Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование опухолей гипофиза и связанных с ними заболеваний гипоталамуса

17 апреля 2024 г. обновлено: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Клинико-генетическое исследование опухолей гипофиза и гипоталамуса и связанных с ними заболеваний

Существует множество опухолей, поражающих гипофиз в детском возрасте; некоторые из этих опухолей (например, краниофарингиома) входят в число наиболее частых опухолей центральной нервной системы в детском возрасте. Ген(ы), участвующие в патогенезе этих опухолей, в значительной степени неизвестны; их возможная связь с другими дефектами развития или моделями наследования не исследовалась. Настоящее исследование служит (i) скринингом/обучением и (ii) протоколом исследования.

В качестве скринингового и обучающего исследования этот протокол позволяет нашему институту госпитализировать детей с опухолями гипоталамо-гипофизарной единицы в детские эндокринные клиники и отделения Клинического центра NIH для целей

(i) обучение наших стипендиатов и студентов выявлению генетических дефектов, связанных с образованием опухолей гипофиза, и

(ii) обучение наших стипендиатов и студентов распознаванию, лечению и осложнениям опухолей гипофиза

В качестве исследовательского исследования этот протокол направлен на

(i) разработка новых клинических исследований по распознаванию и лечению опухолей гипофиза; например, в контексте этого протокола появились два новых исследования: (а) исследование нового исследовательского инструмента магнитно-резонансной томографии (МРТ) и его полезности для выявления опухолей гипофиза, и (б) исследование психологических эффектов. секреции кортизола у детей с болезнью Кушинга. Продолжение этого протокола в конечном итоге приведет к новым, отдельным протоколам, которые будут касаться всех аспектов диагностики опухолей гипофиза и их терапии в детском возрасте.

(ii) выявление генетических компонентов онкогенеза гипофиза; они будут исследованы путем (а) изучения характера наследования опухолей гипофиза в детстве и их возможной связи с другими состояниями в семьях пациентов и (ii) сбора опухолевых тканей и изучения их молекулярной генетики. Как и в случае с клиническими исследованиями, настоящий протокол может помочь генерировать идеи для будущих исследований по лечению и клиническому наблюдению за педиатрическими пациентами с опухолями гипофиза и, таким образом, привести к разработке более эффективных терапевтических режимов для этих новообразований.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Описание исследования:

Этот протокол направлен на оценку субъектов с опухолями гипоталамо-гипофизарной единицы для: выявления генетических компонентов гипофизарного и гипоталамического онкогенеза, разработки новых клинических исследований для распознавания и лечения опухолей гипофиза и изучения психологических эффектов секреции кортизола.

Цели:

Основная цель:

Собрать образцы ДНК периферической крови и опухолевых тканей и изучить молекулярную генетику образцов, чтобы выяснить пути развития, ведущие к онкогенезу гипофиза и/или другим дефектам.

Второстепенные цели:

Служить протоколом скрининга для будущих исследований по лечению и клиническому наблюдению за нашими пациентами с опухолями гипофиза; мы надеемся, что протокол будет продолжать служить средством для развития более связанных клинических исследований.

Оценить когнитивное, психологическое и сообщаемое пациентами состояние психического и социального благополучия и симптомы надпочечниковой недостаточности, связанные с синдромом Кушинга, у детей с этим заболеванием.

Конечные точки:

Основная конечная точка:

Молекулярно-генетическое тестирование, полноэкзомное секвенирование

Вторичные конечные точки:

Сравнение исследовательских переменных до и после лечения, связанных с опухолями гипофиза/гипоталама и сопутствующими заболеваниями.

Когнитивные, поведенческие, психологические результаты и результаты, о которых сообщают пациенты

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

2000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Samah M Agabein
  • Номер телефона: (301) 451-7615
  • Электронная почта: samah.agabein@nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Christina Tatsi, M.D.
  • Номер телефона: (301) 451-7170
  • Электронная почта: christina.tatsi3@nih.gov

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Контакт:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
          • Электронная почта: ccopr@nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 3 года до 70 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Субъекты с известными или подозреваемыми опухолями гипофиза или гипоталамуса или связанными с ними расстройствами. Члены семьи (взрослые и дети, больные и здоровые) могут быть включены в часть этого протокола, посвященную анализу сцепления ДНК.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

    1. Заявленная готовность соблюдать все процедуры исследования и доступность на время исследования
    2. Мужчина или женщина в возрасте от 3 до 70 лет
    3. Доказательства существования опухоли гипоталамо-гипофизарной единицы, на что указывают ранее полученные исследования изображений или биохимическое исследование функции гипоталамо-гипофиза.
    4. Члены семьи (любого возраста) пациентов с семейным анамнезом опухолей, которые согласятся участвовать в исследовании ДНК/анализа сцепления.
    5. Член семьи с подозрением на наследственную форму гипофизарной неоплазии, о чем свидетельствуют результаты пациента, включенного в этот протокол.
    6. Способность субъекта или законного представителя (LAR)) понимать и готовность подписать письменный документ информированного согласия.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

1. Беременность.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с опухолями гипофиза или дефектами гипоталамуса
Процедура: МРТ
Процедура: Сбор образцов тканей

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Молекулярно-генетическое тестирование, полноэкзомное секвенирование
Временное ограничение: непрерывный
Собрать образцы ДНК периферической крови и опухолевых тканей и изучить молекулярную генетику образцов, чтобы выяснить пути развития, ведущие к онкогенезу гипофиза и/или другим дефектам.
непрерывный

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Исследовать полезность новой МРТ гипофиза.
Временное ограничение: завершенный
Сравнение методов МРТ для выявления микроаденом
завершенный
Выявить клинические и генетические особенности опухолей гипофиза, изучив характер их наследования и возможную связь с другими состояниями в семьях пациентов,
Временное ограничение: непрерывный
Генетические исследования опухолей гипофиза и гипоталамуса или связанных с ними заболеваний
непрерывный
Оценить когнитивное, психологическое и сообщаемое пациентами состояние психического и социального благополучия и симптомы надпочечниковой недостаточности, связанные с синдромом Кушинга, у детей с этим заболеванием.
Временное ограничение: непрерывный
Описательное исследование когнитивного, психологического и сообщаемого пациентами состояния психического и социального благополучия, связанного с синдромом Кушинга и после лечения
непрерывный
собрать образцы ДНК периферической крови и опухолевых тканей и изучить молекулярную генетику образцов, чтобы выяснить пути развития, ведущие к онкогенезу гипофиза и / или другим дефектам
Временное ограничение: непрерывный
Генетические исследования опухолей гипофиза и гипоталамуса или связанных с ними заболеваний
непрерывный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Следователи

  • Главный следователь: Christina Tatsi, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

21 апреля 1997 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 ноября 1999 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 ноября 1999 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

4 ноября 1999 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 апреля 2024 г.

Последняя проверка

15 декабря 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 970076
  • 97-CH-0076

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

.Деидентифицированные образцы/данные, включая геномные данные, будут переданы сотрудникам NIH и другим организациям после получения MTA. Если закодированные данные переданы, код ключа не будет передан сотрудникам и останется в NIH. Если данные и образцы переданы AI и IC с FWA / работают под управлением DOH и представлены во время CR. Совместное использование с искусственными интеллектами без FWA или работающими в соответствии с DoH будет представлено на перспективное одобрение IRB. О материалах, отправленных в спонсируемые или поддерживаемые NIH базы данных и репозитории, будет сообщено во время CR. Заявки в базы данных и репозитории, не спонсируемые или не поддерживаемые NIH, будут отправлены на перспективное одобрение IRB.@@@@@@Обязательно будут получены разрешения от сотрудничающего учреждения, и материалы будут отправлены в соответствии с NIH и федеральными правилами. Это исследование будет соответствовать политике NIH GDS, которая применяется ко всем исследованиям, финансируемым NIH, которые приводят к крупномасштабным человеческим или нечеловеческим GD, а также к использованию этих данных для последующих исследований.

Сроки обмена IPD

ИИ в очной программе NIH могут участвовать с сотрудниками NIH / не-NIH, в соответствии с которыми обезличенные человеческие материалы передаются из очной программы в другое место для корреляционных исследований, которые являются частью утвержденного протокола. В этом случае протокол четко документирует тесты, проведенные в рамках соответствующих исследований, и каждое учреждение, участвующее в клиническом исследовании, связано условиями этого протокола и своими обязательствами в соответствии с уставом и правилами. @@@@@@Это исследование будет соответствовать правилам NIH DSP и Политике распространения информации о КТ, регистрации и представлении результатов, финансируемых NIH. Таким образом, это испытание будет зарегистрировано на CT.gov, а информация о результатах этого испытания будет отправлена ​​на CT.gov. Кроме того, будут предприняты все усилия для публикации результатов в рецензируемых журналах. Данные этого исследования можно запросить у других исследователей через 3 года после завершения первичной конечной точки, связавшись с PI или NICHD-DASH.

Критерии совместного доступа к IPD

Это исследование будет соответствовать Политике NIH по обмену данными и Политике распространения информации о клинических испытаниях, финансируемых NIH, а также Правилам регистрации клинических испытаний и предоставления информации о результатах. Таким образом, это испытание будет зарегистрировано на ClinicalTrials.gov, а информация о результатах этого испытания будет отправлена ​​на ClinicalTrials.gov. Кроме того, будут предприняты все усилия для публикации результатов в рецензируемых журналах. Данные этого исследования можно запросить у других исследователей через 3 года после завершения первичной конечной точки, связавшись с PI или NICHD-DASH.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования МРТ

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Malaysia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться