Verkennende gegevensanalyse voor ziektestambomen en kankergenetica

De onderzoekers hebben verschillende softwarepakketten ontwikkeld en gedistribueerd voor stamboomanalyse (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) en kankergenetica (oncotree, METREX). Gebruikers die hulp nodig hebben bij de software of die nieuwe functies willen zien, sturen de onderzoekers vaak databestanden met menselijke gegevens. De informatie is normaal gesproken gecodeerd en de onderzoekers hebben geen toegang tot de identificatie van de personen van wie de informatie in de bestanden staat. Soms geeft de inhoud van de bestanden aanleiding tot samenwerkingen tussen de softwareontwikkelaars en de aanbieders van de bestanden. Omdat de bezorgdheid over de vertrouwelijkheid van medische informatie de afgelopen jaren aanzienlijk is toegenomen, moeten de onderzoekers vrijstellingen aanvragen voor gedetailleerd toezicht door de ethische commissie voor elke dataset die ze ontvangen. Dit proces is omslachtig en maakt het moeilijk om softwaregebruikers te helpen. Ook de hoeveelheid informatie die nodig is om een ​​ontheffing aan te vragen vormt een belemmering voor samenwerkingen.

Een volledig protocol zal alle datasets onderwerpen aan toezicht door de ethische commissie zonder dat er individuele vrijstellingsverzoeken nodig zijn, waardoor de onderzoekers gebruikers kunnen helpen met softwareproblemen en kunnen samenwerken met andere onderzoekers.

Van 1 januari 2000 tot en met 15 december 2001 ontvingen de onderzoekers 71 hulpverzoeken, waarvan 19 met databestanden. Geen van de gegevensbestanden had namen of identificatiegegevens van patiënten. Van deze 19 stuurden de onderzoekers in 8 gevallen gewijzigde uitvoerbestanden terug. In twee van deze acht gevallen konden de onderzoekers resultaten van onderzoeksinteresse zien; een daarvan betrof menselijke gegevens. In 2 van de 19 gevallen stuurden de onderzoekers gewijzigde invoerbestanden terug; in een van die gevallen gingen ze een samenwerking aan met de maker van de bestanden. Kortom, de meeste verzoeken vallen onder de noemer klantenservice, zonder onderzoeksinhoud. Enkele leiden echter wel tot onderzoeksresultaten of samenwerkingen, waarvoor toezicht van de ethische commissie vereist is.

Gedurende de driejarige periode van dit protocol verwachten de onderzoekers gegevens te ontvangen van maximaal 10.000 personen. Ze hebben hun softwaredocumentatie aangepast om gebruikers expliciet te instrueren ervoor te zorgen dat de gegevensbestanden die ze verzenden geen namen hebben. Als ze bestanden met namen ontvangen, zullen ze de bestanden verwijderen en de afzender vragen om ze opnieuw in te dienen met gecodeerde namen. Gebruikers dienen gegevens in via niet-versleutelde e-mail. De gegevens worden opgeslagen op met een wachtwoord beveiligde computers bij de National Institutes of Health.