin NIH:n sponsoroimiin tai tuettuihin tietokantoihin ja arkistoihin lähetys toimitetaan IRB-hyväksyntää varten.@@@@@@Pakollinen Yhteistyölaitoksen hyväksynnät hankitaan ja materiaalit toimitetaan NIH:n ja liittovaltion määräysten mukaisesti. Tämä tutkimus noudattaa NIH:n GDS-politiikkaa, joka koskee kaikkea NIH:n rahoittamaa tutkimusta, joka tuottaa laajamittaista ihmisen tai ei-ihmisen GD:tä, sekä näiden tietojen käyttöä myöhempään tutkimukseen.

IPD-jaon aikakehys

NIH:n intramuraaliseen ohjelmaan kuuluvat AI:t voivat osallistua NIH:n/ei-NIH:n yhteistyökumppaneiden kanssa, joiden puitteissa identifioitua ihmismateriaalia siirretään intramuraalisesta ohjelmasta toiseen paikkaan korrelatiivisia tutkimuksia varten, jotka ovat osa hyväksyttyä protokollaa. Tässä tapauksessa protokolla dokumentoi selkeästi korrelatiivisten tutkimusten yhteydessä suoritetut testit ja jokainen kliiniseen tutkimukseen osallistuva laitos on sitoutunut tämän pöytäkirjan ehtoihin ja niiden sääntöjen ja määräysten mukaisiin velvoitteisiin. @@@@@@Tämä tutkimus noudattaa NIH:n DSP:n ja NIH:n rahoittamien CT-tietojen levittämistä ja rekisteröintiä sekä tulostietojen toimittamista koskevaa käytäntöä. Sellaisenaan tämä tutkimus rekisteröidään osoitteessa CT.gov, ja tämän tutkimuksen tulostiedot toimitetaan CT.gov:lle. Lisäksi tuloksia pyritään julkaisemaan vertaisarvioiduissa aikakauslehdissä. Tämän tutkimuksen tietoja voidaan pyytää muilta tutkijoilta 3 vuotta ensisijaisen päätepisteen suorittamisen jälkeen ottamalla yhteyttä PI:hen tai NICHD-DASHiin.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tämä tutkimus noudattaa NIH:n tiedonjakopolitiikkaa ja NIH:n rahoittamien kliinisten tutkimusten tietojen levittämistä koskevaa käytäntöä sekä kliinisten tutkimusten rekisteröinti- ja tulostietojen toimittamista koskevaa sääntöä. Sellaisenaan tämä tutkimus rekisteröidään osoitteessa ClinicalTrials.gov, ja tämän tutkimuksen tulostiedot toimitetaan osoitteeseen ClinicalTrials.gov. Lisäksi tuloksia pyritään julkaisemaan vertaisarvioiduissa aikakauslehdissä. Tämän tutkimuksen tietoja voidaan pyytää muilta tutkijoilta 3 vuotta ensisijaisen päätepisteen suorittamisen jälkeen ottamalla yhteyttä PI:hen tai NICHD-DASHiin.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Cushingin tauti

Kliiniset tutkimukset MRI

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Myanmar

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa