Explorative Datenanalyse für Krankheitsstammbäume und Krebsgenetik
Die Forscher haben mehrere Softwarepakete für Stammbaumanalysen (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) und Krebsgenetik (Oncotree, METREX) entwickelt und vertrieben. Benutzer, die Hilfe bei der Software benötigen oder neue hinzugefügte Funktionen sehen möchten, senden den Forschern häufig Datendateien, die menschliche Daten enthalten. Die Informationen sind normalerweise verschlüsselt, und die Forscher haben keinen Zugriff auf die Identifizierung der Personen, deren Informationen in den Dateien enthalten sind. Manchmal führt der Inhalt der Dateien zu Kooperationen zwischen den Softwareentwicklern und den Anbietern der Dateien. Da die Bedenken hinsichtlich der Vertraulichkeit medizinischer Informationen in den letzten Jahren erheblich zugenommen haben, müssen die Forscher für jeden Datensatz, den sie erhalten, Ausnahmen von der detaillierten Aufsicht der Ethikkommission beantragen. Dieser Prozess ist umständlich und macht es schwierig, Softwarebenutzern zu helfen. Die Menge an Informationen, die für die Beantragung einer Ausnahme erforderlich sind, stellt ebenfalls ein Hindernis für die Zusammenarbeit dar.
Ein vollständiges Protokoll wird alle Datensätze der Aufsicht der Ethikkommission unterwerfen, ohne dass individuelle Ausnahmeanträge gestellt werden müssen, sodass die Forscher Benutzern bei Softwareproblemen helfen und mit anderen Forschern zusammenarbeiten können.
Vom 1. Januar 2000 bis zum 15. Dezember 2001 gingen bei den Forschern 71 Hilfsersuchen ein, von denen 19 Datendateien enthielten. Keine der Datendateien enthielt Namen oder Patientenkennungen. Von diesen 19 schickten die Forscher in 8 Fällen modifizierte Ausgabedateien zurück. In zwei dieser acht Fälle konnten die Forscher Ergebnisse von Forschungsinteresse sehen; einer davon betraf menschliche Daten. In 2 der 19 Fälle schickten die Forscher modifizierte Eingabedateien zurück; in einem solchen Fall haben sie eine Zusammenarbeit mit dem Urheber der Dateien aufgebaut. Zusammenfassend fallen die meisten Anfragen unter die Rubrik Kundenservice, ohne Rechercheinhalte. Einige wenige führen jedoch zu Forschungsergebnissen oder Kooperationen, für die eine Ethikkommissionsaufsicht erforderlich ist.
Über den dreijährigen Zeitrahmen dieses Protokolls erwarten die Forscher, Daten von maximal 10.000 Personen zu erhalten. Sie haben ihre Softwaredokumentation geändert, um Benutzer ausdrücklich anzuweisen, sicherzustellen, dass die von ihnen gesendeten Datendateien keine Namen haben. Sollten sie Dateien mit Namen erhalten, werden sie die Dateien löschen und den Urheber bitten, sie mit verschlüsselten Namen erneut einzureichen. Benutzer übermitteln Daten per unverschlüsselter E-Mail. Die Daten werden auf passwortgeschützten Computern bei den National Institutes of Health gespeichert.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Wir haben Softwarepakete für Stammbaumanalysen (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) und Krebsgenetik (Oncotrees, METREX) entwickelt. Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, uns die Arbeit an Softwareproblemberichten zu ermöglichen, die möglicherweise Daten von Personen enthalten. Die Daten sollten kodiert sein, d. h. wenn es irgendwelche Verbindungen zwischen Identifikatoren und Namen gibt, besitzen wir nicht die Verbindungen, um die Namen zu entschlüsseln. Gelegentlich führt unsere Unterstützung zu einer formelleren Forschungszusammenarbeit. Dieses Protokoll soll die Richtlinien verdeutlichen, nach denen wir Benutzern unserer Humangenetik-Software Unterstützung bieten können, und ein formelles Verfahren festlegen, nach dem wir die IRB-Genehmigung für die zufälligen Kooperationen einholen können, die sich aus der Bereitstellung dieser Unterstützung ergeben. Wir können die Größe der Proben oder die untersuchten Krankheiten in den an uns gesendeten Datensätzen nicht vorhersagen, daher sind die meisten medizinischen Aspekte dieses Protokolls notwendigerweise allgemein. Wir verlassen uns darauf, dass die Daten verschlüsselt werden und die Datensammler ihre eigenen institutionellen Genehmigungen haben, um sich gegen die meisten Risiken zu schützen. Die wissenschaftlichen Aspekte der Untersuchung von Problemberichten können nicht hypothesengetrieben sein, da wir nicht erraten können, welche Probleme auftreten werden. Auf der technischen Seite lauten die grundlegenden Hypothesen: 1) Unsere Software enthält wahrscheinlich einige Fehler oder andere Schwachstellen, die nicht leicht gefunden werden können, außer indem andere die Software verwenden, und 2) eine gute Möglichkeit, die Funktionalität der Software zu verbessern soll Benutzer ermutigen, Problemberichte und andere Vorschläge einzureichen.
Dieses Protokoll ist seit Anfang 2002 in Kraft. Die einzigen Änderungen während dieser Zeit waren die Einrichtung von drei Kooperationen, wie in den Abschnitten 4.6 und 4.7 und 4.8 beschrieben. Das Protokoll hat sich als sehr nützlich erwiesen, und es werden keine Änderungen an den Verfahren vorgeschlagen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- EINSCHLUSS-/AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Benutzeranfragen:
Beim Empfang von Datensätzen für Problemberichte und/oder neue Funktionsanforderungen würden alle Datensätze akzeptiert. Wir würden nicht berücksichtigen, wie die Daten gesammelt wurden. Die Gründe dafür sind: Die medizinischen Aspekte des Datensatzes sind für den Grund, warum wir die Daten erhalten, irrelevant; wir können nicht umgehend auf Problemmeldungen reagieren, wenn wir Einzelheiten darüber erfahren müssen, wie die Daten gesammelt wurden; Die Daten werden von uns niemals für die Erforschung der Merkmale verwendet, die von den Forschern untersucht werden, die die Daten gesammelt haben.
Kooperationen:
Für Verbundstudien würden wir Einzelheiten darüber anfordern, wie die Daten gesammelt wurden, einschließlich eines Nachweises der Genehmigung durch eine lokale Ethikkommission. Wir würden dem NHGRI IRB eine Änderung vorlegen, in der die neue Zusammenarbeit beschrieben wird. Diese Änderung würde notwendigerweise einen formellen Hinweis beinhalten, dass die kooperierende Forschungsgruppe die Erlaubnis hat, die uns vorgelegten Humandaten (in verschlüsseltem und zusammengefasstem Format) zu sammeln und zu analysieren. Für Mitarbeiter in den Vereinigten Staaten würde diese Erlaubnis aus einem vom IRB genehmigten Protokoll oder einer Ausnahmegenehmigung der Institution des Mitarbeiters bestehen. Für Mitarbeiter außerhalb der Vereinigten Staaten wäre die Genehmigung eine der Arten von Vereinbarungen, die derzeit vom NIH Office of Human Subjects Research unterstützt werden.
Wenn wir keine Beweise für eine angemessene Erlaubnis zur Erhebung der Daten sehen oder das IRB unsere vorgeschlagene Änderung ablehnt, würden wir uns von der Teilnahme an der vorgeschlagenen Zusammenarbeit ausschließen.
Es gibt zwei weitere Umstände, unter denen wir die Zusammenarbeit bei der Analyse von Datensätzen in der Vergangenheit ebenfalls ausgeschlossen haben und dies möglicherweise in Zukunft tun werden. Ein Umstand war, dass wir nicht der Meinung waren, dass der vorgeschlagene Datensatz möglicherweise eine ausreichende statistische Aussagekraft liefern könnte, um irgendetwas Interessantes zu entdecken. Der andere Umstand war, dass wir eine bestehende Zusammenarbeit mit einer Forschungsgruppe hatten und eine konkurrierende Gruppe uns bat, ebenfalls zusammenzuarbeiten.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Alejandro A Schaffer, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Buhler J, Owerbach D, Schaffer AA, Kimmel M, Gabbay KH. Linkage analyses in type I diabetes mellitus using CASPAR, a software and statistical program for conditional analysis of polygenic diseases. Hum Hered. 1997 Jul-Aug;47(4):211-22. doi: 10.1159/000154415.
- Desper R, Jiang F, Kallioniemi OP, Moch H, Papadimitriou CH, Schaffer AA. Inferring tree models for oncogenesis from comparative genome hybridization data. J Comput Biol. 1999 Spring;6(1):37-51. doi: 10.1089/cmb.1999.6.37.
- Atkinson TP, Schaffer AA, Grimbacher B, Schroeder HW Jr, Woellner C, Zerbe CS, Puck JM. An immune defect causing dominant chronic mucocutaneous candidiasis and thyroid disease maps to chromosome 2p in a single family. Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):791-803. doi: 10.1086/323611. Epub 2001 Aug 21.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- 999902152
- 02-HG-N152
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