Undersøkende dataanalyse for sykdommers stamtavler og kreftgenetikk

Forskerne har utviklet og distribuert flere programvarepakker for stamtavleanalyse (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) og kreftgenetikk (oncotree, METREX). Brukere som trenger hjelp med programvaren eller som ønsker å se nye funksjoner lagt til, sender ofte forskerne datafiler som inkluderer menneskelige data. Informasjonen er normalt kodet, og forskerne har ikke tilgang til identifikasjon av personene som har informasjon i filene. Noen ganger gir innholdet i filene opphav til samarbeid mellom programvareutviklerne og leverandørene av filene. Fordi bekymringer for konfidensialitet av medisinsk informasjon har økt betydelig de siste årene, må forskerne søke om unntak fra detaljert tilsyn med etisk komité for hvert datasett de mottar. Denne prosessen er tungvint og gjør det vanskelig å hjelpe programvarebrukere. Mengden informasjon som kreves for å søke om dispensasjon, utgjør også en barriere for samarbeid.

En fullstendig protokoll vil utsette alle datasett for tilsyn med etisk komité uten behov for individuelle dispensasjonsforespørsler, noe som gjør det mulig for forskerne å hjelpe brukere med programvareproblemer og samarbeide med andre forskere.

Fra 1. januar 2000 til 15. desember 2001 mottok forskerne 71 forespørsler om bistand, hvorav 19 inkluderte datafiler. Ingen av datafilene hadde noen navn eller pasientidentifikatorer. Av disse 19 sendte forskerne i 8 tilfeller tilbake modifiserte utdatafiler. I to av disse åtte tilfellene kunne forskerne se resultater av forskningsinteresse; en av dem gjaldt menneskelige data. I 2 av de 19 tilfellene sendte forskerne tilbake modifiserte inndatafiler; i et slikt tilfelle etablerte de et samarbeid med opphavsmannen til filene. I sum kommer de fleste forespørsler under overskriften kundeservice, uten forskningsinnhold. Noen få fører imidlertid til forskningsresultater eller samarbeid, som det kreves tilsyn med etisk komité for.

I løpet av den treårige tidsrammen for denne protokollen forventer forskerne å motta data om maksimalt 10 000 individer. De har endret programvaredokumentasjonen for å eksplisitt instruere brukere om å sørge for at datafilene de sender ikke har navn. Skulle de motta filer med navn, vil de slette filene og be opphavsmannen sende dem inn på nytt med navn kodet. Brukere sender inn data via ukryptert e-post. Dataene lagres i passordbeskyttede datamaskiner ved National Institutes of Health.