Analisi esplorativa dei dati per i pedigree delle malattie e la genetica del cancro
I ricercatori hanno sviluppato e distribuito diversi pacchetti software per l'analisi del pedigree (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) e la genetica del cancro (oncotree, METREX). Gli utenti che hanno bisogno di assistenza con il software o che desiderano vedere nuove funzionalità aggiunte spesso inviano ai ricercatori file di dati che includono dati umani. Le informazioni sono normalmente codificate e i ricercatori non hanno accesso all'identificazione delle persone le cui informazioni sono nei file. A volte il contenuto dei file dà luogo a collaborazioni tra gli sviluppatori del software ei fornitori dei file. Poiché le preoccupazioni sulla riservatezza delle informazioni mediche sono aumentate in modo significativo negli ultimi anni, i ricercatori devono richiedere esenzioni dalla supervisione dettagliata del comitato etico per ogni set di dati che ricevono. Questo processo è macchinoso e rende difficile assistere gli utenti del software. Anche la quantità di informazioni necessarie per richiedere un'esenzione costituisce un ostacolo alle collaborazioni.
Un protocollo completo sottoporrà tutti i set di dati alla supervisione del comitato etico senza la necessità di richieste di esenzione individuali, consentendo ai ricercatori di assistere gli utenti con problemi software e di collaborare con altri ricercatori.
Dal 1 gennaio 2000 al 15 dicembre 2001, i ricercatori hanno ricevuto 71 richieste di assistenza, 19 delle quali includevano file di dati. Nessuno dei file di dati aveva nomi o identificatori di pazienti. Di questi 19, in 8 casi i ricercatori hanno restituito file di output modificati. In due di questi otto casi, i ricercatori hanno potuto vedere risultati di interesse per la ricerca; uno di questi riguardava i dati umani. In 2 dei 19 casi, i ricercatori hanno restituito file di input modificati; in uno di questi casi, hanno stabilito una collaborazione con l'autore dei file. Insomma, la maggior parte delle richieste rientra nella categoria del servizio clienti, senza contenuti di ricerca. Alcuni, tuttavia, portano a risultati di ricerca o collaborazioni, per i quali è richiesta la supervisione del comitato etico.
Nell'arco di tre anni di questo protocollo, i ricercatori prevedono di ricevere dati su un massimo di 10.000 individui. Hanno modificato la loro documentazione software per istruire esplicitamente gli utenti ad assicurarsi che i file di dati che inviano non abbiano nomi. Se ricevono file con nomi, elimineranno i file e chiederanno all'originatore di inviarli nuovamente con nomi codificati. Gli utenti inviano dati tramite e-mail non crittografate. I dati sono archiviati in computer protetti da password presso il National Institutes of Health.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Abbiamo sviluppato pacchetti software per l'analisi genealogica (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) e la genetica del cancro (oncotrees, METREX). Lo scopo di questo protocollo è consentirci di lavorare su segnalazioni di problemi software che potrebbero contenere dati di soggetti umani. I dati dovrebbero essere codificati, con ciò intendiamo che se ci sono collegamenti tra identificatori e nomi, non possediamo i collegamenti per decodificare i nomi. Occasionalmente la nostra assistenza porta a una collaborazione di ricerca più formale. Questo protocollo cerca di chiarire le linee guida in base alle quali possiamo fornire assistenza agli utenti del nostro software di genetica umana e di stabilire una procedura formale in base alla quale possiamo richiedere l'approvazione dell'IRB per le collaborazioni fortuite che derivano dalla fornitura di tale assistenza. Non possiamo prevedere le dimensioni dei campioni o le malattie studiate nei set di dati che ci sono stati inviati, quindi la maggior parte degli aspetti medici di questo protocollo sono necessariamente generali. Facciamo affidamento sui dati che vengono codificati e sui raccoglitori dei dati che hanno le proprie approvazioni istituzionali per proteggersi dalla maggior parte dei rischi. Gli aspetti scientifici dell'indagine sulle segnalazioni di problemi non possono essere guidati da ipotesi perché non possiamo indovinare quali problemi sorgeranno. Dal punto di vista ingegneristico, le ipotesi di base sono che: 1) è probabile che il nostro software contenga alcuni bug o altri punti deboli, che non possono essere facilmente rilevati se non facendo utilizzare il software ad altri e 2) un buon modo per migliorare la funzionalità del software è quello di incoraggiare gli utenti a inviare segnalazioni di problemi e altri suggerimenti.
