Análisis exploratorio de datos para genealogías de enfermedades y genética del cáncer
Los investigadores han desarrollado y distribuido varios paquetes de software para análisis de pedigrí (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) y genética del cáncer (oncotree, METREX). Los usuarios que necesitan ayuda con el software o que desean ver nuevas funciones añadidas a menudo envían a los investigadores archivos de datos que incluyen datos humanos. La información normalmente está codificada y los investigadores no tienen acceso a la identificación de las personas cuya información está en los archivos. A veces, el contenido de los archivos da lugar a colaboraciones entre los desarrolladores de software y los proveedores de los archivos. Debido a que las preocupaciones sobre la confidencialidad de la información médica han aumentado significativamente en los últimos años, los investigadores deben solicitar exenciones de la supervisión detallada del comité de ética para cada conjunto de datos que reciben. Este proceso es engorroso y dificulta la asistencia a los usuarios de software. La cantidad de información requerida para solicitar una exención también representa una barrera para las colaboraciones.
Un protocolo completo someterá todos los conjuntos de datos a la supervisión del comité de ética sin necesidad de solicitudes de exención individuales, lo que permitirá a los investigadores ayudar a los usuarios con problemas de software y colaborar con otros investigadores.
Desde el 1 de enero de 2000 hasta el 15 de diciembre de 2001, los investigadores recibieron 71 solicitudes de asistencia, 19 de las cuales incluían archivos de datos. Ninguno de los archivos de datos tenía nombres o identificadores de pacientes. De estos 19, en 8 casos los investigadores enviaron archivos de salida modificados. En dos de estos ocho casos, los investigadores pudieron ver resultados de interés para la investigación; uno de ellos se refería a datos humanos. En 2 de los 19 casos, los investigadores enviaron archivos de entrada modificados; en uno de esos casos, establecieron una colaboración con el autor de los archivos. En resumen, la mayoría de las solicitudes se encuentran bajo el título de servicio al cliente, sin contenido de investigación. Algunos, sin embargo, conducen a resultados de investigación o colaboraciones, para lo cual se requiere la supervisión del comité de ética.
Durante el marco de tiempo de tres años de este protocolo, los investigadores anticipan recibir datos sobre un máximo de 10,000 personas. Han modificado la documentación de su software para indicar explícitamente a los usuarios que se aseguren de que los archivos de datos que envían no tengan nombres. Si reciben archivos con nombres, los eliminarán y le pedirán al creador que los vuelva a enviar con los nombres codificados. Los usuarios envían datos a través de correo electrónico no cifrado. Los datos se almacenan en computadoras protegidas con contraseña en los Institutos Nacionales de Salud.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Hemos desarrollado paquetes de software para análisis de pedigrí (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) y genética del cáncer (oncotrees, METREX). El propósito de este protocolo es permitirnos trabajar en informes de problemas de software que pueden contener datos de sujetos humanos. Los datos deben estar codificados, lo que significa que si hay vínculos entre los identificadores y los nombres, no poseemos los vínculos para decodificar los nombres. Ocasionalmente, nuestra asistencia conduce a una colaboración de investigación más formal. Este protocolo busca aclarar las pautas bajo las cuales podemos brindar asistencia a los usuarios de nuestro software de genética humana y establecer un procedimiento formal bajo el cual podemos buscar la aprobación del IRB para las colaboraciones fortuitas que surgen de brindar esa asistencia. No podemos predecir el tamaño de las muestras o las enfermedades estudiadas en los conjuntos de datos que se nos envían, por lo que la mayoría de los aspectos médicos de este protocolo son necesariamente generales. Confiamos en que los datos estén codificados y que los recopiladores de datos tengan sus propias aprobaciones institucionales para protegerse contra la mayoría de los riesgos. Los aspectos científicos de la investigación de informes de problemas no pueden basarse en hipótesis porque no podemos adivinar qué problemas surgirán. Por el lado de la ingeniería, las hipótesis básicas son que: 1) es probable que nuestro software contenga algunos errores u otras debilidades, que no se pueden encontrar fácilmente excepto haciendo que otros usen el software y 2) una buena manera de mejorar la funcionalidad del software es alentar a los usuarios a enviar informes de problemas y otras sugerencias.
Este protocolo está en vigor desde principios de 2002. Las únicas modificaciones durante ese tiempo fueron establecer tres colaboraciones, como se describe en las Secciones 4.6 y 4.7 y 4.8. El protocolo ha sido bastante útil y no se proponen cambios en los procedimientos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN/EXCLUSIÓN:
Solicitudes de usuario:
Al recibir conjuntos de datos para informes de problemas y/o solicitudes de nuevas funciones, se aceptarán todos los conjuntos de datos. No consideraríamos cómo se recopilaron los datos. Las razones de esto son: los aspectos médicos del conjunto de datos son irrelevantes para la razón por la que recibimos los datos; no podemos responder con prontitud a los informes de problemas, si tenemos que obtener detalles sobre cómo se recopilaron los datos; nunca utilizamos los datos para ninguna investigación sobre los rasgos que están siendo estudiados por los investigadores que recopilaron los datos.
Colaboraciones:
Para estudios colaborativos, solicitaríamos detalles de cómo se recopilaron los datos, incluida la evidencia de aprobación por parte de una junta de ética local. Enviaríamos al NHGRI IRB una enmienda que describa la nueva colaboración. Esa modificación incluiría necesariamente una indicación formal de que el grupo de investigación colaborador tiene permiso para recopilar y analizar los datos humanos que nos presentan (en formato codificado y resumido). Para los colaboradores en los Estados Unidos, ese permiso consistiría en un protocolo aprobado por el IRB o una exención de la institución del colaborador. Para los colaboradores fuera de los Estados Unidos, el permiso sería uno de los tipos de acuerdos actualmente respaldados por la Oficina de Investigación de Sujetos Humanos de los NIH.
Si no vemos evidencia del permiso apropiado para recopilar los datos o si el IRB rechaza nuestra enmienda propuesta, entonces nos excluiríamos de participar en la colaboración propuesta.
Hay otras dos circunstancias en las que también hemos excluido la colaboración en el análisis de conjuntos de datos en el pasado y podemos hacerlo en el futuro. Una circunstancia fue en la que no sentimos que el conjunto de datos propuesto pudiera proporcionar suficiente poder estadístico para detectar algo interesante. La otra circunstancia fue cuando teníamos una colaboración existente con un grupo de investigación y un grupo de la competencia nos pidió que también colaboráramos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alejandro A Schaffer, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Buhler J, Owerbach D, Schaffer AA, Kimmel M, Gabbay KH. Linkage analyses in type I diabetes mellitus using CASPAR, a software and statistical program for conditional analysis of polygenic diseases. Hum Hered. 1997 Jul-Aug;47(4):211-22. doi: 10.1159/000154415.
- Desper R, Jiang F, Kallioniemi OP, Moch H, Papadimitriou CH, Schaffer AA. Inferring tree models for oncogenesis from comparative genome hybridization data. J Comput Biol. 1999 Spring;6(1):37-51. doi: 10.1089/cmb.1999.6.37.
- Atkinson TP, Schaffer AA, Grimbacher B, Schroeder HW Jr, Woellner C, Zerbe CS, Puck JM. An immune defect causing dominant chronic mucocutaneous candidiasis and thyroid disease maps to chromosome 2p in a single family. Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):791-803. doi: 10.1086/323611. Epub 2001 Aug 21.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 999902152
- 02-HG-N152
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