Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследовательский анализ данных для родословных болезней и генетики рака

4 апреля 2018 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Исследователи разработали и распространили несколько программных пакетов для анализа родословных (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) и генетики рака (oncotree, METREX). Пользователи, которым нужна помощь с программным обеспечением или которые хотят видеть добавленные новые функции, часто отправляют исследователям файлы данных, которые включают данные о людях. Информация обычно закодирована, и исследователи не имеют доступа к идентификации людей, чья информация находится в файлах. Иногда содержимое файлов приводит к сотрудничеству между разработчиками программного обеспечения и поставщиками файлов. Поскольку опасения по поводу конфиденциальности медицинской информации значительно возросли за последние несколько лет, исследователи должны подать заявление на освобождение от детального надзора комитета по этике для каждого набора данных, которые они получают. Этот процесс громоздкий и затрудняет помощь пользователям программного обеспечения. Объем информации, необходимой для подачи заявления на освобождение, также является препятствием для сотрудничества.

Полный протокол будет подвергать все наборы данных надзору комитета по этике без необходимости индивидуальных запросов на освобождение, что позволит исследователям помогать пользователям с проблемами программного обеспечения и сотрудничать с другими исследователями.

С 1 января 2000 г. по 15 декабря 2001 г. исследователи получили 71 запрос о помощи, 19 из которых включали файлы данных. Ни в одном из файлов данных не было имен или идентификаторов пациентов. Из этих 19 в 8 случаях исследователи отправили обратно измененные выходные файлы. В двух из этих восьми случаев исследователи смогли увидеть результаты, представляющие исследовательский интерес; один из них касался данных человека. В 2 из 19 случаев исследователи отправили обратно измененные входные файлы; в одном из таких случаев они установили сотрудничество с создателем файлов. В целом, большинство запросов относится к сфере обслуживания клиентов, а не к исследовательскому содержанию. Однако некоторые из них приводят к результатам исследований или сотрудничеству, для чего требуется надзор комитета по этике.

В течение трехлетнего периода действия этого протокола исследователи ожидают получить данные максимум о 10 000 человек. Они изменили свою документацию по программному обеспечению, чтобы явно указать пользователям, что файлы данных, которые они отсылают, не имеют имен. Если они получат файлы с именами, они удалят файлы и попросят отправителя повторно отправить их с закодированными именами. Пользователи отправляют данные через незашифрованную электронную почту. Данные хранятся на защищенных паролем компьютерах в Национальных институтах здравоохранения.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Мы разработали программные пакеты для анализа родословных (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) и генетики рака (oncotrees, METREX). Цель этого протокола — позволить нам работать с отчетами о проблемах с программным обеспечением, которые могут содержать данные о людях. Данные должны быть закодированы, под этим мы подразумеваем, что если есть какие-либо связи между идентификаторами и именами, у нас нет ссылок для расшифровки имен. Иногда наша помощь приводит к более формальному исследовательскому сотрудничеству. Этот протокол направлен на уточнение руководящих принципов, в соответствии с которыми мы можем оказывать помощь пользователям нашего программного обеспечения для генетики человека, и на установление формальной процедуры, в соответствии с которой мы можем запрашивать одобрение IRB для счастливого сотрудничества, возникающего в результате предоставления этой помощи. Мы не можем предсказать размеры образцов или изучаемые заболевания в наборах данных, отправленных нам, поэтому большинство медицинских аспектов этого протокола обязательно являются общими. Мы полагаемся на то, что данные кодируются, а сборщики данных имеют собственные институциональные разрешения для защиты от большинства рисков. Научные аспекты исследования сообщений о проблемах не могут основываться на гипотезах, потому что мы не можем предугадать, какие проблемы возникнут. С инженерной стороны основные гипотезы заключаются в следующем: 1) наше программное обеспечение, вероятно, содержит некоторые ошибки или другие недостатки, которые не могут быть легко обнаружены, кроме как с помощью других пользователей, и 2) хороший способ улучшить функциональность программного обеспечения. заключается в поощрении пользователей отправлять отчеты о проблемах и другие предложения.

Этот протокол действует с начала 2002 года. Единственными поправками за это время было создание трех коллабораций, как описано в разделах 4.6, 4.7 и 4.8. Протокол оказался весьма полезным, и никаких изменений в процедурах не предлагается.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

13385

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ/ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Запросы пользователей:

При получении наборов данных для отчетов о проблемах и/или запросов новых функций будут приняты все наборы данных. Мы не будем рассматривать, как данные были собраны. Причины этого таковы: медицинские аспекты набора данных не имеют отношения к причине, по которой мы получаем данные; мы не можем оперативно реагировать на отчеты о проблемах, если нам необходимо получить подробную информацию о том, как были собраны данные; данные никогда не используются нами для каких-либо исследований признаков, изучаемых исследователями, которые собирали данные.

Сотрудничество:

Для совместных исследований мы запросили бы подробную информацию о том, как данные были собраны, включая доказательства одобрения местным советом по этике. Мы представим в IRB NHGRI поправку, описывающую новое сотрудничество. Эта поправка обязательно должна включать официальное указание на то, что сотрудничающая исследовательская группа имеет разрешение на сбор и анализ человеческих данных, которые они представляют нам (в закодированном и обобщенном формате). Для сотрудников в Соединенных Штатах это разрешение будет состоять из одобренного IRB протокола или исключения из учреждения сотрудника. Для сотрудников за пределами Соединенных Штатов разрешение будет одним из типов соглашений, которые в настоящее время поддерживаются Управлением исследований человека NIH.

Если мы не увидим доказательств надлежащего разрешения на сбор данных или IRB отклонит предложенную нами поправку, мы исключим себя из участия в предлагаемом сотрудничестве.

Есть два других обстоятельства, при которых мы также исключили сотрудничество по анализу наборов данных в прошлом и можем сделать это в будущем. Одно обстоятельство заключалось в том, что мы не чувствовали, что предложенный набор данных может дать достаточную статистическую мощность для обнаружения чего-либо интересного. Другим обстоятельством было то, что у нас уже было сотрудничество с одной исследовательской группой, и конкурирующая группа попросила нас также сотрудничать.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Следователи

  • Главный следователь: Alejandro A Schaffer, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

19 марта 2002 г.

Завершение исследования

9 мая 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 июня 2006 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 июня 2006 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

21 июня 2006 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

5 апреля 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 апреля 2018 г.

Последняя проверка

9 мая 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • 999902152
  • 02-HG-N152

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться