Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar hypofysetumoren en gerelateerde hypothalmische aandoeningen

17 april 2024 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Een klinisch en genetisch onderzoek naar hypofyse- en HYPOTHALAME tumoren en gerelateerde aandoeningen

Er is een verscheidenheid aan tumoren die de hypofyse in de kindertijd aantasten; sommige van deze tumoren (bijv. craniofaryngioom) behoren tot de meest voorkomende tumoren van het centrale zenuwstelsel in de kindertijd. De genen die betrokken zijn bij de pathogenese van deze tumoren zijn grotendeels niet bekend; hun mogelijke associatie met andere ontwikkelingsstoornissen of overervingspatronen is niet onderzocht. De huidige studie dient als (i) screening/training, en (ii) een onderzoeksprotocol.

Als screenings- en trainingsonderzoek stelt dit protocol ons Instituut in staat om kinderen met tumoren van de hypothalamus-hypofyse-eenheid toe te laten tot de pediatrische endocriene klinieken en afdelingen van het NIH Clinical Center met het oog op

(i) onze fellows en studenten opleiden in de identificatie van genetische defecten die verband houden met de vorming van hypofysetumoren, en

(ii) onze fellows en studenten de herkenning, het beheer en de complicaties van hypofysetumoren leren

Als onderzoeksstudie beoogt dit protocol

(i)het ontwikkelen van nieuwe klinische studies voor de herkenning en therapie van hypofysetumoren; in het kader van dit protocol zijn bijvoorbeeld twee nieuwe onderzoeken naar voren gekomen: (a) onderzoek naar een nieuw onderzoeksinstrument voor magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en het nut ervan bij de identificatie van hypofysetumoren, en (b) onderzoek naar de psychologische effecten van cortisolsecretie bij pediatrische patiënten met de ziekte van Cushing. Voortzetting van dit protocol zal uiteindelijk leiden tot nieuwe, afzonderlijke protocollen die alle aspecten van de diagnose van hypofysetumoren en hun therapie in de kindertijd zullen behandelen.

(ii) Identificatie van de genetische componenten van hypofyse-oncogenese; deze zullen worden onderzocht door (a) het overervingspatroon van hypofysetumoren in de kindertijd en hun mogelijke associatie met andere aandoeningen in de families van de patiënten te bestuderen, en (ii) tumorweefsel te verzamelen en hun moleculaire genetica te onderzoeken. Net als bij de klinische studies kan het huidige protocol helpen bij het genereren van ideeën voor toekomstige studies over de behandeling en klinische follow-up van pediatrische patiënten met tumoren van de hypofyse en zo leiden tot de ontwikkeling van betere therapeutische regimes voor deze neoplasmata.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Studiebeschrijving:

Dit protocol heeft tot doel proefpersonen met tumoren van de hypothalamus-hypofyse-eenheid te evalueren om: genetische componenten van hypofyse- en hypothalamus-oncogenese te identificeren, nieuwe klinische studies te ontwikkelen voor de herkenning en therapie van hypofysetumoren en om de psychologische effecten van cortisolsecretie te onderzoeken.

Doelstellingen:

Hoofddoel:

Om perifere bloed-DNA-monsters en tumorweefsels te verzamelen en de moleculaire genetica van de monsters te onderzoeken, in een poging om ontwikkelingsroutes op te helderen die leiden tot oncogenese van de hypofyse en/of andere defecten.

Secundaire doelstellingen:

Om te dienen als screeningsprotocol voor toekomstige studies over de behandeling en klinische follow-up van onze patiënten met hypofysetumoren; het is onze hoop dat het protocol een vehikel zal blijven voor de ontwikkeling van meer gerelateerde klinische studies.

Het evalueren van de cognitieve, psychologische en door de patiënt gerapporteerde gezondheidstoestand van mentaal en sociaal welzijn en symptomen van bijnierinsufficiëntie geassocieerd met het syndroom van Cushing bij kinderen met deze ziekte.

Eindpunten:

Primair eindpunt:

Moleculair genetisch testen, sequentiebepaling van het hele exoom

Secundaire eindpunten:

Pre-post behandelingsvergelijking van onderzoeksvariabelen met betrekking tot hypofyse/hypothalamische tumoren en comorbiditeiten.

Cognitieve, gedragsmatige, psychologische en door de patiënt gerapporteerde uitkomsten

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

2000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Proefpersonen met bekende of vermoede hypofyse- of hypothalamustumoren of verwante aandoeningen. Gezinsleden (volwassenen en kinderen; aangetast en niet-aangetast) kunnen worden opgenomen in het onderdeel DNA-koppelingsanalyse van dit protocol.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

    1. Verklaarde bereidheid om te voldoen aan alle onderzoeksprocedures en beschikbaarheid voor de duur van het onderzoek
    2. Man of vrouw, leeftijd 3 jaar tot 70 jaar
    3. Bewijs voor het bestaan ​​van een tumor van de hypothalamus-hypofyse-eenheid, zoals blijkt uit eerder verkregen beeldvormende onderzoeken of biochemisch onderzoek van de hypothalamus-hypofysaire functie.
    4. Familieleden (ongeacht de leeftijd) van patiënten met een familiegeschiedenis van tumoren en die ermee instemmen om deel te nemen aan het DNA-/koppelingsanalyseonderzoek.
    5. Lid van een verwantschap waarvan wordt vermoed dat het een erfelijke vorm van hypofyseneoplasie heeft, zoals blijkt uit de resultaten van een patiënt die in dit protocol is opgenomen.
    6. Het vermogen van de proefpersoon of wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger (LAR) om een ​​schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te begrijpen en de bereidheid om dit te ondertekenen.

