Evaluering av effektiviteten til et dikloracetat ved MELAS-syndrom

Selv om mange organsystemer er påvirket av mitokondrielle (mt) DNA-punktmutasjoner, er nervesystemet spesielt sårbart. Maternalt arvelige mtDNA-punktmutasjoner kan forårsake kroniske progressive encefalopatier og mental retardasjon. Pasienter med MELAS (mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slaglignende episoder)-syndrom har A3243G-punktmutasjonen og forhøyede hjernelaktatnivåer. Forskning har vist at laktacidose er assosiert med progressiv svekkelse hos pasienter med MELAS. Denne studien vil evaluere effektiviteten av DCA for å senke laktatnivåer og bremse progresjonen av MELAS.

Pasienter med A3243G mitokondriell mutasjon og som har hatt enten et slag eller et anfall vil bli registrert i denne studien. Pasienter vil bli randomisert til å motta enten DCA eller placebo. På et forhåndsbestemt tidspunkt vil pasienter som mottar DCA bli byttet til placebo og pasienter som mottar placebo vil bli byttet til DCA. Pasientene vil ha studiebesøk hver 3. måned i 3 år. Studiebesøk vil omfatte nevrologiske undersøkelser, kognitiv testing, nerveledningstester og MR. Studiemedisin, testing, sykehusinnleggelse for forskningsformål og reiseutgifter dekkes fullt ut av studiet.