Evaluación de la eficacia de un dicloroacetato en el síndrome MELAS

Aunque muchos sistemas de órganos se ven afectados por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial (mt), el sistema nervioso es particularmente vulnerable. Las mutaciones puntuales del mtDNA heredadas de la madre pueden causar encefalopatías progresivas crónicas y retraso mental. Los pacientes con síndrome MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares) tienen la mutación puntual A3243G y niveles elevados de lactato cerebral. La investigación ha demostrado que la acidosis láctica se asocia con un deterioro progresivo en pacientes con MELAS. Este estudio evaluará la efectividad de DCA para reducir los niveles de lactato y retrasar la progresión de MELAS.

Los pacientes con la mutación mitocondrial A3243G y que hayan tenido un accidente cerebrovascular o una convulsión se inscribirán en este estudio. Los pacientes serán aleatorizados para recibir DCA o un placebo. En un punto de tiempo predeterminado, los pacientes que reciben DCA serán cambiados a placebo y los pacientes que reciben placebo serán cambiados a DCA. Los pacientes tendrán visitas de estudio cada 3 meses durante 3 años. Las visitas de estudio incluirán exámenes neurológicos, pruebas cognitivas, pruebas de conducción nerviosa y resonancias magnéticas. Los medicamentos del estudio, las pruebas, la hospitalización con fines de investigación y los gastos de viaje estarán cubiertos en su totalidad por el estudio.