UITSLUITINGSCRITERIA:

1. Zwangerschap.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met hypofysetumoren of hypothalmische defecten
Procedure: MRI
Procedure: Verzameling van weefselmonsters

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Moleculair genetisch testen, sequentiebepaling van het hele exoom
Tijdsspanne: voortdurende
Om perifere bloed-DNA-monsters en tumorweefsels te verzamelen en de moleculaire genetica van de monsters te onderzoeken, in een poging om ontwikkelingsroutes op te helderen die leiden tot oncogenese van de hypofyse en/of andere defecten.
voortdurende

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het nut onderzoeken van een nieuwe MRI van de hypofyse
Tijdsspanne: voltooid
Vergelijking van MRI-technieken om micro-adenomen te identificeren
voltooid
Om de klinische en genetische kenmerken van hypofysetumoren te identificeren door hun overervingspatroon en mogelijke associatie met andere aandoeningen in de families van de patiënten te onderzoeken,
Tijdsspanne: voortdurende
Genetische studies van hypofyse- en hypothalamustumoren of aanverwante aandoeningen
voortdurende
Het evalueren van de cognitieve, psychologische en door de patiënt gerapporteerde gezondheidstoestand van mentaal en sociaal welzijn en symptomen van bijnierinsufficiëntie geassocieerd met het syndroom van Cushing bij kinderen met deze ziekte.
Tijdsspanne: voortdurende
Beschrijvende studie van cognitieve, psychologische en door de patiënt gerapporteerde gezondheidstoestand van mentaal en sociaal welzijn geassocieerd met Cushing en na behandeling
voortdurende
om perifere bloed-DNA-monsters en tumorweefsels te verzamelen en de moleculaire genetica van de monsters te onderzoeken, in een poging om ontwikkelingsroutes op te helderen die leiden tot oncogenese van de hypofyse en/of andere defecten
Tijdsspanne: voortdurende
Genetische studies van hypofyse- en hypothalamustumoren of aanverwante aandoeningen
voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Christina Tatsi, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 april 1997

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 1999

Eerst geplaatst (Geschat)

4 november 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 april 2024

Laatst geverifieerd

15 december 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 970076
  • 97-CH-0076

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gedeïdentificeerde monsters/gegevens, inclusief genomische gegevens, zullen worden gedeeld met NIH- en niet-NIH-medewerkers nadat een MTA is verkregen. Als gecodeerde gegevens worden gedeeld, wordt de sleutelcode niet gedeeld met medewerkers en blijft deze bij NIH. Als gegevens en monsters worden gedeeld met AI's en IC met een FWA/die opereert onder de DOH en worden gerapporteerd op het moment van CR. Delen met AI's zonder FWA/die opereren onder de DoH zal worden ingediend voor toekomstige IRB-goedkeuring. Inzendingen naar door de NIH gesponsorde of ondersteunde databases en repositories zullen worden gerapporteerd op het moment van CR. Indiening bij niet door NIH gesponsorde of ondersteunde databases en repositories zal worden ingediend voor toekomstige IRB-goedkeuring.@@@@@@Vereist goedkeuringen van de samenwerkende instelling zullen worden verkregen en materialen zullen worden verzonden in overeenstemming met NIH en federale regelgeving. Deze studie zal voldoen aan het NIH GDS-beleid, dat van toepassing is op al het door de NIH gefinancierde onderzoek dat grootschalige menselijke of niet-menselijke GD genereert, evenals het gebruik van deze gegevens voor vervolgonderzoek.

IPD-tijdsbestek voor delen

AI's in het intramurale programma van de NIH kunnen deelnemen met NIH/niet-NIH-medewerkers waarbij geanonimiseerd menselijk materiaal wordt overgebracht van het intramurale programma naar een andere locatie voor correlatieve onderzoeken die deel uitmaken van het goedgekeurde protocol. In dit geval documenteert het protocol duidelijk de tests die zijn uitgevoerd in het kader van de correlatieve onderzoeken en is elke instelling die deelneemt aan de klinische studie gebonden aan de voorwaarden van dit protocol en hun verplichtingen onder de statuten en voorschriften. @@@@@@Dit onderzoek zal voldoen aan de NIH DSP & Policy on the Dissemination of NIH-Funded CT Information & Registration & Results Information Submission rule. Als zodanig zal deze proef worden geregistreerd op CT.gov, en informatie over de resultaten van deze proef zal worden ingediend bij CT.gov. Daarnaast zal getracht worden resultaten te publiceren in peer-reviewed tijdschriften. Gegevens van deze studie kunnen 3 jaar na voltooiing van het primaire eindpunt worden opgevraagd bij andere onderzoekers door contact op te nemen met PI of NICHD-DASH.

IPD-toegangscriteria voor delen

Deze studie zal voldoen aan het NIH-beleid voor het delen van gegevens en het beleid inzake de verspreiding van door de NIH gefinancierde informatie over klinische onderzoeken en de regel voor registratie van klinische onderzoeken en het indienen van informatie over resultaten. Als zodanig zal deze proef worden geregistreerd op ClinicalTrials.gov en zal informatie over de resultaten van deze proef worden ingediend bij ClinicalTrials.gov. Daarnaast zal getracht worden resultaten te publiceren in peer-reviewed tijdschriften. Gegevens van deze studie kunnen 3 jaar na voltooiing van het primaire eindpunt worden opgevraagd bij andere onderzoekers door contact op te nemen met PI of NICHD-DASH.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Cushing

Klinische onderzoeken op MRI

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Italy

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren