Eksplorativ dataanalyse for sygdomsstamtavler og kræftgenetik
Forskerne har udviklet og distribueret adskillige softwarepakker til stamtavleanalyse (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) og cancergenetik (oncotree, METREX). Brugere, der har brug for hjælp til softwaren, eller som ønsker at se nye funktioner tilføjet, sender ofte forskerne datafiler, der indeholder menneskelige data. Oplysningerne er normalt kodet, og forskerne har ikke adgang til identifikation af de personer, hvis oplysninger er i filerne. Nogle gange giver indholdet af filerne anledning til samarbejder mellem softwareudviklerne og udbyderne af filerne. Fordi bekymringer over fortroligheden af medicinske oplysninger er steget betydeligt i løbet af de seneste par år, skal forskerne ansøge om undtagelser fra det detaljerede etiske udvalgs tilsyn for hvert datasæt, de modtager. Denne proces er besværlig og gør det vanskeligt at hjælpe softwarebrugere. Mængden af oplysninger, der kræves for at søge dispensation, udgør også en barriere for samarbejder.
En fuld protokol vil underkaste alle datasæt tilsyn med etisk udvalg uden behov for individuelle dispensationsanmodninger, hvilket gør det muligt for forskerne at hjælpe brugere med softwareproblemer og at samarbejde med andre forskere.
Fra 1. januar 2000 til 15. december 2001 modtog forskerne 71 anmodninger om assistance, hvoraf 19 omfattede datafiler. Ingen af datafilerne havde nogen navne eller patientidentifikatorer. Af disse 19 sendte forskerne i 8 tilfælde modificerede outputfiler tilbage. I to af disse otte tilfælde kunne forskerne se resultater af forskningsinteresse; en af dem vedrørte menneskelige data. I 2 af de 19 tilfælde sendte forskerne ændrede inputfiler tilbage; i et sådant tilfælde etablerede de et samarbejde med ophavsmanden til filerne. Sammenfattende falder de fleste anmodninger under overskriften kundeservice, uden forskningsindhold. Nogle få fører dog til forskningsresultater eller samarbejder, hvortil der kræves tilsyn med etisk udvalg.
I løbet af denne protokols treårige tidsramme forventer forskerne at modtage data om maksimalt 10.000 individer. De har ændret deres softwaredokumentation for eksplicit at instruere brugerne om at sikre, at de datafiler, de sender, ikke har nogen navne. Hvis de modtager filer med navne, vil de slette filerne og bede ophavsmanden om at genindsende dem med navne kodet. Brugere indsender data via ukrypteret e-mail. Dataene gemmes i password-beskyttede computere hos National Institutes of Health.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Vi har udviklet softwarepakker til stamtavleanalyse (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) og cancergenetik (oncotrees, METREX). Formålet med denne protokol er at give os mulighed for at arbejde på rapporter om softwareproblemer, der kan indeholde data om mennesker. Dataene skal kodes, hvilket betyder, at hvis der er nogen links mellem identifikatorer og navne, har vi ikke links til at afkode navnene. Af og til fører vores bistand til et mere formelt forskningssamarbejde. Denne protokol søger at præcisere de retningslinjer, hvorunder vi kan yde assistance til brugere af vores humane genetiksoftware, og at etablere en formel procedure, hvorunder vi kan søge IRB-godkendelse for de serendipitale samarbejder, der opstår ved at yde denne bistand. Vi kan ikke forudsige størrelsen af prøver eller sygdommene undersøgt i de datasæt, der sendes til os, så de fleste af de medicinske aspekter af denne protokol er nødvendigvis generelle. Vi er afhængige af, at dataene bliver kodet, og at dataindsamlerne har deres egne institutionelle godkendelser for at beskytte mod de fleste risici. De videnskabelige aspekter af at undersøge problemrapporter kan ikke være hypotesedrevne, fordi vi ikke kan gætte, hvilke problemer der vil opstå. På ingeniørsiden er de grundlæggende hypoteser, at: 1) vores software sandsynligvis indeholder nogle fejl eller andre svagheder, som ikke let kan findes undtagen ved at lade andre bruge softwaren og 2) en god måde at forbedre softwarens funktionalitet på er at tilskynde brugere til at indsende problemrapporter og andre forslag.
Denne protokol har været i kraft siden begyndelsen af 2002. De eneste ændringer i den periode var at etablere tre samarbejder, som beskrevet i afsnit 4.6 og 4.7 og 4.8. Protokollen har været ret nyttig, og der foreslås ingen ændringer i procedurerne.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
- INKLUSION/EXKLUSIONSKRITERIER:
Brugeranmodninger:
Ved modtagelse af datasæt til problemrapporter og/eller anmodninger om nye funktioner, vil alle datasæt blive accepteret. Vi ville ikke overveje, hvordan dataene blev indsamlet. Årsagerne til dette er: De medicinske aspekter af datasættet er irrelevante for årsagen til, at vi modtager dataene; vi kan ikke reagere hurtigt på problemrapporter, hvis vi er nødt til at få detaljer om, hvordan dataene blev indsamlet; dataene bliver aldrig brugt af os til forskning i de egenskaber, der er undersøgelser af de forskere, der indsamlede data.
Samarbejde:
For samarbejdsundersøgelser vil vi anmode om detaljer om, hvordan dataene blev indsamlet, herunder bevis for godkendelse fra et lokalt etisk råd. Vi vil forelægge NHGRI IRB et ændringsforslag, der beskriver det nye samarbejde. Denne ændring vil nødvendigvis indeholde en formel indikation af, at den samarbejdende forskergruppe har tilladelse til at indsamle og analysere de menneskelige data, som de præsenterer for os (i kodet og opsummeret format). For samarbejdspartnere i USA vil denne tilladelse bestå af en IRB-godkendt protokol eller undtagelse fra samarbejdspartnerens institution. For samarbejdspartnere uden for USA vil tilladelsen være en af de typer aftaler, der i øjeblikket understøttes af NIH Office of Human Subjects Research.
Hvis vi ikke kan se beviser for passende tilladelse til at indsamle data, eller IRB afviser vores foreslåede ændring, så vil vi udelukke os selv fra at deltage i det foreslåede samarbejde.
Der er to andre omstændigheder, hvorunder vi også har udelukket samarbejde om analyse af datasæt i fortiden og kan gøre det i fremtiden. En omstændighed var, at vi ikke følte, at det foreslåede datasæt muligvis kunne give tilstrækkelig statistisk kraft til at opdage noget interessant. Den anden omstændighed var, hvor vi havde et eksisterende samarbejde med en forskergruppe, og en konkurrerende gruppe bad os også om at samarbejde.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Alejandro A Schaffer, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Buhler J, Owerbach D, Schaffer AA, Kimmel M, Gabbay KH. Linkage analyses in type I diabetes mellitus using CASPAR, a software and statistical program for conditional analysis of polygenic diseases. Hum Hered. 1997 Jul-Aug;47(4):211-22. doi: 10.1159/000154415.
- Desper R, Jiang F, Kallioniemi OP, Moch H, Papadimitriou CH, Schaffer AA. Inferring tree models for oncogenesis from comparative genome hybridization data. J Comput Biol. 1999 Spring;6(1):37-51. doi: 10.1089/cmb.1999.6.37.
- Atkinson TP, Schaffer AA, Grimbacher B, Schroeder HW Jr, Woellner C, Zerbe CS, Puck JM. An immune defect causing dominant chronic mucocutaneous candidiasis and thyroid disease maps to chromosome 2p in a single family. Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):791-803. doi: 10.1086/323611. Epub 2001 Aug 21.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- 999902152
- 02-HG-N152
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .