Bewertung der Wirksamkeit eines Dichloracetats beim MELAS-Syndrom

Obwohl viele Organsysteme von mitochondrialen (mt) DNA-Punktmutationen betroffen sind, ist das Nervensystem besonders anfällig. Mütterlich vererbte mtDNA-Punktmutationen können chronisch fortschreitende Enzephalopathien und mentale Retardierung verursachen. Patienten mit MELAS-Syndrom (mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden) haben die A3243G-Punktmutation und erhöhte Laktatspiegel im Gehirn. Untersuchungen haben gezeigt, dass Laktatazidose bei Patienten mit MELAS mit fortschreitender Beeinträchtigung einhergeht. Diese Studie wird die Wirksamkeit von DCA bei der Senkung des Laktatspiegels und der Verlangsamung des Fortschreitens von MELAS bewerten.

Patienten mit der mitochondrialen A3243G-Mutation, die entweder einen Schlaganfall oder einen Krampfanfall erlitten haben, werden in diese Studie aufgenommen. Die Patienten werden randomisiert und erhalten entweder DCA oder ein Placebo. Zu einem vorher festgelegten Zeitpunkt werden Patienten, die DCA erhalten, auf Placebo umgestellt und Patienten, die Placebo erhalten, werden auf DCA umgestellt. Die Patienten werden 3 Jahre lang alle 3 Monate zu Studienbesuchen. Studienbesuche umfassen neurologische Untersuchungen, kognitive Tests, Nervenleitungstests und MRTs. Studienmedizin, Tests, Krankenhausaufenthalt zu Forschungszwecken und Reisekosten werden vollständig von der Studie übernommen.