Evaluering af effektiviteten af ​​et dichloracetat i MELAS-syndrom

Selvom mange organsystemer er påvirket af mitokondrielle (mt) DNA-punktmutationer, er nervesystemet særligt sårbart. Maternalt nedarvede mtDNA-punktmutationer kan forårsage kronisk progressiv encefalopati og mental retardering. Patienter med MELAS (mitokondriel myopati, encefalopati, laktatacidose og slagtilfælde-lignende episoder) syndrom har A3243G punktmutationen og forhøjede hjernelaktatniveauer. Forskning har vist, at laktatacidose er forbundet med progressiv svækkelse hos patienter med MELAS. Denne undersøgelse vil evaluere effektiviteten af ​​DCA til at sænke laktatniveauer og bremse progressionen af ​​MELAS.

Patienter med A3243G mitokondriel mutation, og som har haft enten et slagtilfælde eller et anfald, vil blive inkluderet i denne undersøgelse. Patienter vil blive randomiseret til at modtage enten DCA eller placebo. På et forudbestemt tidspunkt vil patienter, der modtager DCA, blive skiftet til placebo, og patienter, der modtager placebo, vil blive skiftet til DCA. Patienterne vil have studiebesøg hver 3. måned i 3 år. Studiebesøg vil omfatte neurologiske undersøgelser, kognitive tests, nerveledningstests og MR'er. Studiemedicin, test, hospitalsindlæggelse i forskningsøjemed og rejseudgifter dækkes fuldt ud af undersøgelsen.