Valutazione dell'efficacia di un dicloroacetato nella sindrome MELAS

Sebbene molti sistemi di organi siano affetti da mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale (mt), il sistema nervoso è particolarmente vulnerabile. Le mutazioni puntiformi del mtDNA ereditate dalla madre possono causare encefalopatie croniche progressive e ritardo mentale. I pazienti con sindrome MELAS (miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica ed episodi simil-ictus) hanno la mutazione puntiforme A3243G e livelli elevati di lattato nel cervello. La ricerca ha dimostrato che l'acidosi lattica è associata a compromissione progressiva nei pazienti con MELAS. Questo studio valuterà l'efficacia del DCA nell'abbassare i livelli di lattato e nel rallentare la progressione della MELAS.

I pazienti con la mutazione mitocondriale A3243G e che hanno avuto un ictus o un attacco epilettico saranno arruolati in questo studio. I pazienti saranno randomizzati per ricevere DCA o un placebo. A un punto temporale predeterminato, i pazienti che ricevono DCA passeranno al placebo e i pazienti che ricevono il placebo passeranno al DCA. I pazienti avranno visite di studio ogni 3 mesi per 3 anni. Le visite di studio includeranno esami neurologici, test cognitivi, test di conduzione nervosa e risonanza magnetica. La medicina dello studio, i test, l'ospedalizzazione per scopi di ricerca e le spese di viaggio saranno interamente coperte dallo studio.