Evaluatie van de effectiviteit van een dichlooracetaat bij het MELAS-syndroom

Hoewel veel orgaansystemen worden beïnvloed door mitochondriale (mt) DNA-puntmutaties, is het zenuwstelsel bijzonder kwetsbaar. Maternaal overgeërfde mtDNA-puntmutaties kunnen chronische progressieve encefalopathieën en mentale retardatie veroorzaken. Patiënten met het MELAS-syndroom (mitochondriale myopathie, encefalopathie, lactaatacidose en beroerte-achtige episodes) hebben de A3243G-puntmutatie en verhoogde hersenlactaatniveaus. Onderzoek heeft aangetoond dat lactaatacidose gepaard gaat met progressieve stoornissen bij patiënten met MELAS. Deze studie zal de effectiviteit evalueren van DCA bij het verlagen van lactaatniveaus en het vertragen van de progressie van MELAS.

Patiënten met de mitochondriale mutatie A3243G die een beroerte of een aanval hebben gehad, zullen in deze studie worden opgenomen. Patiënten zullen worden gerandomiseerd om DCA of een placebo te krijgen. Op een vooraf bepaald tijdstip worden patiënten die DCA krijgen overgeschakeld op placebo en patiënten die placebo krijgen, worden overgezet op DCA. Gedurende 3 jaar zullen patiënten om de 3 maanden studiebezoeken afleggen. Studiebezoeken omvatten neurologische onderzoeken, cognitieve testen, zenuwgeleidingstesten en MRI's. Studiegeneeskunde, testen, ziekenhuisopname voor onderzoeksdoeleinden en reiskosten worden volledig gedekt door de studie.