Diklooriasetaatin tehokkuuden arviointi MELAS-oireyhtymässä

Vaikka mitokondrioiden (mt) DNA-pistemutaatiot vaikuttavat moniin elinjärjestelmiin, hermosto on erityisen haavoittuvainen. Äidin perimät mtDNA-pistemutaatiot voivat aiheuttaa kroonisia eteneviä enkefalopatioita ja henkistä jälkeenjääneisyyttä. Potilailla, joilla on MELAS-oireyhtymä (mitokondriaalinen myopatia, enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset episodit), on A3243G-pistemutaatio ja kohonneet aivojen laktaattitasot. Tutkimukset ovat osoittaneet, että maitohappoasidoosi liittyy etenevään heikkenemiseen MELAS-potilailla. Tässä tutkimuksessa arvioidaan DCA:n tehokkuutta laktaattitasojen alentamisessa ja MELAS:n etenemisen hidastamisessa.

Potilaat, joilla on A3243G-mitokondriomutaatio ja joilla on ollut aivohalvaus tai kohtaus, otetaan mukaan tähän tutkimukseen. Potilaat satunnaistetaan saamaan joko DCA:ta tai lumelääkettä. Ennalta määrättynä ajankohtana DCA:ta saavat potilaat vaihdetaan lumelääkkeeseen ja lumelääkettä saavat potilaat DCA:han. Potilaat saavat opintokäyntejä 3 kuukauden välein 3 vuoden ajan. Opintovierailuihin sisältyy neurologisia tutkimuksia, kognitiivisia testejä, hermojohtavuustestejä ja magneettikuvauksia. Opintolääketiede, testaus, sairaalahoito tutkimustarkoituksiin ja matkakulut katetaan kokonaisuudessaan tutkimuksesta.