Análise exploratória de dados para heredogramas de doenças e genética do câncer
Os pesquisadores desenvolveram e distribuíram vários pacotes de software para análise de linhagem (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) e genética de câncer (oncotree, METREX). Os usuários que precisam de assistência com o software ou que desejam ver novos recursos adicionados geralmente enviam aos pesquisadores arquivos de dados que incluem dados humanos. As informações normalmente são codificadas e os pesquisadores não têm acesso à identificação das pessoas cujas informações estão nos arquivos. Às vezes, o conteúdo dos arquivos dá origem a colaborações entre os desenvolvedores de software e os fornecedores dos arquivos. Como as preocupações com a confidencialidade das informações médicas aumentaram significativamente nos últimos anos, os pesquisadores devem solicitar isenções da supervisão detalhada do comitê de ética para cada conjunto de dados que recebem. Esse processo é trabalhoso e dificulta a assistência aos usuários de software. A quantidade de informações necessárias para solicitar uma isenção também representa uma barreira para as colaborações.
Um protocolo completo submeterá todos os conjuntos de dados à supervisão do comitê de ética sem a necessidade de solicitações de isenção individuais, permitindo que os pesquisadores ajudem os usuários com problemas de software e colaborem com outros pesquisadores.
De 1º de janeiro de 2000 a 15 de dezembro de 2001, os pesquisadores receberam 71 solicitações de assistência, 19 das quais incluíam arquivos de dados. Nenhum dos arquivos de dados tinha nomes ou identificadores de pacientes. Destes 19, em 8 casos os pesquisadores enviaram de volta arquivos de saída modificados. Em dois desses oito casos, os pesquisadores puderam ver resultados de interesse de pesquisa; um deles dizia respeito a dados humanos. Em 2 dos 19 casos, os pesquisadores enviaram de volta arquivos de entrada modificados; em um desses casos, eles estabeleceram uma colaboração com o originador dos arquivos. Em suma, a maioria das solicitações está na categoria de atendimento ao cliente, sem conteúdo de pesquisa. Alguns, no entanto, levam a resultados de pesquisas ou colaborações, para as quais é necessária a supervisão do comitê de ética.
Ao longo do período de três anos deste protocolo, os pesquisadores esperam receber dados de no máximo 10.000 indivíduos. Eles modificaram a documentação do software para instruir explicitamente os usuários a garantir que os arquivos de dados enviados não tenham nomes. Caso recebam arquivos com nomes, eles irão deletar os arquivos e pedir ao originador para reenviá-los com nomes codificados. Os usuários enviam dados por e-mail não criptografado. Os dados são armazenados em computadores protegidos por senha nos Institutos Nacionais de Saúde.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Desenvolvemos pacotes de software para análise de pedigree (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) e genética de câncer (oncotrees, METREX). O objetivo deste protocolo é nos permitir trabalhar em relatórios de problemas de software que possam conter dados de seres humanos. Os dados devem ser codificados, o que significa que, se houver links entre identificadores e nomes, não possuímos os links para decodificar os nomes. Ocasionalmente, nossa assistência leva a uma colaboração de pesquisa mais formal. Este protocolo procura esclarecer as diretrizes sob as quais podemos fornecer assistência aos usuários de nosso software de genética humana e estabelecer um procedimento formal sob o qual podemos buscar a aprovação do IRB para as colaborações fortuitas que surgem da prestação dessa assistência. Não podemos prever o tamanho das amostras ou as doenças estudadas nos conjuntos de dados que nos são enviados, então a maioria dos aspectos médicos deste protocolo são necessariamente gerais. Contamos com os dados sendo codificados e os coletores de dados com suas próprias aprovações institucionais para proteção contra a maioria dos riscos. Os aspectos científicos da investigação de relatórios de problemas não podem ser conduzidos por hipóteses porque não podemos adivinhar quais problemas surgirão. Do lado da engenharia, as hipóteses básicas são que: 1) nosso software provavelmente contém alguns bugs ou outros pontos fracos, que não podem ser facilmente encontrados, exceto quando outros usam o software e 2) uma boa maneira de melhorar a funcionalidade do software é incentivar os usuários a enviar relatórios de problemas e outras sugestões.
Este protocolo está em vigor desde o início de 2002. As únicas alterações durante esse tempo foram para estabelecer três colaborações, conforme descrito nas Seções 4.6 e 4.7 e 4.8. O protocolo tem sido bastante útil e não são propostas alterações nos procedimentos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- CRITÉRIOS DE INCLUSÃO/EXCLUSÃO:
Solicitações do usuário:
Ao receber conjuntos de dados para relatórios de problemas e/ou novas solicitações de recursos, todos os conjuntos de dados seriam aceitos. Não consideraríamos como os dados foram coletados. As razões para isso são: os aspectos médicos do conjunto de dados são irrelevantes para o motivo pelo qual recebemos os dados; não podemos responder prontamente a relatórios de problemas, se tivermos que obter detalhes sobre como os dados foram coletados; os dados nunca são usados por nós para nenhuma pesquisa sobre as características que estão sendo estudadas pelos pesquisadores que coletaram os dados.
Colaborações:
Para estudos colaborativos, solicitaríamos detalhes de como os dados foram coletados, incluindo evidências de aprovação por um conselho de ética local. Nós submeteríamos ao NHGRI IRB uma emenda descrevendo a nova colaboração. Essa alteração incluiria necessariamente uma indicação formal de que o grupo de pesquisa colaborador tem permissão para coletar e analisar os dados humanos que eles nos apresentam (em formato codificado e resumido). Para colaboradores nos Estados Unidos, essa permissão consistiria em protocolo aprovado pelo IRB ou isenção da instituição do colaborador. Para colaboradores fora dos Estados Unidos, a permissão seria um dos tipos de acordos atualmente apoiados pelo NIH Office of Human Subjects Research.
Se não virmos evidências de permissão apropriada para coletar os dados ou se o IRB recusar nossa alteração proposta, nos excluiremos de participar da colaboração proposta.
Há duas outras circunstâncias nas quais também excluímos a colaboração na análise de conjuntos de dados no passado e podemos fazê-lo no futuro. Uma circunstância foi em que não sentimos que o conjunto de dados proposto poderia fornecer poder estatístico suficiente para detectar algo interessante. A outra circunstância foi quando tínhamos uma colaboração existente com um grupo de pesquisa e um grupo concorrente nos pediu para colaborar também.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alejandro A Schaffer, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Buhler J, Owerbach D, Schaffer AA, Kimmel M, Gabbay KH. Linkage analyses in type I diabetes mellitus using CASPAR, a software and statistical program for conditional analysis of polygenic diseases. Hum Hered. 1997 Jul-Aug;47(4):211-22. doi: 10.1159/000154415.
- Desper R, Jiang F, Kallioniemi OP, Moch H, Papadimitriou CH, Schaffer AA. Inferring tree models for oncogenesis from comparative genome hybridization data. J Comput Biol. 1999 Spring;6(1):37-51. doi: 10.1089/cmb.1999.6.37.
- Atkinson TP, Schaffer AA, Grimbacher B, Schroeder HW Jr, Woellner C, Zerbe CS, Puck JM. An immune defect causing dominant chronic mucocutaneous candidiasis and thyroid disease maps to chromosome 2p in a single family. Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):791-803. doi: 10.1086/323611. Epub 2001 Aug 21.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- 999902152
- 02-HG-N152
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