Questo protocollo è in vigore dall'inizio del 2002. Gli unici emendamenti durante quel periodo furono la creazione di tre collaborazioni, come descritto nelle Sezioni 4.6 e 4.7 e 4.8. Il protocollo è stato molto utile e non vengono proposti cambiamenti nelle procedure.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- CRITERI DI INCLUSIONE/ESCLUSIONE:
Richieste dell'utente:
Quando si ricevono set di dati per segnalazioni di problemi e/o richieste di nuove funzionalità, tutti i set di dati vengono accettati. Non considereremmo come sono stati raccolti i dati. Le ragioni di ciò sono: gli aspetti medici del set di dati sono irrilevanti per il motivo per cui riceviamo i dati; non possiamo rispondere tempestivamente alle segnalazioni di problemi, se dobbiamo ottenere dettagli su come i dati sono stati raccolti; i dati non vengono mai utilizzati da noi per alcuna ricerca sui tratti oggetto di studio da parte dei ricercatori che hanno raccolto i dati.
Collaborazioni:
Per gli studi collaborativi, richiediamo dettagli su come sono stati raccolti i dati, inclusa la prova dell'approvazione da parte di un comitato etico locale. Vorremmo sottoporre all'NHGRI IRB un emendamento che descriva la nuova collaborazione. Tale emendamento includerebbe necessariamente un'indicazione formale che il gruppo di ricerca collaboratore ha il permesso di raccogliere e analizzare i dati umani che ci presentano (in formato codificato e riassunto). Per i collaboratori negli Stati Uniti tale autorizzazione consisterebbe in un protocollo approvato dall'IRB o in un'esenzione dall'istituzione del collaboratore. Per i collaboratori al di fuori degli Stati Uniti l'autorizzazione sarebbe uno dei tipi di accordi attualmente supportati dall'Ufficio NIH per la ricerca sui soggetti umani.
Se non vediamo prove di un'autorizzazione appropriata per raccogliere i dati o l'IRB rifiuta la nostra proposta di emendamento, allora ci escluderemmo dalla partecipazione alla collaborazione proposta.
Ci sono altre due circostanze in cui abbiamo anche escluso la collaborazione all'analisi di set di dati in passato e potremmo farlo in futuro. Una circostanza è stata quella in cui non ritenevamo che il set di dati proposto potesse fornire una potenza statistica sufficiente per rilevare qualcosa di interessante. L'altra circostanza era dove avevamo una collaborazione esistente con un gruppo di ricerca, e anche un gruppo concorrente ci ha chiesto di collaborare.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Alejandro A Schaffer, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Buhler J, Owerbach D, Schaffer AA, Kimmel M, Gabbay KH. Linkage analyses in type I diabetes mellitus using CASPAR, a software and statistical program for conditional analysis of polygenic diseases. Hum Hered. 1997 Jul-Aug;47(4):211-22. doi: 10.1159/000154415.
- Desper R, Jiang F, Kallioniemi OP, Moch H, Papadimitriou CH, Schaffer AA. Inferring tree models for oncogenesis from comparative genome hybridization data. J Comput Biol. 1999 Spring;6(1):37-51. doi: 10.1089/cmb.1999.6.37.
- Atkinson TP, Schaffer AA, Grimbacher B, Schroeder HW Jr, Woellner C, Zerbe CS, Puck JM. An immune defect causing dominant chronic mucocutaneous candidiasis and thyroid disease maps to chromosome 2p in a single family. Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):791-803. doi: 10.1086/323611. Epub 2001 Aug 21.
Studiare le date dei record
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Inizio studio
Completamento dello studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- 999902152
- 02-HG-N152
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