Eksploracyjna analiza danych dla rodowodów chorób i genetyki raka
Naukowcy opracowali i rozprowadzili kilka pakietów oprogramowania do analizy rodowodów (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) i genetyki raka (oncotree, METREX). Użytkownicy, którzy potrzebują pomocy z oprogramowaniem lub chcą zobaczyć dodane nowe funkcje, często wysyłają naukowcom pliki danych zawierające dane ludzkie. Informacje są zwykle zakodowane, a badacze nie mają dostępu do identyfikacji osób, których informacje znajdują się w aktach. Czasami zawartość plików prowadzi do współpracy między twórcami oprogramowania a dostawcami plików. Ponieważ obawy dotyczące poufności informacji medycznych znacznie wzrosły w ciągu ostatnich kilku lat, naukowcy muszą ubiegać się o zwolnienie ze szczegółowego nadzoru komisji etycznej dla każdego otrzymanego zestawu danych. Proces ten jest uciążliwy i utrudnia udzielanie pomocy użytkownikom oprogramowania. Barierą we współpracy jest również ilość informacji wymaganych do złożenia wniosku o zwolnienie.
Pełny protokół podda wszystkie zbiory danych nadzorowi komisji etycznej bez potrzeby składania indywidualnych próśb o zwolnienie, umożliwiając naukowcom pomoc użytkownikom w rozwiązywaniu problemów z oprogramowaniem i współpracę z innymi badaczami.
Od 1 stycznia 2000 r. do 15 grudnia 2001 r. badacze otrzymali 71 próśb o pomoc, z których 19 zawierało pliki danych. Żaden z plików danych nie miał żadnych nazwisk ani identyfikatorów pacjentów. Spośród tych 19, w 8 przypadkach badacze odesłali zmodyfikowane pliki wyjściowe. W dwóch z tych ośmiu przypadków naukowcy mogli zobaczyć interesujące wyniki badań; jeden z nich dotyczył danych osobowych. W 2 z 19 przypadków badacze odesłali zmodyfikowane pliki wejściowe; w jednym przypadku nawiązali współpracę z autorem plików. Podsumowując, większość próśb dotyczy obsługi klienta, bez treści badawczych. Niektóre jednak prowadzą do wyników badań lub współpracy, w przypadku których wymagany jest nadzór komisji etycznej.
W ciągu trzech lat tego protokołu naukowcy spodziewają się otrzymać dane dotyczące maksymalnie 10 000 osób. Zmodyfikowali dokumentację swojego oprogramowania, aby wyraźnie poinstruować użytkowników, aby upewnili się, że przesyłane przez nich pliki danych nie mają nazw. Jeśli otrzymają pliki z nazwami, usuną je i poproszą autora o ponowne przesłanie ich z zaszyfrowanymi nazwami. Użytkownicy przesyłają dane za pośrednictwem niezaszyfrowanej poczty e-mail. Dane są przechowywane na chronionych hasłem komputerach w Narodowych Instytutach Zdrowia.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Opracowaliśmy pakiety oprogramowania do analizy rodowodów (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) oraz genetyki nowotworów (oncotrees, METREX). Celem tego protokołu jest umożliwienie nam pracy nad zgłoszeniami problemów z oprogramowaniem, które mogą zawierać dane osób. Dane powinny być zakodowane, przez co rozumiemy, że jeśli istnieją powiązania między identyfikatorami a nazwami, to nie posiadamy powiązań do rozszyfrowania tych nazw. Czasami nasza pomoc prowadzi do bardziej formalnej współpracy badawczej. Niniejszy protokół ma na celu wyjaśnienie wytycznych, zgodnie z którymi możemy udzielać pomocy użytkownikom naszego oprogramowania do genetyki człowieka, oraz ustanowienie formalnej procedury, zgodnie z którą możemy ubiegać się o zgodę IRB na nieoczekiwaną współpracę wynikającą z udzielania takiej pomocy. Nie możemy przewidzieć rozmiarów próbek ani badanych chorób w zestawach danych przesłanych do nas, więc większość medycznych aspektów tego protokołu jest z konieczności ogólna. Polegamy na tym, że dane są kodowane, a zbieracze danych mają własne zezwolenia instytucjonalne w celu ochrony przed większością zagrożeń. Naukowe aspekty badania zgłoszeń problemów nie mogą opierać się na hipotezach, ponieważ nie możemy odgadnąć, jakie problemy się pojawią. Jeśli chodzi o stronę inżynierską, podstawowe hipotezy są następujące: 1) nasze oprogramowanie może zawierać pewne błędy lub inne słabe punkty, których nie można łatwo znaleźć, chyba że skorzystają z niego inni oraz 2) dobry sposób na poprawę funkcjonalności oprogramowania jest zachęcanie użytkowników do zgłaszania problemów i innych sugestii.
Protokół ten obowiązuje od początku 2002 roku. Jedyne zmiany wprowadzone w tym czasie polegały na ustanowieniu trzech współpracy, jak opisano w sekcjach 4.6 i 4.7 oraz 4.8. Protokół okazał się całkiem przydatny i nie proponuje się żadnych zmian w procedurach.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
- KRYTERIA WŁĄCZENIA/WYKLUCZENIA:
Żądania użytkowników:
Przy otrzymywaniu zestawów danych do zgłaszania problemów i/lub próśb o nowe funkcje wszystkie zestawy danych będą akceptowane. Nie zastanawialibyśmy się, w jaki sposób dane zostały zebrane. Powody tego są następujące: medyczne aspekty zbioru danych są nieistotne dla powodu, dla którego otrzymujemy dane; nie możemy szybko reagować na zgłoszenia problemów, jeśli musimy uzyskać szczegółowe informacje na temat sposobu gromadzenia danych; dane nigdy nie są przez nas wykorzystywane do jakichkolwiek badań nad cechami badanymi przez badaczy zbierających dane.
Współpraca:
W przypadku wspólnych badań poprosilibyśmy o szczegóły, w jaki sposób dane zostały zebrane, w tym dowód zatwierdzenia przez lokalną komisję etyczną. Złożylibyśmy do NHGRI IRB poprawkę opisującą nową współpracę. Ta poprawka musiałaby koniecznie zawierać formalne wskazanie, że współpracująca grupa badawcza ma pozwolenie na gromadzenie i analizowanie danych dotyczących ludzi, które nam przedstawia (w zakodowanym i podsumowanym formacie). W przypadku współpracowników w Stanach Zjednoczonych zezwolenie to składałoby się z protokołu zatwierdzonego przez IRB lub zwolnienia z instytucji współpracownika. Dla współpracowników spoza Stanów Zjednoczonych zezwolenie byłoby jednym z rodzajów umów obsługiwanych obecnie przez Biuro Badań nad Ludźmi NIH.
Jeśli nie zobaczymy dowodu odpowiedniego zezwolenia na gromadzenie danych lub IRB odrzuci naszą proponowaną poprawkę, wówczas wykluczymy się z udziału w proponowanej współpracy.
Istnieją dwie inne okoliczności, w których również wykluczyliśmy współpracę przy analizie zbiorów danych w przeszłości i możemy to zrobić w przyszłości. Jedną z okoliczności było to, że nie czuliśmy, że proponowany zestaw danych może dać wystarczającą moc statystyczną, aby wykryć coś interesującego. Inną okolicznością była sytuacja, w której współpracowaliśmy już z jedną grupą badawczą, a konkurencyjna grupa również poprosiła nas o współpracę.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Alejandro A Schaffer, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Buhler J, Owerbach D, Schaffer AA, Kimmel M, Gabbay KH. Linkage analyses in type I diabetes mellitus using CASPAR, a software and statistical program for conditional analysis of polygenic diseases. Hum Hered. 1997 Jul-Aug;47(4):211-22. doi: 10.1159/000154415.
- Desper R, Jiang F, Kallioniemi OP, Moch H, Papadimitriou CH, Schaffer AA. Inferring tree models for oncogenesis from comparative genome hybridization data. J Comput Biol. 1999 Spring;6(1):37-51. doi: 10.1089/cmb.1999.6.37.
- Atkinson TP, Schaffer AA, Grimbacher B, Schroeder HW Jr, Woellner C, Zerbe CS, Puck JM. An immune defect causing dominant chronic mucocutaneous candidiasis and thyroid disease maps to chromosome 2p in a single family. Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):791-803. doi: 10.1086/323611. Epub 2001 Aug 21.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 999902152
- 02-HG-N152
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .