Avaliando a eficácia de um dicloroacetato na síndrome de MELAS
Investigação de síndromes clínicas associadas a mutações pontuais do mtDNA: ensaio clínico MELAS/DCA
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Embora muitos sistemas de órgãos sejam afetados por mutações pontuais do DNA mitocondrial (mt), o sistema nervoso é particularmente vulnerável. As mutações pontuais do mtDNA herdadas da mãe podem causar encefalopatias progressivas crônicas e retardo mental. Pacientes com síndrome MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a acidentes vasculares cerebrais) têm a mutação pontual A3243G e níveis elevados de lactato cerebral. A pesquisa mostrou que a acidose láctica está associada ao comprometimento progressivo em pacientes com MELAS. Este estudo avaliará a eficácia do DCA em diminuir os níveis de lactato e retardar a progressão do MELAS.
Os pacientes com a mutação mitocondrial A3243G e que tiveram um acidente vascular cerebral ou uma convulsão serão incluídos neste estudo. Os pacientes serão randomizados para receber DCA ou um placebo. Em um ponto de tempo predeterminado, os pacientes que recebem DCA serão trocados para placebo e os pacientes que recebem placebo serão trocados para DCA. Os pacientes terão visitas de estudo a cada 3 meses durante 3 anos. As visitas de estudo incluirão exames neurológicos, testes cognitivos, testes de condução nervosa e ressonâncias magnéticas. Medicina do estudo, testes, hospitalização para fins de pesquisa e despesas de viagem serão totalmente cobertos pelo estudo.
Tipo de estudo
Inscrição
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Locais de estudo
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New York
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New York City, New York, Estados Unidos, 10032
- New York Presbyterian Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão
- A3243G mutação pontual do mtDNA ou parente materno de alguém que tenha a mutação
- Sintomático com MELAS, incluindo convulsão ou acidente vascular cerebral anterior
- Certos valores laboratoriais
- Capacidade de cumprir o protocolo do estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
- Mascaramento: Dobro
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Darryl C De Vivo, MD, Columbia University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Mitocondriais
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Encefalomiopatias Mitocondriais
- Miopatias Mitocondriais
- Síndrome
- Síndrome MELAS
Outros números de identificação do estudo
- P01HD032062 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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